Medical Definition of HGD

HGD: O gene que codifica uma enzima chamada homogentisate 1,2-dio oxidase (também conhecida como homogentisate oxidase). HGD está localizado no cromossomo 3 na região 3q21-q23.

Homogentisate oxidase é ativo principalmente no fígado e rins. É necessária para quebrar os aminoácidos fenilalanina e tirosina. Os passos anteriores convertem estes dois aminoácidos em uma molécula chamada ácido homogênico. A homogentissa oxidase adiciona dois átomos de oxigênio ao ácido homogênico, convertendo-o em outra molécula chamada maleylacetoacetato. Outras enzimas decompõem o maleylacetoacetato em moléculas menores que são mais tarde usadas para energia ou para fazer outros produtos que podem ser usados pelo corpo.

Mais de 40 mutações no gene HGD foram identificadas em pessoas com alcaptonúria. Muitas destas mutações alteram aminoácidos únicos na proteína da homoenzima oxidase. Por exemplo, uma substituição do aminoácido valina por metionina na posição 368 (também escrito como Met368Val) é a mutação mais comum do HGD nas populações europeias. As mutações no gene HGD provavelmente inativam a enzima, alterando sua estrutura. Sem a oxidase homogêntica ativa, o ácido homogênico se acumula no organismo. Ele é depositado em tecidos conjuntivos como cartilagem e pele, fazendo com que escureçam e levando à artrite. O ácido homogêntico também está presente na urina, fazendo com que a urina fique preta quando exposta ao ar.

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