Definición médica de HGD

HGD: Gen que codifica una enzima llamada homogentisato 1,2-dioxigenasa (también conocida como homogentisato oxidasa). El HGD está localizado en el cromosoma 3 en la región 3q21-q23.

La homogentisato oxidasa es activa principalmente en el hígado y los riñones. Es necesaria para descomponer los aminoácidos fenilalanina y tirosina. Los pasos anteriores convierten estos dos aminoácidos en una molécula llamada ácido homogentísico. La homogentisato oxidasa añade dos átomos de oxígeno al ácido homogentísico, convirtiéndolo en otra molécula llamada maleilacetoacetato. Otras enzimas descomponen el maleilacetoacetato en moléculas más pequeñas que posteriormente se utilizan para obtener energía o para fabricar otros productos que pueden ser utilizados por el organismo.

Se han identificado más de 40 mutaciones en el gen HGD en personas con alcaptonuria. Muchas de estas mutaciones cambian aminoácidos individuales en la proteína homogentisato oxidasa. Por ejemplo, una sustitución del aminoácido valina por metionina en la posición 368 (también escrita como Met368Val) es la mutación de HGD más común en las poblaciones europeas. Las mutaciones en el gen HGD probablemente inactivan la enzima al cambiar su estructura. Sin una homogentisato oxidasa activa, el ácido homogentísico se acumula en el organismo. Se deposita en los tejidos conectivos, como los cartílagos y la piel, lo que hace que se oscurezcan y provoquen artritis. El ácido homogentísico también está presente en la orina, lo que hace que ésta se vuelva negra cuando se expone al aire.

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