Vad är genomisk medicin? En introduktion till genetik inom hälso- och sjukvården

Vetenskapsmän och läkare har studerat gener och ärftliga sjukdomar (som går i arv från förälder till barn) i många år. Numera är det möjligt för någon att genomgå ett gentest för ett antal sjukdomar. Ett blodprov tas och undersöks noggrant för att hitta onormala kromosomer, men eftersom så mycket information lagras på DNA tenderar forskarna bara att leta efter särskilda sjukdomar.

Vad är genomisk medicin

Genomisk medicin är studiet av våra gener (DNA) och deras samverkan med vår hälsa. Genomik undersöker hur en persons biologiska information kan användas för att förbättra den kliniska vården och hälsoresultaten (t.ex. genom effektiv diagnos och personlig behandling)

Medan genetik tittar på specifika gener eller grupper av ”bokstäver” längs DNA-strängen, avser genomik studiet av en persons hela arvsmassa. Det handlar om hur de relaterar och reagerar med varandra och förknippas med tillstånd som har ett bredare spektrum av utlösande faktorer, t.ex. diabetes, hjärtsjukdomar, cancer och astma.

Hur används genomik inom medicinen?

• Diagnostik – till exempel när orsaken till en rad symtom inte kan fastställas på annat sätt.
• Prenatala tester som utförs under graviditeten – antingen för att screena (ifall det skulle vara något fel på barnet) eller när det redan finns en familjehistoria. Det hjälper föräldrarna att göra välgrundade val och planera för framtiden.
• Om det finns en familjehistoria av allvarliga genetiska störningar kan det berätta för blivande föräldrar om de är bärare eller inte och om de kan föra det vidare till sina barn. Det kan också tala om för någon om det är troligt att de kommer att utveckla den ärftliga sjukdomen senare i livet, även om de ännu inte har några symtom.
• För att bedöma risk – någons genetiska sammansättning kan visa hur mottaglig personen är för att drabbas av vissa sjukdomar, som hjärtsjukdomar, stroke och cancer. Kanske är de benägna att ha höga kolesterolnivåer eller att drabbas av problem med sina vener. Att ha denna kunskap innebär att de kan hantera risken genom läkemedel, medicinska ingrepp eller genom att göra positiva livsstilsförändringar.

Sätt som genomisk medicin gör skillnad

Denna större förståelse för kopplingarna mellan biologi och sjukdom ger fördelar på flera nivåer.

• Personligt – varje patient har mediciner, behandling och en hälsovårdsplan som är skräddarsydd för honom eller henne och hans eller hennes individuella behov och risker. Som exempel kan man ta behandlingen av kolorektal cancer. Vissa personer med en viss genmutation har bättre överlevnadssiffror när de behandlas med ett icke-steroidalt antiinflammatoriskt läkemedel, t.ex. aspirin, än de som inte har denna mutation.1
• Läkare – tillgång till genomisk information underlättar diagnostik, hantering av behandlingar och upptäckt av symtom i en större grupp av patienter. Det har funnits några fall där diagnosen för cerebral pares har omvärderats i ljuset av genetiska tester, vilket har avslöjat en ny diagnos och därmed en ny, effektiv behandlingsplan.2
• Nationell nivå – utveckling av strategier för att ta hand om stigande trender och särskilda samhällen och program som screening av nyfödda i USA, som undersöker om det finns mellan 29 och 50 allvarliga men behandlingsbara sjukdomar.3
• På global nivå – projekt som Online Mendelian Inheritance in Man4, en databas med öppen tillgång till alla kända genetiska sjukdomar hos människor. Den här typen av tillvägagångssätt innebär att föräldrar till barn med sällsynta syndrom har större sannolikhet att få de svar och det stöd de behöver.

Vad kan jag förvänta mig och vad är genetisk rådgivning?

Det finns ett antal olika typer av tjänsteleverantörer. I Storbritannien, till exempel, har National Health Service 90 konsulterande kliniska genetiker anställda vid 25 centra. De får stöd av hundratals specialutbildade medarbetare.5 Remittering sker vanligtvis genom en allmänläkare (GP eller familjeläkare) och är tillgänglig för dem som är oroliga för en allvarlig genetisk familjesjukdom eller en tendens i familjen att utveckla cancer, eller för föräldrar till ett barn med inlärningssvårigheter och andra utvecklingsproblem som vill ha en expertbedömning.

På platser där det inte finns någon offentlig tjänst, eller för dem som väljer att söka privat vård, bör du kontrollera att den klinik du anlitar har den nödvändiga registreringen (i Storbritannien sker detta till exempel genom Care Quality Commission, även kallad CQC6) och att laboratoriet också är korrekt ackrediterat.

Oavsett vilken miljö det är fråga om kan besöket ta en viss tid och du kan behöva ta med dig andra familjemedlemmar. Din familje- och sjukdomshistoria kommer att kartläggas och utforskas, och det är troligt att du också kommer att genomgå en läkarundersökning. Att få reda på att det kan finnas ett livsförändrande eller livsbegränsande tillstånd i din framtid är en allvarlig och, för vissa, traumatisk upplevelse. Vid sidan av rådgivning kan du bli erbjuden tester (inklusive blodprov) – med möjlighet att få dem gjorda på dagen eller, om du behöver tid att tänka på de möjliga konsekvenserna, att komma tillbaka vid ett senare tillfälle.

Resultaten kan ta veckor eller till och med månader att få tillbaka (beroende på hur sällsynt den genetiska avvikelsen är och hur lätt den är att hitta), men resultaten från förlossningstest kommer att komma tillbaka mycket tidigare.

Närvård beror sedan på resultaten och arten av det du testas för. Vissa personer kommer att hänvisas tillbaka till sin familjeläkare tillsammans med fullständiga uppgifter, eller så kan de gå vidare för att få behandling vid en specialistenhet. De som inte uppvisar några symtom kommer att få stöd och råd om livsstilsförändringar för att minimera risken och råd om hur de ska hantera sitt eventuella tillstånd i framtiden.

Det finns också ett antal privata företag som erbjuder genetiska tester via post. Det innebär att ett kindprov eller ett blodprov tas på en lokal klinik. Det skickas sedan iväg till laboratoriet. De saker som testas är bland annat genetisk risk för diabetes och hjärtsjukdomar samt information om härstamning. Vissa företag erbjuder mer service än andra, med rådgivare eller annan hälso- och sjukvårdspersonal på plats för att hjälpa till. Det är bekvämt (men inte nödvändigtvis billigt), men man måste komma ihåg att detta är genetiska tester utan den vanliga nivån av holistiskt stöd som finns på etablerade kliniker.

Framtiden

Det breda område som kallas genomisk medicin är under utveckling – studiet av genetiska mutationsvägar och deras variationer är särskilt spännande. Men vad innebär detta för människor på en praktisk nivå? Som vi diskuterade tidigare finns det vissa ärftliga sjukdomar som är svåra att diagnostisera helt enkelt på grund av det stora antalet inblandade gener.

Vetenskapsmännen arbetar för att hitta en kemisk eller genetisk flaskhals för tillstånd som dessa. Om man kunde stänga av en viktig reaktion längs vägen från den genetiska utlösaren till hösnuva, dammallergi eller astma, skulle det till exempel underlätta diagnos och behandling, och eventuellt avgöra om dessa egenskaper behöver orsaka elände för nästa generation.7

Epigenetik

Det framväxande fältet för epigenetik tar den här idén ett steg längre. Det bygger på konceptet att varje gen har en egen kemisk tagg som talar om för genen hur den ska agera. Det är möjligt att stänga av genen (göra den vilande) eller slå på den (göra den aktiv) enligt dess kemiska tagg. På detta sätt förblir den genetiska koden densamma, men det sätt på vilket den uttrycks förändras.8

Detta är en mycket spännande utveckling. Om saker som vad vi äter och dricker och hur mycket vi sover påverkar hur vår genetiska kod manifesterar sig, vilka är då konsekvenserna för sjukdomar och åldrande? De tillfällen då generna byts ut från ett hälsosamt, normalt tillstånd till ett tillstånd som orsakar sjukdom och livets slut?

Dessa kemiska modifieringar kan också föras vidare till nästa generation, vilket skapar en mer varierande nivå på det genetiska arvet. Med andra ord kan dina livsstilsval påverka ditt barns hälsa på ett negativt eller positivt sätt på en grundläggande, biologisk nivå.

Tid att tänka

Framstegen inom den genomiska medicinen innebär att fler sjukdomar, både sällsynta och vanligare, kan diagnostiseras och behandlas än någonsin tidigare. Men det finns några saker att tänka på:

• Är vårt öde i våra gener? Beroende på den genetiska bristen är sjukdom inte alltid resultatet, och symtomen kan fördröjas eller inte visa sig alls. Vilka kontroller finns på plats för att skydda mot orättvis diskriminering och fördomar?
• Med tanke på att det finns tester före implantation för att avgöra allt från könet på ett embryo till specifika genetiska mutationer, vem fattar då beslutet om vilka barn som får en chans i livet?
• I vilken utsträckning kan läkare förlita sig på genetisk medicin för diagnostik och behandling? Kan det leda till överdrivet förtroende, felaktiga diagnoser eller missade symtom?
• Hur använder regeringar och andra beslutsfattande myndigheter information som samlats in genom internationella genomiska projekt?

Genom att förstå det som redan är nedskrivet i vår genetiska kod kan vi förutsäga och hantera vad som händer i framtiden. Nya framsteg inom den genomiska medicinen skapar en miljö där vi kan göra sunda vårdplaner, söka råd och få behandling i de livsviktiga tidiga sjukdomsstadierna.

På ett personligt plan stannar detta inte vid oss – principerna bakom epigenetik tyder på att våra vardagliga vanor – vad vi äter och om vi röker – kan ha en positiv eller negativ effekt på våra barnbarns biologi, vilket innebär att vårt genetiska arv också är väl värt att ta hand om. På Aetna International kan vi täcka gentester från fall till fall, till exempel om en onkolog behöver fastställa den lämpligaste behandlingen för en medlem med cancer.

Läs vår artikel:

För mer information om internationella sjukförsäkringar och tillgång till den bästa sjukvården för dig och din familj, kontakta en av Aetna Internationals sakkunniga försäljningskonsulter idag.

Om du är arbetsgivare eller mäklare och letar efter en internationell privat sjukvårdsförsäkring för klienter eller personal kan du ringa oss för att diskutera dina behov. Få rätt telefonnummer för ditt område här.

Aetna® är ett varumärke som tillhör Aetna Inc. och är skyddat över hela världen genom varumärkesregistreringar och avtal.