Co je genomická medicína? Úvod do genetiky ve zdravotnictví

Vědci a lékaři studují geny a dědičné choroby (ty, které se předávají z rodičů na děti) již mnoho let. V dnešní době je možné, aby si někdo nechal udělat genetický test na řadu onemocnění. Odebírá se vzorek krve a podrobně se zkoumá, zda se v něm nenacházejí abnormální chromozomy, ale protože je v DNA uloženo velké množství informací, vědci mají tendenci hledat pouze konkrétní poruchy.

Co je to genomická medicína

Genomická medicína se zabývá studiem našich genů (DNA) a jejich interakcí s naším zdravím. Genomika zkoumá, jak lze biologické informace o člověku využít ke zlepšení jeho klinické péče a zdravotních výsledků (např. prostřednictvím účinné diagnostiky a personalizované léčby.

Zatímco genetika se zabývá konkrétními geny nebo skupinami „písmen“ podél řetězce DNA, genomika se týká studia celé genetické výbavy člověka. Zabývá se jejich vzájemnými vztahy a reakcemi a souvisí s onemocněními, která mají širší spektrum spouštěčů, jako je cukrovka, srdeční choroby, rakovina a astma.

Jak se genomika využívá v medicíně?

• Diagnostika – například tam, kde příčinu řady příznaků nelze určit žádným jiným způsobem.
• Prenatální testy, které se provádějí v průběhu těhotenství – buď pro screening (pro případ, že by s dítětem nebylo něco v pořádku), nebo tam, kde již existuje rodinná anamnéza. Pomáhá rodičům učinit informovaná rozhodnutí a plány do budoucna.
• Pokud se v rodině vyskytly závažné genetické poruchy, může budoucím rodičům sdělit, zda jsou jejich přenašeči a zda je mohou předat svým dětem. Může také někomu říci, zda je pravděpodobné, že se u něj dědičné onemocnění později v životě rozvine, i když ještě nemá žádné příznaky.
• K posouzení rizika – genetická výbava člověka může ukázat jeho náchylnost k tomu, aby trpěl určitými nemocemi, jako jsou srdeční choroby, mrtvice a rakovina. Možná je u nich pravděpodobná vysoká hladina cholesterolu nebo problémy s žilami. Disponování těmito znalostmi znamená, že mohou toto riziko řídit pomocí léků, lékařských zásahů nebo pozitivních změn životního stylu.

Způsoby, jakými genomická medicína mění svět k lepšímu

Toto lepší pochopení souvislostí mezi biologií a nemocemi přináší výhody na několika úrovních.

• Osobní – každý pacient má léky, léčbu a plán zdravotní péče přizpůsobené jemu a jeho individuálním potřebám a rizikům. Jako příklad uveďme léčbu kolorektálního karcinomu. Někteří lidé s určitou genovou mutací mají lepší míru přežití při léčbě nesteroidními protizánětlivými léky, například aspirinem, než ti, kteří tuto mutaci nemají.1
• Lékaři – přístup ke genomickým informacím pomáhá při diagnostice, řízení léčby a odhalování příznaků u širší skupiny pacientů. Bylo zaznamenáno několik případů, kdy byla diagnóza dětské mozkové obrny přehodnocena ve světle genetického testování, což odhalilo novou diagnózu a v důsledku toho i nový, účinný léčebný plán.2
• Národní úroveň – vývoj strategií péče o rostoucí trendy a konkrétní komunity a programy, jako je novorozenecký screening v USA, který vyšetřuje 29 až 50 závažných, ale léčitelných onemocnění.3
• V celosvětovém měřítku – projekty jako Online Mendelian Inheritance in Man4 , volně přístupná databáze všech známých lidských genetických onemocnění. Díky takovému přístupu mají rodiče dětí se vzácnými syndromy větší šanci získat odpovědi a podporu, kterou potřebují.

Co mohu očekávat a co je genetické poradenství?

Existuje řada typů poskytovatelů služeb. Například ve Velké Británii zaměstnává Národní zdravotní služba 90 konzultantů klinických genetiků ve 25 centrech. Pomáhají jim stovky speciálně vyškolených pracovníků.5 Doporučení se obvykle uskutečňuje prostřednictvím praktického lékaře (GP nebo rodinného lékaře) a je k dispozici těm, kteří se obávají závažného genetického onemocnění v rodině nebo rodinného sklonu ke vzniku rakoviny, nebo rodičům dítěte s poruchami učení a jinými vývojovými problémy, kteří hledají odborné posouzení.

V místech, kde není dostupná veřejná služba, nebo pro ty, kteří se rozhodnou vyhledat soukromou zdravotní péči, si ověřte, že klinika, kterou využíváte, má potřebnou registraci (například ve Velké Británii je to prostřednictvím Care Quality Commission, známé také jako CQC6) a laboratoř je také řádně akreditována.

Ať už se jedná o jakékoliv pracoviště, schůzka může trvat delší dobu a možná budete muset vzít s sebou další členy rodiny. Bude zmapována a prozkoumána vaše rodinná a zdravotní anamnéza a je pravděpodobné, že vás čeká i lékařské vyšetření. Zjištění, že vás v budoucnu může čekat onemocnění, které změní nebo omezí váš život, je závažná a pro některé i traumatizující zkušenost. Vedle poradenství vám mohou být nabídnuty testy (včetně krevních testů) – s možností nechat si je provést v daný den nebo, pokud potřebujete čas na rozmyšlenou o možných důsledcích, přijít později.

Výsledky se mohou vrátit za několik týdnů nebo dokonce měsíců (v závislosti na vzácnosti genetické abnormality a na tom, jak snadné je ji zjistit), ale výsledky prenatálních testů se vrátí mnohem dříve.

Následná péče pak závisí na výsledcích a povaze toho, na co jste testována. Někteří lidé budou odesláni zpět ke svému rodinnému lékaři spolu se všemi podrobnostmi, nebo mohou pokračovat v léčbě na specializovaném pracovišti. Těm, kteří nevykazují žádné příznaky, bude poskytnuta podpora a rady ohledně změny životního stylu, aby se minimalizovalo jejich riziko, a rady ohledně zvládání jejich případného onemocnění v budoucnu.

Existuje také řada soukromých společností, které nabízejí genetické testování poštou. Jeho součástí je odběr stěru z tváře nebo vzorku krve na místní klinice. Ten je poté odeslán do laboratoře. Testuje se například genetické riziko cukrovky a srdečních onemocnění a také informace o původu. Některé společnosti poskytují více služeb než jiné a mají k dispozici poradce nebo jiné zdravotnické pracovníky. Pohodlné (ale ne nutně levné), je však třeba mít na paměti, že se jedná o genetické testování bez obvyklé úrovně komplexní podpory, kterou lze nalézt na zavedených klinikách.

Budoucnost

Rozvíjí se široká oblast známá jako genomická medicína – zvláště vzrušující je studium cest genetických mutací a jejich variací. Co to však znamená pro lidi v praktické rovině? Jak již bylo řečeno, existují některá dědičná onemocnění, která je obtížné diagnostikovat jednoduše proto, že se na nich podílí široká škála genů.

Vědci se snaží najít chemické nebo genetické úzké hrdlo pro takovéto stavy. Schopnost vypnout životně důležitou reakci na cestě od genetického spouštěče k senné rýmě, alergii na prach nebo například astmatu by pomohla v diagnostice a léčbě a možná i v tom, zda tyto znaky nemusí způsobovat utrpení dalším generacím.7

Epigenetika

Vznikající obor epigenetiky posouvá tuto myšlenku o krok dále. Vychází z koncepce, že každý gen má svou vlastní chemickou značku, která mu říká, jak se má chovat. Podle jeho chemické značky je možné gen vypnout (učinit jej neaktivním) nebo zapnout (učinit jej aktivním). Tímto způsobem zůstává genetický kód stejný, ale mění se způsob, jakým se projevuje.8

Je to velmi vzrušující vývoj. Jestliže věci jako to, co jíme a pijeme a kolik spíme, ovlivňují způsob, jakým se náš genetický kód projevuje, jaké to má důsledky pro nemoci a stárnutí? Období, kdy se geny přepínají ze zdravého, normálního stavu do stavu, který způsobuje nemoci a konec života?“

Tyto chemické modifikace se mohou přenášet i na další generace, což vytváří variabilnější úroveň genetické dědičnosti. Jinými slovy, vaše volba životního stylu může ovlivnit zdraví vašeho dítěte negativním nebo pozitivním způsobem na základní, biologické úrovni.

Čas k zamyšlení

Díky pokroku v genomické medicíně lze diagnostikovat a léčit více nemocí, vzácných i častějších, než kdykoli předtím. Je však třeba zvážit několik věcí:

• Je náš osud v našich genech? V závislosti na genetické vadě nemusí být nemoc vždy důsledkem a příznaky se mohou projevit se zpožděním nebo se nemusí projevit vůbec. Jaké kontrolní mechanismy chrání před nespravedlivou diskriminací a předsudky?
• Když je k dispozici preimplantační testování, které dokáže zjistit vše od pohlaví embrya až po konkrétní genetické mutace, kdo rozhoduje o tom, které děti dostanou šanci na život?
• Do jaké míry se mohou lékaři při diagnostice a terapii spoléhat na genetickou medicínu? Může to vést k přehnané důvěře, chybným diagnózám nebo přehlédnutým příznakům?
• Jak vlády a další politické orgány využívají informace získané v rámci mezinárodních genomických projektů?

Pokud porozumíme tomu, co je již zapsáno v našem genetickém kódu, můžeme předvídat a řídit to, co se stane v budoucnosti. Nové pokroky v genomické medicíně vytvářejí prostředí, ve kterém můžeme vytvářet rozumné plány péče o zdraví, vyhledávat rady a dostávat léčbu v životně důležitých raných stadiích onemocnění.

Na osobní úrovni to nekončí u nás – principy epigenetiky naznačují, že naše každodenní návyky – co jíme a zda kouříme – mohou mít pozitivní nebo negativní vliv na biologii našich vnoučat, což znamená, že i o naše genetické dědictví se vyplatí pečovat. Ve společnosti Aetna International můžeme hradit genové testy v jednotlivých případech, například pokud onkolog potřebuje určit nejvhodnější léčbu pro člena s rakovinou.

Přečtěte si náš článek:

Pro více informací o mezinárodním zdravotním pojištění a přístupu k nejlepší zdravotní péči pro vás a vaši rodinu se ještě dnes obraťte na jednoho z odborných obchodních konzultantů společnosti Aetna International.

Jste-li zaměstnavatel nebo makléř, který hledá mezinárodní soukromé zdravotní pojištění pro klienty nebo zaměstnance, můžete nám zavolat a prodiskutovat s námi své potřeby. Zde získáte správné telefonní číslo pro vaši oblast.

Aetna® je ochranná známka společnosti Aetna Inc. a je celosvětově chráněna registracemi ochranných známek a smlouvami.