¿Qué es la medicina genómica? Una introducción a la genética en la atención sanitaria

Los científicos y los médicos llevan muchos años estudiando los genes y las enfermedades hereditarias (que se transmiten de padres a hijos). Hoy en día, es posible que alguien se someta a una prueba genética para detectar una serie de enfermedades. Se toma una muestra de sangre y se examina detenidamente para detectar cromosomas anormales, pero como hay tanta información almacenada en el ADN, los científicos sólo suelen buscar trastornos concretos.

Qué es la medicina genómica

La medicina genómica es el estudio de nuestros genes (ADN) y su interacción con nuestra salud. La genómica investiga cómo puede utilizarse la información biológica de una persona para mejorar su atención clínica y sus resultados de salud (por ejemplo, mediante un diagnóstico eficaz y un tratamiento personalizado)

Mientras que la genética examina genes específicos o grupos de «letras» a lo largo de la cadena de ADN, la genómica se refiere al estudio de toda la composición genética de una persona. Se trata de cómo se relacionan y reaccionan entre sí y se asocia con afecciones que tienen una gama más amplia de desencadenantes, como la diabetes, las enfermedades cardíacas, el cáncer y el asma.

¿Cómo se utiliza la genómica en medicina?

• Diagnóstico – por ejemplo, cuando la causa de una serie de síntomas no puede ser identificada por ningún otro medio.
• Pruebas prenatales que se realizan durante el embarazo – ya sea para detectar (por si acaso algo va mal con el bebé) o cuando ya hay antecedentes familiares. Ayuda a los padres a tomar decisiones informadas y a hacer planes para el futuro.
• Cuando hay antecedentes familiares de trastornos genéticos graves, puede indicar a los futuros padres si son o no portadores y si pueden transmitírselo a sus hijos. También puede indicar a alguien si es probable que desarrolle la enfermedad heredada más adelante en su vida, incluso si todavía no tiene ningún síntoma.
• Para evaluar el riesgo: la composición genética de alguien puede mostrar su susceptibilidad a sufrir ciertas enfermedades, como enfermedades cardíacas, accidentes cerebrovasculares y cáncer. Tal vez sean propensos a tener niveles altos de colesterol o a sufrir problemas en las venas. Con este conocimiento se puede controlar el riesgo mediante medicamentos, intervenciones médicas o cambios positivos en el estilo de vida.

Las formas en que la medicina genómica está marcando la diferencia

Esta mayor comprensión de los vínculos entre la biología y la enfermedad aporta beneficios a varios niveles.

• Personal: cada paciente dispone de medicamentos, tratamiento y un plan de atención sanitaria adaptado a él y a sus necesidades y riesgos individuales. Como ejemplo, tomemos el tratamiento de los cánceres colorrectales. Algunas personas con una determinada mutación genética tienen mejores tasas de supervivencia cuando son tratadas con un antiinflamatorio no esteroideo, como la aspirina, que las que no tienen esta mutación.1
• Médicos: el acceso a la información genómica ayuda al diagnóstico, la gestión de los tratamientos y la detección de los síntomas en una cohorte más amplia de pacientes. Ha habido algunos casos en los que se ha reevaluado el diagnóstico de la parálisis cerebral a la luz de las pruebas genéticas, lo que ha revelado un nuevo diagnóstico y, como resultado, un nuevo y eficaz plan de tratamiento.2
• A nivel nacional – desarrollo de estrategias para atender las tendencias al alza y comunidades particulares y programas como el cribado de recién nacidos en EE, que examina entre 29 y 50 afecciones graves pero tratables.3
• A escala mundial – proyectos como el Online Mendelian Inheritance in Man4, una base de datos de libre acceso de todas las afecciones genéticas humanas conocidas. Este tipo de enfoque significa que los padres de niños con síndromes raros tienen más posibilidades de obtener las respuestas y el apoyo que necesitan.

¿Qué puedo esperar y qué es el asesoramiento genético?

Hay varios tipos de proveedores de servicios. En el Reino Unido, por ejemplo, el Servicio Nacional de Salud emplea a 90 genetistas clínicos consultores en 25 centros. Cuentan con el apoyo de cientos de empleados con formación específica.5 La derivación suele hacerse a través de un médico de cabecera (GP o médico de familia) y está disponible para aquellos que están preocupados por una condición genética familiar grave o una tendencia familiar a desarrollar cáncer, o para los padres de un niño con dificultades de aprendizaje y otros problemas de desarrollo que buscan una evaluación experta.

En aquellos lugares en los que no se disponga de un servicio público, o para aquellos que opten por buscar un tratamiento sanitario privado, compruebe que la clínica a la que acude cuenta con el registro necesario (por ejemplo, en el Reino Unido esto se hace a través de la Comisión de Calidad de la Atención, también conocida como CQC6) y que el laboratorio también está correctamente acreditado.

Sea cual sea el entorno, la cita puede llevar algún tiempo y es posible que tenga que llevar a otros miembros de su familia. Se hará un mapa de sus antecedentes familiares y médicos y es probable que también le hagan un examen médico. Descubrir que puede haber una enfermedad que cambie o limite tu vida en el futuro es una experiencia seria y, para algunos, traumática. Junto con el asesoramiento, es posible que se le ofrezcan pruebas (incluidos análisis de sangre), con la opción de realizarlas el mismo día o, si necesita tiempo para pensar en las posibles implicaciones, de volver en una fecha posterior.

Los resultados pueden tardar semanas o incluso meses en llegar (dependiendo de la rareza de la anomalía genética y de lo fácil que sea encontrarla), pero los resultados de las pruebas prenatales llegarán mucho antes.

La atención posterior depende de los resultados y de la naturaleza de la prueba. Algunas personas serán remitidas de nuevo a su médico de cabecera con todos los detalles, o bien podrán recibir tratamiento en una unidad especializada. Las personas que no presenten síntomas recibirán apoyo y consejos sobre cambios en su estilo de vida para minimizar el riesgo y sobre cómo gestionar su posible enfermedad en el futuro.

También hay varias empresas privadas que ofrecen pruebas genéticas por correo. Se trata de tomar una muestra de sangre o de mejilla en una clínica local. Luego se envía al laboratorio. Entre las cosas que se analizan está el riesgo genético de diabetes y enfermedades cardíacas, así como información sobre la ascendencia. Algunas empresas ofrecen más servicios que otras, con asesores u otros profesionales de la salud para ayudar. Aunque es cómodo (pero no necesariamente barato), hay que tener en cuenta que se trata de pruebas genéticas sin el nivel habitual de apoyo holístico que se encuentra en las clínicas establecidas.

El futuro

La amplia área conocida como medicina genómica está evolucionando: el estudio de las vías de mutación genética y sus variaciones es particularmente emocionante. Pero, ¿qué significa esto para las personas a nivel práctico? Como ya se ha dicho, hay algunas enfermedades hereditarias que son difíciles de diagnosticar simplemente por la gran variedad de genes implicados.

Los científicos están trabajando para encontrar un cuello de botella químico o genético para condiciones como éstas. La capacidad de desactivar una reacción vital a lo largo de la vía que va desde el desencadenante genético hasta la fiebre del heno, la alergia al polvo o el asma, por ejemplo, ayudaría al diagnóstico y al tratamiento, y posiblemente a que estos rasgos no tengan que causar sufrimiento a la siguiente generación.7

Epigenética

El campo emergente de la epigenética lleva esta idea un paso más allá. Se basa en el concepto de que cada gen tiene su propia etiqueta química que le indica cómo actuar. Es posible apagar el gen (hacerlo inactivo) o encenderlo (hacerlo activo) según su etiqueta química. De este modo, el código genético sigue siendo el mismo, pero la forma en que se expresa cambia.8

Este es un avance muy emocionante. Si cosas como lo que comemos y bebemos y cuánto dormimos afectan a la forma en que se manifiesta nuestro código genético, ¿cuáles son las implicaciones para la enfermedad y el envejecimiento? ¿Los momentos en los que los genes pasan de un estado sano y normal a otro que provoca enfermedades y el final de la vida?

Estas modificaciones químicas también pueden transmitirse a la siguiente generación, creando un nivel más variable en la herencia genética. En otras palabras, sus elecciones de estilo de vida pueden afectar a la salud de su hijo de forma negativa o positiva en un nivel básico y biológico.

Tiempo de pensar

Los avances en la medicina genómica significan que se pueden diagnosticar y tratar más enfermedades, tanto raras como más comunes, que nunca antes. Pero hay que tener en cuenta algunas cosas:

• ¿Está nuestro destino en los genes? Dependiendo del defecto genético, la enfermedad no siempre es el resultado, y los síntomas pueden retrasarse o no manifestarse en absoluto. ¿Qué controles existen para evitar discriminaciones y prejuicios injustos?
• Con las pruebas de preimplantación disponibles para saber todo, desde el sexo de un embrión hasta las mutaciones genéticas específicas, ¿quién toma la decisión sobre qué niños tienen la oportunidad de vivir?
• ¿Hasta qué punto pueden los médicos confiar en la medicina genética para el diagnóstico y la terapia? ¿Podría dar lugar a un exceso de confianza, a diagnósticos erróneos o a que se pasen por alto los síntomas?
• ¿Cómo utilizan los gobiernos y otras autoridades políticas la información recopilada por los proyectos genómicos internacionales?

Al comprender lo que ya está escrito en nuestro código genético, podemos predecir y gestionar lo que ocurrirá en el futuro. Los nuevos avances de la medicina genómica crean un entorno en el que podemos elaborar planes de salud sólidos, buscar asesoramiento y recibir tratamiento en las primeras fases vitales de la enfermedad.

A nivel personal, esto no se limita a nosotros: los principios en los que se basa la epigenética sugieren que nuestros hábitos cotidianos -lo que comemos y si fumamos- pueden tener un efecto positivo o negativo en la biología de nuestros nietos, lo que significa que también merece la pena cuidar nuestro legado genético. En Aetna International, podemos cubrir las pruebas genéticas en función de cada caso, por ejemplo si un oncólogo necesita determinar el tratamiento más adecuado para un miembro con cáncer.

Lea nuestro artículo: Cómo la información genética puede apoyar la salud de su familia: una guía.

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