Gena GALT

Galactosemia

Peste 300 de mutații în gena GALT au fost identificate la persoanele cu forma clasică de galactosemie, o afecțiune care provoacă semne și simptome care pun viața în pericol și care încep la scurt timp după naștere. Cele mai multe dintre aceste mutații reduc sever sau elimină activitatea galactozei-1-fosfat uridiltransferazei. Un deficit al acestei enzime împiedică celulele să proceseze galactoza obținută din alimentație. Ca urmare, galactoza-1-fosfat și compușii înrudiți se pot acumula până la niveluri toxice în organism. Acumularea acestor substanțe dăunează țesuturilor și organelor, conducând la problemele medicale grave asociate cu galactosemia clasică.

Cele mai multe modificări ale genei GALT modifică blocurile proteice unice de construcție (aminoacizi) din galactoză-1-fosfat uridiltransferaza. Cea mai frecventă mutație GALT la europenii albi și la nord-americani înlocuiește aminoacidul glutamină cu aminoacidul arginină în poziția 188 din enzimă (scrisă ca Gln188Arg sau Q188R). O altă mutație apare aproape exclusiv la persoanele de origine africană. Această modificare genetică înlocuiește aminoacidul leucină cu aminoacidul serină la poziția 135 (scris ca Ser135Leu sau S135L).

O anumită mutație GALT numită varianta Duarte are ca rezultat o formă de galactosemie cu complicații mai puțin grave decât tipul clasic. Această mutație înlocuiește aminoacidul asparagină cu aminoacidul aspartic la poziția proteică 314 (scrisă ca Asn314Asp sau N314D). Varianta Duarte reduce, dar nu elimină activitatea galactozei-1-fosfat uridiltransferazei. Semnele și simptomele asociate cu această variantă tind să fie mai blânde, deoarece enzima păstrează între 5 și 20 la sută din activitatea sa normală.

Mai multe despre această stare de sănătate