Medicínská definice HGD

HGD: Gen kódující enzym zvaný homogentisát 1,2-dioxygenáza (známý také jako homogentisát oxidáza). HGD se nachází na chromozomu 3 v oblasti 3q21-q23.

Homogentisát oxidáza je aktivní především v játrech a ledvinách. Je potřebná k odbourávání aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu. Předchozí kroky přeměňují tyto dvě aminokyseliny na molekulu zvanou kyselina homogentisová. Homogentisát oxidáza přidá ke kyselině homogentisové dva atomy kyslíku a přemění ji na další molekulu zvanou maleylacetoacetát. Další enzymy rozkládají maleylacetoacetát na menší molekuly, které se později využívají k výrobě energie nebo jiných produktů využitelných v organismu.

U lidí s alkaptonurií bylo zjištěno více než 40 mutací v genu HGD. Mnoho z těchto mutací mění jednotlivé aminokyseliny v proteinu homogentisát oxidázy. Například záměna aminokyseliny valinu za methionin na pozici 368 (psáno také jako Met368Val) je nejčastější mutací HGD v evropské populaci. Mutace v genu HGD pravděpodobně inaktivují enzym změnou jeho struktury. Bez aktivní homogentisát oxidázy se v těle hromadí kyselina homogentisová. Ukládá se v pojivových tkáních, jako jsou chrupavky a kůže, způsobuje jejich tmavnutí a vede k artritidě. Kyselina homogentisová je také přítomna v moči, což způsobuje, že moč na vzduchu zčerná.

SLIDESHOW

Onemocnění srdce: Příčiny srdečního infarktu Viz Slideshow