GALT-gen

Galaktosemi

Mer än 300 mutationer i GALT-genen har identifierats hos personer med den klassiska formen av galaktosemi, ett tillstånd som orsakar livshotande tecken och symtom strax efter födseln. De flesta av dessa mutationer minskar allvarligt eller eliminerar aktiviteten hos galaktos-1-fosfat-uridylyltransferas. En brist på detta enzym hindrar cellerna från att bearbeta galaktos som fås från kosten. Som ett resultat av detta kan galaktos-1-fosfat och relaterade föreningar byggas upp till giftiga nivåer i kroppen. Ansamlingen av dessa ämnen skadar vävnader och organ, vilket leder till de allvarliga medicinska problem som är förknippade med klassisk galaktosemi.

De flesta förändringar i GALT-genen förändrar enskilda proteinbyggstenar (aminosyror) i galaktos-1-fosfat uridylyltransferas. Den vanligaste GALT-mutationen hos vita européer och nordamerikaner ersätter aminosyran glutamin med aminosyran arginin vid position 188 i enzymet (skrivs som Gln188Arg eller Q188R). En annan mutation förekommer nästan uteslutande hos personer av afrikansk härkomst. Denna genetiska förändring ersätter aminosyran leucin med aminosyran serin i position 135 (skrivet som Ser135Leu eller S135L).

En särskild GALT-mutation som kallas Duarte-varianten resulterar i en form av galaktosemi med mindre allvarliga komplikationer än den klassiska typen. Denna mutation ersätter aminosyran asparagin med aminosyran asparaginsyra vid proteinposition 314 (skrivs som Asn314Asp eller N314D). Duarte-varianten minskar men eliminerar inte aktiviteten hos galaktos-1-fosfat-uridylyltransferas. De tecken och symtom som förknippas med denna variant tenderar att vara mildare eftersom enzymet behåller 5 procent till 20 procent av sin normala aktivitet.

Mer om detta hälsotillstånd