Ce este medicina genomică? O introducere în genetica în îngrijirea sănătății

Științii și medicii studiază genele și afecțiunile ereditare (cele transmise de la părinți la copii) de mulți ani. În zilele noastre, este posibil ca cineva să facă un test genetic pentru o serie de boli. Se prelevează o probă de sânge și se examinează îndeaproape pentru cromozomi anormali, dar, deoarece atât de multe informații sunt stocate în ADN, oamenii de știință au tendința de a căuta doar anumite afecțiuni.

Ce este medicina genomică

Medicina genomică este studiul genelor noastre (ADN) și interacțiunea lor cu sănătatea noastră. Genomica investighează modul în care informațiile biologice ale unei persoane pot fi folosite pentru a îmbunătăți îngrijirea clinică a acesteia și rezultatele în materie de sănătate (de exemplu, printr-un diagnostic eficient și un tratament personalizat.

În timp ce genetica analizează gene specifice sau grupuri de „litere” de-a lungul firului de ADN, genomica se referă la studiul întregii compoziții genetice a unei persoane. Este vorba despre modul în care acestea relaționează și reacționează unele cu altele și este asociată cu afecțiuni care au o gamă mai largă de factori declanșatori, cum ar fi diabetul, bolile de inimă, cancerul și astmul.

Cum este folosită genomica în medicină?

• Diagnostic – de exemplu, atunci când cauza unei serii de simptome nu poate fi identificată prin alte mijloace.
• Teste prenatale care au loc în timpul sarcinii – fie pentru a face un screening (în cazul în care ceva nu este în regulă cu copilul), fie atunci când există deja un istoric familial. Îi ajută pe părinți să facă alegeri și planuri de viitor în cunoștință de cauză.
• În cazul în care există un istoric familial de tulburări genetice grave, le poate spune viitorilor părinți dacă sunt sau nu purtători și dacă le pot transmite copiilor lor. De asemenea, poate spune cuiva dacă este probabil să dezvolte afecțiunea moștenită mai târziu în viață, chiar dacă nu prezintă încă niciun simptom.
• Pentru a evalua riscul – constituția genetică a unei persoane poate arăta susceptibilitatea acesteia de a suferi anumite boli, cum ar fi bolile de inimă, accidentele vasculare cerebrale și cancerul. Poate că este probabil să aibă un nivel ridicat de colesterol sau să sufere de probleme cu venele. Posedarea acestor cunoștințe înseamnă că pot gestiona riscul prin medicamente, intervenții medicale sau prin schimbări pozitive ale stilului de viață.

Modalitățile în care medicina genomică face diferența

Această mai mare înțelegere a legăturilor dintre biologie și boală aduce beneficii pe mai multe planuri.

• Personal – fiecare pacient are medicamente, tratament și un plan de îngrijire a sănătății adaptat la el și la nevoile și riscurile sale individuale. Ca exemplu, să luăm tratamentul cancerelor colorectale. Unele persoane cu o anumită mutație genetică au rate de supraviețuire mai bune atunci când sunt tratate cu un antiinflamator nesteroidian, cum ar fi aspirina, decât cele care nu au această mutație.1
• Medicii – accesul la informațiile genomice ajută la diagnosticare, la gestionarea tratamentelor și la depistarea simptomelor la o cohortă mai largă de pacienți. Au existat câteva cazuri în care diagnosticul de paralizie cerebrală a fost reevaluat în lumina testelor genetice, dezvăluind un nou diagnostic și, ca urmare, un nou plan de tratament eficient.2
• La nivel național – dezvoltarea de strategii pentru a se îngriji de tendințele în creștere și de anumite comunități și programe particulare, cum ar fi screeningul nou-născuților în SUA, care examinează între 29 și 50 de afecțiuni grave, dar tratabile.3
• La nivel mondial – proiecte precum Online Mendelian Inheritance in Man4, o bază de date cu acces liber a tuturor afecțiunilor genetice umane cunoscute. Acest tip de abordare înseamnă că părinții copiilor cu sindroame rare au mai multe șanse de a obține răspunsurile și sprijinul de care au nevoie.

La ce mă pot aștepta și ce este consilierea genetică?

Există o serie de tipuri de furnizori de servicii. În Marea Britanie, de exemplu, Serviciul Național de Sănătate angajează 90 de consultanți în genetică clinică în 25 de centre. Aceștia sunt sprijiniți de sute de angajați cu pregătire specifică.5 Trimiterea se face de obicei prin intermediul unui medic generalist (GP sau medic de familie) și este disponibilă pentru cei care sunt îngrijorați de o afecțiune genetică gravă din familie sau de o tendință familială de a dezvolta cancer, sau pentru părinții unui copil cu dificultăți de învățare și alte probleme de dezvoltare care caută o evaluare de specialitate.

În locurile în care nu există un serviciu public sau pentru cei care aleg să apeleze la un tratament medical privat, verificați dacă clinica la care apelați are înregistrarea necesară (de exemplu, în Marea Britanie, aceasta se face prin intermediul Comisiei pentru calitatea îngrijirii, cunoscută și sub numele de CQC6), iar laboratorul este, de asemenea, acreditat corect.

Indiferent de mediul în care se desfășoară, este posibil ca programarea să dureze ceva timp și este posibil să fie nevoie să vă însoțiți și de alți membri ai familiei dumneavoastră. Istoricul dvs. familial și medical va fi cartografiat și explorat și este posibil să vi se facă și un examen medical. Descoperirea faptului că ar putea exista o afecțiune care să vă schimbe sau să vă limiteze viața în viitor este o experiență serioasă și, pentru unii, traumatizantă. Pe lângă consiliere, este posibil să vi se ofere teste (inclusiv analize de sânge) – cu opțiunea de a le face în ziua respectivă sau, dacă aveți nevoie de timp pentru a vă gândi la posibilele implicații, de a reveni la o dată ulterioară.

Rezultatele pot dura săptămâni sau chiar luni pentru a fi returnate (în funcție de raritatea anomaliei genetice și de cât de ușor este de găsit), dar rezultatele testelor prenatale vor fi returnate mult mai repede.

Îngrijirea ulterioară depinde apoi de rezultate și de natura lucrurilor pentru care ați fost testată. Unii oameni vor fi trimiși înapoi la medicul lor de familie împreună cu toate detaliile, sau pot continua să primească tratament într-o unitate specializată. Cei care nu prezintă simptome vor primi sprijin și sfaturi cu privire la schimbarea stilului de viață, pentru a-și minimiza riscul, precum și sfaturi cu privire la gestionarea potențialei lor afecțiuni în viitor.

Există, de asemenea, o serie de companii private care oferă teste genetice prin poștă. Aceasta presupune prelevarea unui tampon de obraz sau a unei probe de sânge la o clinică locală. Aceasta este apoi trimisă la laborator. Printre tipurile de lucruri testate se numără riscul genetic pentru diabet și afecțiuni cardiace, precum și informații despre strămoși. Unele companii oferă mai multe servicii decât altele, cu consilieri sau alți profesioniști din domeniul sănătății la îndemână pentru a vă ajuta. Convenabilă (dar nu neapărat ieftină), trebuie reamintit faptul că aceasta este o testare genetică fără nivelul obișnuit de sprijin holistic întâlnit în clinicile stabilite.

Viitorul

Domeniul larg cunoscut sub numele de medicină genomică evoluează – studiul căilor de mutație genetică și al variațiilor acestora este deosebit de interesant. Dar ce înseamnă acest lucru pentru oameni la nivel practic? După cum s-a discutat mai devreme, există unele boli ereditare care sunt dificil de diagnosticat pur și simplu din cauza gamei largi de gene implicate.

Cercetătorii lucrează pentru a găsi un blocaj chimic sau genetic pentru astfel de afecțiuni. Capacitatea de a opri o reacție vitală de-a lungul traseului de la declanșatorul genetic la febra fânului, alergia la praf sau astm, de exemplu, ar ajuta la diagnosticare și tratament și, eventual, ar putea ajuta dacă aceste trăsături trebuie sau nu să provoace suferință pentru următoarea generație.7

Epigenetică

Domeniul emergent al epigeneticii duce această idee cu un pas mai departe. Se bazează pe conceptul că fiecare genă are propria sa etichetă chimică care îi spune genei cum să acționeze. Este posibil să se dezactiveze gena (să o facă latentă) sau să o activeze (să o facă activă) în funcție de eticheta sa chimică. În acest fel, codul genetic rămâne același, dar modul în care este exprimat se schimbă.8

Este o evoluție foarte interesantă. Dacă lucruri precum ceea ce mâncăm și bem și cât de mult dormim afectează modul în care se manifestă codul nostru genetic, care sunt implicațiile pentru boli și îmbătrânire? Momentele în care genele sunt comutate de la o stare sănătoasă, normală, la una care provoacă boli și sfârșitul vieții?

Aceste modificări chimice pot fi, de asemenea, transmise la generația următoare, creând un nivel mai variabil al moștenirii genetice. Cu alte cuvinte, alegerile dvs. privind stilul de viață pot afecta sănătatea copilului dvs. într-un mod negativ sau pozitiv la un nivel de bază, biologic.

Este timpul să ne gândim

Progresele în medicina genomică înseamnă că mai multe boli, atât rare, cât și mai frecvente, pot fi diagnosticate și tratate ca niciodată. Dar există câteva lucruri de luat în considerare:

• Este destinul nostru în genele noastre? În funcție de defectul genetic, boala nu este întotdeauna rezultatul, iar simptomele pot întârzia sau nu se pot manifesta deloc. Ce controale există pentru a se proteja împotriva discriminării nedrepte și a prejudecăților?
• Cu testele de preimplantare disponibile pentru a spune totul, de la sexul unui embrion până la mutații genetice specifice, cine ia decizia cu privire la ce copii primesc o șansă la viață?
• În ce măsură se pot baza medicii pe medicina genetică pentru diagnostic și terapie? Ar putea duce la un exces de încredere, la diagnostice greșite sau la simptome ratate?
• Cum folosesc guvernele și alte autorități de elaborare a politicilor informațiile colectate de proiectele genomice internaționale?

Înțelegând ceea ce este deja înscris în codul nostru genetic, putem prezice și gestiona ceea ce se va întâmpla în viitor. Noile progrese în medicina genomică creează un mediu în care putem face planuri solide de îngrijire a sănătății, putem cere sfaturi și putem beneficia de tratament în primele etape vitale ale bolii.

La nivel personal, acest lucru nu se oprește la noi – principiile din spatele epigeneticii sugerează că obiceiurile noastre zilnice – ce mâncăm și dacă fumăm sau nu – pot avea un efect pozitiv sau negativ asupra biologiei nepoților noștri, ceea ce înseamnă că moștenirea noastră genetică merită, de asemenea, să avem grijă de ea. La Aetna International, este posibil să acoperim testele genetice de la caz la caz, de exemplu dacă un oncolog trebuie să determine cel mai potrivit tratament pentru un membru bolnav de cancer.

Citește articolul nostru: Cum poate informația genetică să sprijine sănătatea familiei dumneavoastră: un ghid.

Pentru mai multe informații despre asigurarea medicală internațională și accesarea celor mai bune îngrijiri medicale pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră, contactați astăzi unul dintre consultanții de vânzări experți ai Aetna International.

Dacă sunteți un angajator sau un broker în căutarea unei asigurări medicale private internaționale pentru clienți sau personal, ne puteți suna pentru a discuta nevoile dumneavoastră. Obțineți numărul de telefon potrivit pentru zona dvs., aici.

Aetna® este o marcă comercială a Aetna Inc. și este protejată în întreaga lume prin înregistrări și tratate de mărci comerciale.

.