Definizione medica di HGD

HGD: Il gene che codifica un enzima chiamato omogentisato 1,2 diossigenasi (conosciuto anche come omogentisato ossidasi). HGD si trova sul cromosoma 3 nella regione 3q21-q23.

L’omogentisato ossidasi è attivo principalmente nel fegato e nei reni. È necessaria per scomporre gli aminoacidi fenilalanina e tirosina. Le fasi precedenti convertono questi due aminoacidi in una molecola chiamata acido omogentisico. L’omogentisato ossidasi aggiunge due atomi di ossigeno all’acido omogentisico, convertendolo in un’altra molecola chiamata maleilacetoacetato. Altri enzimi scompongono il maleilacetoacetato in molecole più piccole che sono poi usate per l’energia o per fare altri prodotti che possono essere usati dal corpo.

Più di 40 mutazioni nel gene HGD sono state identificate in persone con alcaptonuria. Molte di queste mutazioni cambiano singoli aminoacidi nella proteina omogentisato ossidasi. Per esempio, una sostituzione dell’aminoacido valina per metionina in posizione 368 (scritta anche come Met368Val) è la mutazione HGD più comune nelle popolazioni europee. Le mutazioni nel gene HGD probabilmente inattivano l’enzima cambiandone la struttura. Senza l’omogentisato ossidasi attiva, l’acido omogentisico si accumula nel corpo. Si deposita nei tessuti connettivi come la cartilagine e la pelle, facendoli scurire e portando all’artrite. L’acido omogentisico è presente anche nelle urine, che diventano nere se esposte all’aria.

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