Cos’è la medicina genomica? Un’introduzione alla genetica nell’assistenza sanitaria

Scienziati e medici hanno studiato i geni e le condizioni ereditarie (quelle tramandate da genitori a figli) per molti anni. Al giorno d’oggi, è possibile per qualcuno avere un test genetico per una serie di malattie. Un campione di sangue viene preso ed esaminato da vicino per i cromosomi anormali, ma poiché così tante informazioni sono memorizzate sul DNA, gli scienziati tendono a cercare solo particolari disturbi.

Cos’è la medicina genomica

La medicina genomica è lo studio dei nostri geni (DNA) e la loro interazione con la nostra salute. La genomica studia come le informazioni biologiche di una persona possono essere usate per migliorare la sua assistenza clinica e i risultati di salute (per esempio attraverso una diagnosi efficace e un trattamento personalizzato.

Mentre la genetica guarda a specifici geni o gruppi di “lettere” lungo il filo del DNA, la genomica si riferisce allo studio dell’intero corredo genetico di qualcuno. Riguarda il modo in cui si relazionano e reagiscono tra loro ed è associata a condizioni che hanno una gamma più ampia di fattori scatenanti come il diabete, le malattie cardiache, il cancro e l’asma.

Come viene usata la genomica in medicina?

• Diagnosi – per esempio, quando la causa di una serie di sintomi non può essere individuata con altri mezzi.
• Test prenatali che hanno luogo durante la gravidanza – sia per lo screening (solo nel caso in cui qualcosa non vada nel bambino) o quando c’è già una storia familiare. Aiuta i genitori a fare scelte informate e piani per il futuro.
• Se c’è una storia familiare di gravi disturbi genetici, può dire ai futuri genitori se sono portatori o meno e se possono trasmetterli ai loro figli. Può anche dire a qualcuno se è probabile che sviluppino la condizione ereditata più tardi nella vita, anche se non hanno ancora alcun sintomo.
• Per valutare il rischio – il corredo genetico di qualcuno può mostrare la sua suscettibilità a soffrire di certe malattie, come le malattie cardiache, l’ictus e il cancro. Forse è probabile che abbia alti livelli di colesterolo o che abbia problemi alle vene. Possedere questa conoscenza significa che possono gestire il rischio attraverso farmaci, interventi medici o cambiamenti positivi nello stile di vita.

I modi in cui la medicina genomica sta facendo la differenza

Questa maggiore comprensione dei legami tra biologia e malattia porta benefici a diversi livelli.

• Personale – ogni paziente ha medicine, trattamenti e un piano di assistenza sanitaria su misura per lui e per i suoi bisogni e rischi individuali. Come esempio, prendiamo il trattamento del cancro colorettale. Alcune persone con una particolare mutazione genetica hanno tassi di sopravvivenza migliori se trattate con un antinfiammatorio non steroideo, come l’aspirina, rispetto a quelle senza questa mutazione.1
• Medici – l’accesso alle informazioni genomiche aiuta nella diagnosi, nella gestione dei trattamenti e nell’individuazione dei sintomi in una più ampia coorte di pazienti. Ci sono stati alcuni casi in cui la diagnosi di paralisi cerebrale è stata rivalutata alla luce dei test genetici, rivelando una nuova diagnosi e, di conseguenza, un nuovo ed efficace piano di trattamento.2
• Livello nazionale – sviluppo di strategie per la cura di tendenze in aumento e comunità particolari e programmi come lo screening neonatale negli Stati Uniti, che esamina da 29 a 50 condizioni gravi ma trattabili.3
• Su scala mondiale – progetti come l’Online Mendelian Inheritance in Man4, un database ad accesso aperto di tutte le condizioni genetiche umane conosciute. Questo tipo di approccio significa che i genitori di bambini con sindromi rare hanno maggiori probabilità di ottenere le risposte e il sostegno di cui hanno bisogno.

Cosa posso aspettarmi e cos’è la consulenza genetica?

Ci sono diversi tipi di fornitori di servizi. Nel Regno Unito, per esempio, il servizio sanitario nazionale impiega 90 consulenti di genetica clinica in 25 centri. Sono supportati da centinaia di personale specificamente addestrato.5 Il riferimento avviene di solito attraverso un medico generico (GP o medico di famiglia) ed è disponibile per coloro che sono preoccupati per una grave condizione genetica familiare o per una tendenza familiare a sviluppare il cancro, o per i genitori di un bambino con difficoltà di apprendimento e altri problemi di sviluppo che cercano una valutazione esperta.

Nei luoghi in cui non è disponibile un servizio pubblico, o per coloro che scelgono di cercare un trattamento sanitario privato, controllate che la clinica che state usando abbia la registrazione necessaria (per esempio, nel Regno Unito questo avviene attraverso la Care Quality Commission, conosciuta anche come CQC6) e che il laboratorio sia anche correttamente accreditato.

Qualunque sia l’impostazione, l’appuntamento potrebbe richiedere del tempo e potrebbe essere necessario portare con voi altri membri della vostra famiglia. La tua storia familiare e medica sarà tracciata ed esplorata, ed è probabile che tu abbia anche una visita medica. Scoprire che potrebbe esserci una condizione che cambia o limita la vita nel tuo futuro è un’esperienza seria e, per alcuni, traumatica. Oltre alla consulenza, ti possono essere offerti degli esami (compresi quelli del sangue), con la possibilità di farli il giorno stesso o, se hai bisogno di tempo per pensare alle possibili implicazioni, di tornare in un secondo momento.

I risultati possono richiedere settimane o anche mesi per essere restituiti (a seconda della rarità dell’anomalia genetica e di quanto sia facile da trovare), ma i risultati dei test prenatali saranno restituiti molto prima.

La cura successiva dipende dai risultati e dalla natura di ciò per cui siete stati testati. Alcune persone saranno rinviate al loro medico di famiglia con tutti i dettagli, o potrebbero andare a ricevere un trattamento in un’unità specializzata. Quelli che non mostrano sintomi riceveranno supporto e consigli sui cambiamenti dello stile di vita, al fine di minimizzare il loro rischio, e consigli sulla gestione della loro potenziale condizione in futuro.

Ci sono anche un certo numero di aziende private che offrono test genetici per posta. Si tratta di fare prelevare un tampone di guancia o un campione di sangue in una clinica locale. Viene poi inviato al laboratorio. I tipi di cose testate includono il rischio genetico per il diabete e le condizioni cardiache, così come le informazioni sull’ascendenza. Alcune compagnie offrono più servizi di altre, con consulenti o altri professionisti della salute a disposizione per aiutare. Comodo (ma non necessariamente economico), bisogna ricordare che si tratta di test genetici senza il solito livello di supporto olistico che si trova nelle cliniche affermate.

Il futuro

La vasta area conosciuta come medicina genomica si sta evolvendo – lo studio dei percorsi delle mutazioni genetiche e delle loro variazioni è particolarmente eccitante. Ma cosa significa questo per le persone a livello pratico? Come discusso in precedenza, ci sono alcune malattie ereditarie che sono difficili da diagnosticare semplicemente a causa della vasta gamma di geni coinvolti.

Gli scienziati stanno lavorando per trovare un collo di bottiglia chimico o genetico per condizioni come queste. La capacità di spegnere una reazione vitale lungo il percorso dall’innesco genetico alla febbre da fieno, all’allergia alla polvere o all’asma, per esempio, aiuterebbe la diagnosi e il trattamento, e possibilmente se questi tratti debbano o meno causare infelicità alla prossima generazione.7

Epigenetica

Il campo emergente dell’epigenetica porta questa idea un passo avanti. Si basa sul concetto che ogni gene ha la sua etichetta chimica che dice al gene come agire. È possibile spegnere il gene (renderlo dormiente) o accenderlo (renderlo attivo) secondo il suo tag chimico. In questo modo, il codice genetico rimane lo stesso ma cambia il modo in cui viene espresso.8

Questo è uno sviluppo molto eccitante. Se cose come ciò che mangiamo e beviamo e quanto dormiamo influenzano il modo in cui il nostro codice genetico si manifesta, quali sono le implicazioni per le malattie e l’invecchiamento? Le volte in cui i geni vengono commutati da uno stato sano e normale in uno che causa malattie e la fine della vita?

Queste modifiche chimiche possono anche essere trasmesse alla generazione successiva, creando un livello più variabile di eredità genetica. In altre parole, le tue scelte di vita possono influenzare la salute di tuo figlio in modo negativo o positivo ad un livello biologico di base.

Tempo di pensare

I progressi nella medicina genomica significano che più malattie, sia rare che più comuni, possono essere diagnosticate e trattate come mai prima. Ma ci sono alcune cose da considerare:

• Il nostro destino è nei nostri geni? A seconda del difetto genetico, la malattia non è sempre il risultato, e i sintomi possono ritardare o non manifestarsi affatto. Quali controlli sono in atto per evitare ingiuste discriminazioni e pregiudizi?
• Con i test pre-impianto disponibili per dire tutto, dal sesso di un embrione fino a specifiche mutazioni genetiche, chi decide quali bambini hanno una possibilità di vita?
• In che misura i medici possono fare affidamento sulla medicina genetica per la diagnosi e la terapia? Potrebbe portare a un’eccessiva fiducia, a diagnosi errate o a sintomi mancati?
• Come i governi e le altre autorità politiche utilizzano le informazioni raccolte dai progetti genomici internazionali?

Comprendendo ciò che è già scritto nel nostro codice genetico, possiamo prevedere e gestire ciò che accadrà in futuro. I nuovi progressi nella medicina genomica creano un ambiente in cui possiamo fare piani di assistenza sanitaria, chiedere consigli e ottenere un trattamento nelle prime fasi vitali della malattia.

A livello personale, questo non si ferma a noi – i principi alla base dell’epigenetica suggeriscono che le nostre abitudini quotidiane – cosa mangiamo e se fumiamo – possono avere un effetto positivo o negativo sulla biologia dei nostri nipoti, il che significa che anche la nostra eredità genetica merita di essere curata. In Aetna International, possiamo coprire i test genetici caso per caso, per esempio se un oncologo deve determinare il trattamento più adatto per un membro con il cancro.

Leggi il nostro articolo: Come le informazioni genetiche possono sostenere la salute della vostra famiglia: una guida.

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