Medicinsk definition av HGD

HGD: Genen som kodar för ett enzym som kallas homogentisat 1,2-dioxygenas (även känt som homogentisatoxidas). HGD finns på kromosom 3 i region 3q21-q23.

Homogentisatoxidas är främst aktivt i lever och njurar. Det behövs för att bryta ner aminosyrorna fenylalanin och tyrosin. Tidigare steg omvandlar dessa två aminosyror till en molekyl som kallas homogentisinsyra. Homogentisatoxidas lägger till två syreatomer till homogentissyra och omvandlar den till en annan molekyl som kallas maleylacetoacetat. Andra enzymer bryter ner maleylacetoacetat till mindre molekyler som senare används för energi eller för att göra andra produkter som kan användas av kroppen.

Mer än 40 mutationer i HGD-genen har identifierats hos personer med alkaptonuri. Många av dessa mutationer ändrar enstaka aminosyror i homogentisatoxidasproteinet. Till exempel är ett utbyte av aminosyran valin mot metionin i position 368 (även skriven som Met368Val) den vanligaste HGD-mutationen i europeiska populationer. Mutationer i HGD-genen inaktiverar troligen enzymet genom att ändra dess struktur. Utan aktivt homogentisatoxidas byggs homogentissyra upp i kroppen. Den deponeras i bindväv som brosk och hud, vilket gör att de mörknar och leder till artrit. Homogentissyra finns också i urin, vilket gör att urinen blir svart när den utsätts för luft.

SLIDESHOW

Hjärtsjukdom: Orsaker till hjärtinfarkt Se bildspel