Definiția medicală a HGD

HGD: Gena care codifică o enzimă numită homogentisat 1,2-dioxigenază (cunoscută și sub numele de homogentisat oxidază). HGD este localizată pe cromozomul 3 în regiunea 3q21-q23.

Homogentisat oxidază este activă în principal în ficat și rinichi. Este necesară pentru a descompune aminoacizii fenilalanină și tirozină. Etapele anterioare transformă acești doi aminoacizi într-o moleculă numită acid omogentisic. Homogentisat oxidază adaugă doi atomi de oxigen la acidul omogentisic, transformându-l într-o altă moleculă numită maleilacetoacetat. Alte enzime descompun maleilacetoacetatul în molecule mai mici, care sunt folosite ulterior pentru energie sau pentru a obține alte produse care pot fi folosite de organism.

Peste 40 de mutații în gena HGD au fost identificate la persoanele cu alcaptonurie. Multe dintre aceste mutații schimbă un singur aminoacid în proteina oxidază a homogentisatului. De exemplu, o înlocuire a aminoacidului valină cu metionină în poziția 368 (scrisă și ca Met368Val) este cea mai frecventă mutație HGD la populațiile europene. Mutațiile din gena HGD inactivează probabil enzima prin modificarea structurii acesteia. Fără oxidază omogenizată activă, acidul omogenizic se acumulează în organism. Acesta se depune în țesuturile conjunctive, cum ar fi cartilajele și pielea, determinând întunecarea acestora și ducând la apariția artritei. Acidul homogentisic este, de asemenea, prezent în urină, făcând ca urina să se înnegrească atunci când este expusă la aer.

SLIDESHOW

Bolile de inimă: Cauzele unui atac de cord Vezi Slideshow