Was ist genomische Medizin? Eine Einführung in die Genetik im Gesundheitswesen

Wissenschaftler und Ärzte beschäftigen sich seit vielen Jahren mit Genen und Erbkrankheiten (die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden). Heutzutage ist es möglich, einen Gentest auf eine Reihe von Krankheiten durchzuführen. Dabei wird eine Blutprobe entnommen und genau auf abnormale Chromosomen untersucht. Da aber so viele Informationen auf der DNA gespeichert sind, suchen die Wissenschaftler meist nur nach bestimmten Krankheiten.

Was ist Genomik

Genomik ist die Erforschung unserer Gene (DNA) und ihrer Wechselwirkung mit unserer Gesundheit. Die Genomik untersucht, wie die biologischen Informationen eines Menschen genutzt werden können, um die klinische Versorgung und die Gesundheitsergebnisse zu verbessern (z. B. durch eine wirksame Diagnose und eine personalisierte Behandlung)

Während die Genetik bestimmte Gene oder Gruppen von „Buchstaben“ entlang des DNA-Strangs untersucht, bezieht sich die Genomik auf die Untersuchung der gesamten genetischen Ausstattung eines Menschen. Es geht darum, wie sie miteinander in Beziehung stehen und reagieren, und wird mit Krankheiten in Verbindung gebracht, die ein breiteres Spektrum von Auslösern haben, wie Diabetes, Herzkrankheiten, Krebs und Asthma.

Wie wird die Genomik in der Medizin eingesetzt?

• Diagnose – zum Beispiel, wenn die Ursache einer Reihe von Symptomen mit anderen Mitteln nicht ermittelt werden kann.
• Pränatale Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden – entweder als Screening (für den Fall, dass etwas mit dem Baby nicht stimmt) oder wenn es bereits eine familiäre Vorgeschichte gibt. Sie helfen den Eltern, fundierte Entscheidungen zu treffen und Pläne für die Zukunft zu schmieden.
• Wenn es in der Familie bereits schwere genetische Störungen gibt, können angehende Eltern damit feststellen, ob sie Träger sind und ob sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben können. Sie kann auch Aufschluss darüber geben, ob jemand die vererbte Krankheit später im Leben entwickeln wird, auch wenn er noch keine Symptome hat.
• Um das Risiko abzuschätzen, kann das Erbgut einer Person ihre Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten wie Herzkrankheiten, Schlaganfall und Krebs aufzeigen. Vielleicht haben sie auch einen hohen Cholesterinspiegel oder Probleme mit ihren Venen. Mit diesem Wissen können sie das Risiko durch Medikamente, medizinische Eingriffe oder positive Veränderungen des Lebensstils in den Griff bekommen.

Die Möglichkeiten, wie die Genommedizin einen Unterschied macht

Dieses bessere Verständnis der Zusammenhänge zwischen Biologie und Krankheit bringt Vorteile auf mehreren Ebenen mit sich.

• Persönlich – jeder Patient erhält Medikamente, Behandlungen und einen Gesundheitsplan, der auf ihn und seine individuellen Bedürfnisse und Risiken zugeschnitten ist. Nehmen wir als Beispiel die Behandlung von Darmkrebs. Manche Menschen mit einer bestimmten Genmutation haben bessere Überlebenschancen, wenn sie mit einem nichtsteroidalen Entzündungshemmer wie Aspirin behandelt werden, als Menschen ohne diese Mutation.1
• Ärzte – der Zugang zu genomischen Informationen hilft bei der Diagnose, der Verwaltung von Behandlungen und der Erkennung von Symptomen in einer breiteren Patientenkohorte. Es hat einige Fälle gegeben, in denen die Diagnose der Zerebralparese im Lichte der Gentests neu bewertet wurde, was zu einer neuen Diagnose und in der Folge zu einem neuen, wirksamen Behandlungsplan führte.2
• Nationale Ebene – Entwicklung von Strategien zur Versorgung steigender Trends und bestimmter Gemeinschaften und Programme wie das Neugeborenenscreening in den USA, bei dem zwischen 29 und 50 schwere, aber behandelbare Krankheiten untersucht werden.3
• Auf weltweiter Ebene – Projekte wie das Online Mendelian Inheritance in Man4, eine frei zugängliche Datenbank aller bekannten menschlichen Erbkrankheiten. Diese Art von Ansatz bedeutet, dass die Eltern von Kindern mit seltenen Syndromen mit größerer Wahrscheinlichkeit die Antworten und die Unterstützung erhalten, die sie brauchen.

Was kann ich erwarten und was ist genetische Beratung?

Es gibt verschiedene Arten von Dienstleistern. Im Vereinigten Königreich zum Beispiel beschäftigt der National Health Service 90 beratende klinische Genetiker in 25 Zentren. Sie werden von Hunderten von speziell geschulten Mitarbeitern unterstützt.5 Die Überweisung erfolgt in der Regel durch den Hausarzt und steht denjenigen zur Verfügung, die sich wegen einer schweren genetischen Familienkrankheit oder einer familiären Neigung zur Krebserkrankung Sorgen machen, oder den Eltern eines Kindes mit Lernschwierigkeiten und anderen Entwicklungsproblemen, die eine fachliche Beurteilung wünschen.

In Orten, in denen kein öffentlicher Dienst zur Verfügung steht, oder für diejenigen, die sich für eine private Gesundheitsversorgung entscheiden, sollten Sie sich vergewissern, dass die Klinik, die Sie aufsuchen, über die erforderliche Zulassung verfügt (im Vereinigten Königreich z. B. durch die Care Quality Commission, auch bekannt als CQC6) und dass das Labor auch ordnungsgemäß akkreditiert ist.

Ungeachtet des Ortes kann der Termin einige Zeit in Anspruch nehmen, und Sie müssen möglicherweise andere Familienmitglieder mitbringen. Ihre Familien- und Krankengeschichte wird erfasst und erforscht, und wahrscheinlich werden Sie auch medizinisch untersucht. Die Erkenntnis, dass Sie möglicherweise eine lebensverändernde oder lebenslimitierende Erkrankung haben, ist eine ernste und für manche Menschen traumatische Erfahrung. Neben der Beratung werden Ihnen möglicherweise auch Tests (einschließlich Bluttests) angeboten – mit der Möglichkeit, diese am selben Tag durchführen zu lassen oder, wenn Sie Zeit brauchen, um über die möglichen Folgen nachzudenken, zu einem späteren Zeitpunkt wiederzukommen.

Es kann Wochen oder sogar Monate dauern, bis die Ergebnisse vorliegen (je nachdem, wie selten die genetische Anomalie ist und wie leicht sie zu finden ist), aber die Ergebnisse der vorgeburtlichen Tests werden viel früher vorliegen.

Die Nachsorge hängt dann von den Ergebnissen und der Art des Tests ab. Manche Menschen werden mit allen Einzelheiten an ihren Hausarzt zurückverwiesen, oder sie werden in einer Spezialklinik weiterbehandelt. Diejenigen, die keine Symptome zeigen, erhalten Unterstützung und Ratschläge zur Änderung ihres Lebensstils, um ihr Risiko zu minimieren, sowie Ratschläge zum Umgang mit ihrer möglichen Erkrankung in der Zukunft.

Es gibt auch eine Reihe privater Unternehmen, die Gentests per Post anbieten. Dabei wird in einer örtlichen Klinik ein Wangenabstrich oder eine Blutprobe entnommen. Die Probe wird dann an ein Labor geschickt. Getestet wird u. a. auf das genetische Risiko für Diabetes und Herzkrankheiten sowie auf Informationen über die Abstammung. Einige Unternehmen bieten einen umfassenderen Service als andere, mit Beratern oder anderen Gesundheitsexperten, die Ihnen zur Seite stehen. Es ist zwar bequem (aber nicht unbedingt billig), aber man darf nicht vergessen, dass es sich dabei um Gentests handelt, die nicht das übliche Maß an ganzheitlicher Unterstützung bieten, wie sie in etablierten Kliniken zu finden ist.

Die Zukunft

Das weite Feld der so genannten Genommedizin entwickelt sich weiter – besonders spannend ist die Erforschung der genetischen Mutationswege und ihrer Variationen. Aber was bedeutet das für die Menschen in der Praxis? Wie bereits erwähnt, gibt es einige Erbkrankheiten, die allein aufgrund der Vielzahl der beteiligten Gene schwer zu diagnostizieren sind.

Wissenschaftler arbeiten daran, einen chemischen oder genetischen Engpass für solche Krankheiten zu finden. Die Fähigkeit, eine lebenswichtige Reaktion auf dem Weg vom genetischen Auslöser zum Heuschnupfen, zur Stauballergie oder zum Asthma auszuschalten, würde zum Beispiel die Diagnose und die Behandlung erleichtern und möglicherweise auch die Frage klären, ob diese Merkmale die nächste Generation ins Elend stürzen müssen.7

Epigenetik

Das aufkommende Gebiet der Epigenetik geht noch einen Schritt weiter. Sie basiert auf dem Konzept, dass jedes Gen seine eigene chemische Markierung hat, die dem Gen sagt, wie es sich verhalten soll. Es ist möglich, das Gen entsprechend seiner chemischen Markierung auszuschalten (es inaktiv zu machen) oder einzuschalten (es aktiv zu machen). Auf diese Weise bleibt der genetische Code gleich, aber die Art und Weise, wie er ausgedrückt wird, ändert sich.8

Dies ist eine sehr spannende Entwicklung. Wenn Dinge wie das, was wir essen und trinken, und wie viel wir schlafen, die Art und Weise beeinflussen, wie sich unser genetischer Code manifestiert, was sind dann die Auswirkungen auf Krankheit und Alterung? Die Zeiten, in denen die Gene von einem gesunden, normalen Zustand in einen umgeschaltet werden, der Krankheiten und das Ende des Lebens verursacht?

Diese chemischen Veränderungen können auch an die nächste Generation weitergegeben werden, was zu einer variableren Ebene der genetischen Vererbung führt. Mit anderen Worten: Ihre Lebensstilentscheidungen können die Gesundheit Ihres Kindes auf einer grundlegenden, biologischen Ebene positiv oder negativ beeinflussen.

Zeit zum Nachdenken

Die Fortschritte in der Genomik-Medizin bedeuten, dass mehr Krankheiten, sowohl seltene als auch häufigere, diagnostiziert und behandelt werden können als je zuvor. Dabei gibt es jedoch einige Dinge zu beachten:

• Ist unser Schicksal in unseren Genen? Je nach genetischem Defekt kommt es nicht immer zu einer Erkrankung, und die Symptome können sich verzögern oder gar nicht erst zeigen. Welche Kontrollen gibt es, um ungerechte Diskriminierung und Vorurteile zu verhindern?
• Wer trifft angesichts der Präimplantationstests, mit denen sich vom Geschlecht eines Embryos bis hin zu spezifischen genetischen Mutationen alles feststellen lässt, die Entscheidung darüber, welche Kinder eine Chance auf Leben erhalten?
• Inwieweit können sich Ärzte bei Diagnose und Therapie auf die Genmedizin verlassen? Könnte sie zu übermäßigem Vertrauen, Fehldiagnosen oder übersehenen Symptomen führen?
• Wie nutzen Regierungen und andere politische Entscheidungsträger die im Rahmen internationaler Genomprojekte gesammelten Informationen?

Durch das Verständnis dessen, was bereits in unserem genetischen Code niedergeschrieben ist, können wir vorhersagen und steuern, was in der Zukunft geschieht. Neue Fortschritte in der Genommedizin schaffen ein Umfeld, in dem wir fundierte Gesundheitsvorsorgepläne erstellen, Rat einholen und uns in den entscheidenden Frühstadien von Krankheiten behandeln lassen können.

Auf persönlicher Ebene macht dies nicht vor uns halt – die Prinzipien der Epigenetik legen nahe, dass unsere alltäglichen Gewohnheiten – was wir essen und ob wir rauchen – sich positiv oder negativ auf die Biologie unserer Enkelkinder auswirken können, was bedeutet, dass es sich auch lohnt, sich um unser genetisches Erbe zu kümmern. Bei Aetna International können wir Gentests von Fall zu Fall abdecken, zum Beispiel wenn ein Onkologe die am besten geeignete Behandlung für ein Mitglied mit Krebs bestimmen muss.

Lesen Sie unseren Artikel: Wie genetische Informationen die Gesundheit Ihrer Familie unterstützen können: ein Leitfaden.

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