Medyczna definicja HGD

HGD: Gen kodujący enzym zwany homogentyzynianem 1,2-dioksygenazy (znany także jako oksydaza homogentyzynianu). HGD jest zlokalizowany na chromosomie 3 w regionie 3q21-q23.

Oksydaza homogentyzyanowa jest aktywna głównie w wątrobie i nerkach. Jest ona potrzebna do rozkładu aminokwasów fenyloalaniny i tyrozyny. Poprzednie etapy przekształcają te dwa aminokwasy w cząsteczkę zwaną kwasem homogentyzynowym. Oksydaza homogentyzyanowa dodaje dwa atomy tlenu do kwasu homogentyzynowego, przekształcając go w inną cząsteczkę zwaną maleylacetoacetatem. Inne enzymy rozkładają maleylacetoacetat na mniejsze cząsteczki, które są później wykorzystywane do produkcji energii lub do wytwarzania innych produktów, które mogą być wykorzystywane przez organizm.

Ponad 40 mutacji w genie HGD zostało zidentyfikowanych u osób z alkaptonurią. Wiele z tych mutacji zmienia pojedyncze aminokwasy w białku oksydazy homogentyzynianowej. Na przykład, zamiana aminokwasu waliny na metioninę w pozycji 368 (zapisywana również jako Met368Val) jest najczęstszą mutacją HGD w populacjach europejskich. Mutacje w genie HGD prawdopodobnie inaktywują enzym poprzez zmianę jego struktury. Bez aktywnej oksydazy homogentyzyanowej, kwas homogentyzynowy gromadzi się w organizmie. Odkłada się on w tkankach łącznych, takich jak chrząstki i skóra, powodując ich ciemnienie i prowadząc do zapalenia stawów. Kwas homogentyzynowy jest również obecny w moczu, powodując, że mocz staje się czarny, gdy jest wystawiony na działanie powietrza.

SLIDESHOW

Choroby serca: Przyczyny ataku serca Zobacz pokaz slajdów