Medizinische Definition von HGD

HGD: Das Gen, das für ein Enzym namens Homogentisat-1,2-Dioxygenase (auch bekannt als Homogentisat-Oxidase) kodiert. HGD befindet sich auf Chromosom 3 in der Region 3q21-q23.

Homogentisat-Oxidase ist vor allem in der Leber und den Nieren aktiv. Sie wird benötigt, um die Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin abzubauen. In vorherigen Schritten werden diese beiden Aminosäuren in ein Molekül namens Homogentisinsäure umgewandelt. Die Homogentisat-Oxidase fügt der Homogentisinsäure zwei Sauerstoffatome hinzu und wandelt sie in ein anderes Molekül namens Maleylacetoacetat um. Andere Enzyme spalten Maleylacetoacetat in kleinere Moleküle auf, die später zur Energiegewinnung oder zur Herstellung anderer Produkte verwendet werden, die vom Körper genutzt werden können.

Mehr als 40 Mutationen im HGD-Gen wurden bei Menschen mit Alkaptonurie festgestellt. Viele dieser Mutationen verändern einzelne Aminosäuren im Homogentisat-Oxidase-Protein. So ist beispielsweise der Austausch der Aminosäure Valin gegen Methionin an Position 368 (auch als Met368Val bezeichnet) die häufigste HGD-Mutation in europäischen Populationen. Mutationen im HGD-Gen führen wahrscheinlich zur Inaktivierung des Enzyms durch Veränderung seiner Struktur. Ohne aktive Homogentisat-Oxidase sammelt sich Homogentisinsäure im Körper an. Sie lagert sich in Bindegeweben wie Knorpel und Haut ab, wodurch diese sich verdunkeln und zu Arthritis führen. Homogentisinsäure ist auch im Urin enthalten, der sich an der Luft schwarz färbt.

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