Medische definitie van HGD

HGD: Het gen dat codeert voor een enzym genaamd homogentisaat 1,2-dioxygenase (ook bekend als homogentisaat oxidase). HGD bevindt zich op chromosoom 3 in de regio 3q21-q23.

Homogentisaat-oxidase is vooral actief in de lever en de nieren. Het is nodig om de aminozuren fenylalanine en tyrosine af te breken. In eerdere stappen worden deze twee aminozuren omgezet in een molecuul dat homogentisinezuur wordt genoemd. Homogentisaat-oxidase voegt twee zuurstofatomen toe aan homogentisinezuur, waardoor het wordt omgezet in een ander molecuul, maleylacetoacetaat. Andere enzymen breken maleylacetoacetaat af in kleinere moleculen die later worden gebruikt voor energie of om andere producten te maken die door het lichaam kunnen worden gebruikt.

Meer dan 40 mutaties in het HGD-gen zijn geïdentificeerd bij mensen met alkaptonurie. Veel van deze mutaties veranderen enkele aminozuren in het homogentisaat-oxidase-eiwit. Bijvoorbeeld, een substitutie van het aminozuur valine voor methionine op positie 368 (ook geschreven als Met368Val) is de meest voorkomende HGD mutatie in Europese populaties. Mutaties in het HGD-gen inactiveren het enzym waarschijnlijk door de structuur ervan te veranderen. Zonder actief homogentisaat-oxidase hoopt homogentisinezuur zich op in het lichaam. Het zet zich af in bindweefsels zoals kraakbeen en huid, waardoor deze donkerder worden en artritis kan ontstaan. Homogentisinezuur is ook aanwezig in urine, waardoor de urine zwart wordt als het aan de lucht wordt blootgesteld.

SLIDESHOW

Hartaandoeningen: Oorzaken van een hartaanval Zie diashow