Ankyloblepharon Filiforme Adnatum izolat la un nou-născut

Referim un caz de anomalie congenitală rară a pleoapelor, ankyloblepharon filiforme adnatum, la un nou-născut de sex masculin, de altfel sănătos, născut din părinți sănătoși dintr-o căsătorie non-consangvină. Nou-născutul a prezentat o singură bandă de țesut care leagă pleoapa superioară și inferioară stângă, ceea ce a dus la o deschidere limitată a deschiderii palpebrale. Anamneza prenatală a fost normală. Bebelușul a fost operat în a șaptea zi de viață sub anestezie locală. Banda palpebrală a fost extirpată la nivelul fiecărei margini palpebrale, rezultând o deschidere normală a ochiului. Nu au fost observate anomalii oculare subiacente. Examinarea ochiului drept a fost normală. Un examen sistemic detaliat efectuat de medicul pediatru nu a relevat nicio altă anomalie congenitală. Ankyloblepharon filiforme adnatum poate fi izolat sau se poate prezenta cu alte anomalii congenitale. Prin urmare, prezența benzilor palpebrale trebuie să alerteze pentru un examen sistemic complet. Tratamentul prompt este necesar pentru deschiderea corectă a ochiului și pentru a diminua riscul de ambliopie.

Cuvintele cheie

Ankyloblepharon filiforme adnatum, Anomalii congenitale, Benzi palpebrale, Displazie ectodermică

Introducere

Ankyloblepharon Filiforme Adnatum (AFA) este o afecțiune congenitală rară, dar potențial ambliopică, în care marginile pleoapelor sunt conectate prin benzi de țesut extensibil care interferează cu deschiderea ochilor. Von Hasner, în 1982, a raportat pentru prima dată această afecțiune. Fuziunea pleoapelor este o etapă normală în dezvoltarea fetală, dar este anormală la naștere. Pleoapele în curs de dezvoltare fuzionează în timpul săptămânii a 9-a de gestație și rămân fuzionate până în luna a cincea, ulterior ele se separă, dar poate dura până în luna a șaptea de gestație .

AFA se poate prezenta ca o constatare izolată , poate fi asociată cu alte anomalii congenitale sau poate fi parte a unui sindrom bine definit . Prin urmare, este important să se caute anomalii sistemice pentru un management adecvat al sugarului. Tratamentul AFA este o simplă excizie a benzii de țesut de la marginile pleoapelor. Raportăm un caz de nou-născut care prezintă AFA izolată la naștere, tratată în a șaptea zi de viață.

Raport de caz

Un copil de sex masculin născut la 40 de săptămâni de gestație prin cezariană electivă la o femeie de 27 de ani, a doua gravidă, și un bărbat sănătos de 30 de ani, din căsătorie neconsangvină, a fost observat ca având pleoapele stângi fuzionate la naștere. Bebelușul a cântărit 3100 gm. Sarcina a fost normală și fără evenimente; fără antecedente de febră, erupții cutanate sau consum de medicamente. Singurul frate anterior, în vârstă de cinci ani, de sex masculin, era sănătos. Nu existau antecedente familiale de anomalii congenitale. O evaluare sistemică detaliată nu a evidențiat nicio altă anomalie congenitală. La examenul ocular detaliat, exista o singură bandă de țesut extensibil între pleoapa superioară și cea inferioară stângă care provenea din linia cenușie, cu deschiderea interpalpebrală limitată la 3,5 mm (figura 1). Banda avea o localizare centrală și împiedica deschiderea completă a pleoapei. Prin urmare, s-a planificat divizarea aderenței sub anestezie locală. Jeleul de lignocaină a fost aplicat pe marginile pleoapei, luându-se toate precauțiile aseptice. Bandajul pleoapei a fost divizat cu foarfecele Vannas în apropierea fiecărei margini palpebrale. Sângerarea a fost minimă; nu a fost necesară nicio sedare sau injecție. Pleoapele au putut fi despărțite cu ușurință, ochiul subiacent era normal. Motilitatea oculară, segmentul anterior și examenul fundului de ochi au fost normale. Edemul palpebral a fost observat într-o primă zi postoperatorie (figura 2). La vizita de control, la două săptămâni postoperator, nu s-a observat nicio anomalie (Figura 3). Globul ocular se deschidea normal. Ambele pleoape erau normale. Examinarea ochiului drept a fost, de asemenea, normală.

Discuție

Ankyloblepharon filiforme adnatum se caracterizează prin benzi de țesut care leagă pleoapele superioară și inferioară. Benzile pot fi prezente la unul sau la ambii ochi și pot fi unice sau multiple . Acest lucru trebuie distins de ankyloblepharonul simplu în care marginile pleoapelor sunt fuzionate direct. Benzile de țesut sunt compuse dintr-un fir central de țesut conjunctiv vascular înconjurat de epiteliu scuamos. Țesutul conjunctiv este de obicei foarte celular și de natură embriogenă .

AFA este de obicei asociată cu malformații multiple, sugerând o moștenire autosomal dominantă cu grade diferite de penetranță. Au fost raportate și cazuri sporadice . Patogeneza acestei anomalii este necunoscută și au fost propuse o serie de teorii. Cea mai acceptată teorie este cea a aberației pure de dezvoltare, datorată unei opriri temporare a creșterii epiteliului și a proliferării rapide a mezodermului, permițând unirea pleoapelor în poziții anormale . Separarea în timp util a pleoapelor este necesară pentru deschiderea corectă a ochiului și pentru a evita riscul de dezvoltare a ambliopiei de ocluzie, așa cum s-a întâmplat în acest caz.

AFA se poate asocia cu glaucomul infantil și iridogoniodigeneza , trisomia 18 (sindromul Edward), sindromul Hay-Wells (o variantă a sindromului de ectrodactilie-displazieectodermică-cleft lip-palat) , sau sindromul pterigionului popliteal (caracterizat prin palmare a genunchilor, sindactilie), părul creț, sindromul de displazie a unghiilor ankyloblepharon (CHANDS), anomalii cardiace, cum ar fi defectele septale ventriculare și canalul arterial patent, hidrocefalie, anus imperforat și glaucom .

Toate aceste anomalii multisistemice rare sunt displazie ectodermică congenitală autozomal dominantă, legată de mutații în gena TP63, care joacă un rol important în dezvoltarea ectodermică, craniofacială și a membrelor în timpul vieții fetale .

Rosenman, et al. au împărțit AFA în patru subgrupuri – Grupul I nu este asociat cu nici o altă afecțiune în timp ce grupul II este asociat cu sistemul nervos central și malformații cardiovasculare. Grupul III este asociat cu displazia ectodermică, grupul IV asociat cu fisura de buză și de palat .

Acest caz aparține grupului I. Acesta a fost primul caz de AFA văzut la institutul nostru. Acest raport demonstrează simplitatea în tratarea acestei afecțiuni și importanța intervenției timpurii pentru a evita dezvoltarea ambliopiei. AFA ar putea fi un semn de boală multisistemică. Prin urmare, se recomandă cu tărie o evaluare amănunțită a altor sisteme corporale, pentru a exclude malformațiile asociate.

1. Von Hasner (1881) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Z Heilkol 2: 429.
2. Sharkey D, Marlow N, Stokes J (2008) Ankyloblepharon filiforme adnatum. J Pediatr 152: 594.
3. Gruener AM, Mehat MS (2009) Un nou-născut cu ankyloblepharon filiforme adnatum: un raport de caz. Cases J 2: 8146.
4. Modi AJ, Adrianwalla SD (1985) Un sindrom de malformații multiple cu ankyloblepharon filiforme adnatum, cu fisură de buză și palat. Indian J Ophthalmol 33: 129-131.
5. Gupta SP, Saxena RC (1962) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Indian J Ophthalmol 10: 19-21.
6. Scott MH, Richard JM, Farris BK (1994) Ankyloblepharon filiforme adnatum asociat cu glaucom infantil și iridogoniodigeneză. J Paediatr Ophthalmol Strabismus 31: 93-95.
7. Weiss AH, Riscile G, Kousseff BG (1992) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Am J Med Genet 42: 369-373.
8. McGrath JA, Duijf PH, Doetsch V, Irvine AD, de Waal R, et al. (2001) Sindromul Hay-Wells este cauzat de mutații heterozigote missense în domeniul SAM al p63. Hum Mol Genet 10: 221-229.
9. Rosenman Y, Ronen S, Eidelman AI, Schimmel MS (1980) Ankyloblepharon filiforme adnatum: sindroame congenitale ale pleoapelor-bandelor. Am J Dis Child 134: 751-753.