Yksittäinen Ankyloblepharon filiforme adnatum vastasyntyneellä

Raportoimme tapauksen harvinaisesta synnynnäisestä silmäluomipoikkeavuudesta, ankyloblepharon filiforme adnatumista, muutoin terveellä vastasyntyneellä miespuolisella vastasyntyneellä, joka oli syntynyt terveille vanhemmille muusta kuin verenperintötilanteesta. Vastasyntyneellä oli yksi kudoskaistale, joka yhdisti vasemman ylä- ja alaluomen, mikä johti siihen, että silmänpohjan aukko avautui rajoitetusti. Synnytyksen aikainen anamneesi oli normaali. Vauva leikattiin seitsemäntenä elinpäivänä paikallispuudutuksessa. Silmäluomikaistale poistettiin molempien silmäluomien reunojen tasolta, jolloin silmä avautui normaalisti. Silmänpohjan poikkeavuuksia ei todettu. Oikean silmän tutkimus oli normaali. Lastenlääkärin tekemässä yksityiskohtaisessa systeemisessä tutkimuksessa ei havaittu muita synnynnäisiä poikkeavuuksia. Ankyloblepharon filiforme adnatum voi olla yksittäinen tai esiintyä yhdessä muiden synnynnäisten poikkeavuuksien kanssa. Sen vuoksi silmäluomikaistaleiden esiintymisen vuoksi on syytä varoittaa täydellisestä systeemisestä tutkimuksesta. Nopea hoito on tarpeen, jotta silmä aukeaa kunnolla ja amblyopian riski pienenee.

Avainsanat

Ankyloblepharon filiforme adnatum, Synnynnäiset poikkeavuudet, silmäluomikaistaleet, Ectodermal dysplasia

Introduction

Ankyloblepharon filiforme Adnatum (AFA) on harvinainen, mutta potentiaalisesti amblyooppinen synnynnäinen sairaus, jossa silmäluomien reunoja yhdistävät silmien avautumista haittaavat venyvät kudosnauhat. Von Hasner raportoi tästä tilasta ensimmäisen kerran vuonna 1982. Silmäluomien sulautuminen on normaali vaihe sikiön kehityksessä, mutta syntyessään se on epänormaali. Kehittyvät silmäluomet sulautuvat 9. raskausviikolla ja pysyvät sulautuneina viidenteen kuukauteen asti, minkä jälkeen ne erkanevat toisistaan, mutta se voi kestää jopa seitsemänteen raskauskuukauteen asti.

AFA voi esiintyä yksittäisenä löydöksenä, siihen voi liittyä muita synnynnäisiä poikkeavuuksia tai se voi olla osa tarkoin määriteltyä oireyhtymää . Siksi on tärkeää etsiä systeemisiä poikkeavuuksia lapsen asianmukaista hoitoa varten. AFA:n hoito on yksinkertainen kudoskaistaleen poisto silmäluomen reunoilta. Raportoimme tapauksesta, jossa vastasyntyneellä oli syntyessään eristetty AFA, joka hoidettiin seitsemäntenä elinpäivänä.

Tapausraportti

Poikavauvalla, joka oli syntynyt 40 raskausviikolla valinnaisella keisarileikkauksella 27-vuotiaalle toiselle gravidille naiselle ja 30-vuotiaalle terveelle miespuoliselle lapselle, jotka olivat syntyneet muusta kuin verenperintöä edustavasta avioliitosta, todettiin, että hänen vasemmanpuoleiset silmäluomensa olivat sulautuneet yhteen syntyessään. Vauva painoi 3100 grammaa. Raskaus oli normaali ja rauhallinen; ei kuumeilua, ihottumaa tai lääkkeiden käyttöä. Edellinen sisarus, viisivuotias mies, oli terve. Perheessä ei ollut todettu synnynnäisiä poikkeavuuksia. Yksityiskohtaisessa systeemitutkimuksessa ei havaittu muita synnynnäisiä poikkeavuuksia. Yksityiskohtaisessa silmätutkimuksessa vasemman yläluomen ja alaluomen välissä oli harmaasta viivasta lähtevä yksittäinen pidennyskudoskaistale, jonka interpalpebraalinen aukko oli 3,5 mm (kuva 1). Kaistale sijaitsi keskellä ja esti silmäluomen täydellisen avautumisen. Sen vuoksi kiinnitys oli tarkoitus jakaa paikallispuudutuksessa. Lignokaiinihyytelöä levitettiin silmäluomen reunoille noudattaen kaikkia aseptisia varotoimia. Silmäluomisidos halkaistiin Vannas-saksilla molempien silmäluomien reunojen läheisyydessä. Verenvuoto oli vähäistä, eikä rauhoittavia lääkkeitä tai injektioita tarvittu. Luomet voitiin helposti erottaa, ja silmän alapuoli oli normaali. Silmän liikkuvuus, silmän etuosa ja silmänpohjatutkimus olivat normaalit. Ensimmäisenä postoperatiivisena päivänä todettiin silmäluomien turvotus (kuva 2). Seurantakäynnillä kaksi viikkoa leikkauksen jälkeen ei havaittu mitään poikkeavaa (kuva 3). Silmämuna avautui normaalisti. Molemmat silmäluomet olivat normaalit. Myös oikean silmän tutkimus oli normaali.

Keskustelu

Ankyloblepharon filiforme adnatumille on ominaista kudoskaistaleet, jotka yhdistävät ylä- ja alaluomet. Kaistaleet voivat esiintyä yhdessä tai molemmissa silmissä ja ne voivat olla yksittäisiä tai useita . Tämä on erotettava yksinkertaisesta ankyloblefaronista, jossa silmäluomien reunat ovat suoraan sulautuneet yhteen. Kudoskaistaleet koostuvat keskeisestä verisuoniperäisestä sidekudosjuosteesta, jota ympäröi levyepiteeli.

AFA:han liittyy yleensä useita epämuodostumia, mikä viittaa autosomaaliseen dominoivaan periytymiseen, jonka penetranssiaste vaihtelee. Myös sporadisia tapauksia on raportoitu . Tämän poikkeavuuden patogeneesi on tuntematon, ja siitä on esitetty useita teorioita. Hyväksytyin teoria on, että kyseessä on puhdas kehityshäiriö, joka johtuu epiteelin kasvun tilapäisestä pysähtymisestä ja mesodermin nopeasta proliferaatiosta, mikä mahdollistaa kansien yhdistymisen epänormaaliin asentoon . Silmäluomien oikea-aikainen erottaminen on välttämätöntä, jotta silmä avautuisi kunnolla ja jotta vältettäisiin riski okkluusiohalvauksen kehittymisestä, kuten tässä tapauksessa tapahtui.

AFA:han voi liittyä lapsiglaukooma ja iridogoniodysgeneesi , trisomia 18 (Edwardin oireyhtymä), Hay-Wellsin oireyhtymä (ektrodaktylia-ekodermidysplasia- huulten ja suulakihalkio-oireyhtymän muunnos) , tai popliteaalinen pterygium-oireyhtymä (jolle on ominaista polvien nivelsiteet, syndaktylia), kihara tukka, ankyloblefroninen kynsien dysplasiaoireyhtymä (CHANDS), sydämen poikkeavuudet, kuten kammioväliseinän viat ja avoin ductus arteriosus, hydrokefalia, peräaukon rei’ittämätön peräaukko ja glaukooma .

Kaikki nämä harvinaiset multisysteemipoikkeavuudet ovat autosomaalisesti dominoivia synnynnäisiä ektodermaalisia dysplasioita, jotka liittyvät mutaatioihin TP63-geenissä, jolla on tärkeä rooli ektodermiaalisessa, kraniofaskiaalisessa ja raajojen kehityksessä sikiöaikana .

Rosenman, ym. jakoivat AFA:n neljään alaryhmään – Ryhmään I ei liity yhtään muuta sairautta, kun taas ryhmään II liittyy keskushermostoon ja kardiovaskulaarisiin epämuodostumiin . Ryhmään III liittyy ektodermaalinen dysplasia ja ryhmään IV huuli- ja suulakihalkio .

Tämä tapaus kuuluu ryhmään yksi. Tämä oli ensimmäinen AFA:n tapaus, joka nähtiin instituutissamme. Tämä raportti osoittaa tilan hoidon yksinkertaisuuden ja varhaisen puuttumisen tärkeyden amblyopian kehittymisen välttämiseksi. AFA voi olla merkki monijärjestelmäisestä sairaudesta. Siksi muiden kehon järjestelmien perusteellinen arviointi siihen liittyvien epämuodostumien poissulkemiseksi on erittäin suositeltavaa.

1. Von Hasner (1881) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Z Heilkol 2: 429.
2. Sharkey D, Marlow N, Stokes J (2008) Ankyloblepharon filiforme adnatum. J Pediatr 152: 594.
3. Gruener AM, Mehat MS (2009) Vastasyntynyt, jolla on ankyloblepharon filiforme adnatum: tapausselostus. Cases J 2: 8146.
4. Modi AJ, Adrianwalla SD (1985) Monimuotoinen epämuodostumaoireyhtymä, johon liittyy ankyloblepharon filiforme adnatum ja huuli- ja suulakihalkio. Indian J Ophthalmol 33: 129-131.
5. Gupta SP, Saxena RC (1962) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Indian J Ophthalmol 10: 19-21.
6. Scott MH, Richard JM, Farris BK (1994) Ankyloblepharon filiforme adnatum associated with infantile glaucoma and iridogoniodysgenesis. J Paediatr Ophthalmol Strabismus 31: 93-95.
7. Weiss AH, Riscile G, Kousseff BG (1992) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Am J Med Genet 42: 369-373.
8. McGrath JA, Duijf PH, Doetsch V, Irvine AD, de Waal R ym. (2001) Hay-Wellsin oireyhtymä johtuu heterotsygoottisista missense-mutaatioista p63:n SAM-domeenissa. Hum Mol Genet 10: 221-229.
9. Rosenman Y, Ronen S, Eidelman AI, Schimmel MS (1980) Ankyloblepharon filiforme adnatum: synnynnäiset silmäluomen ja -kaistan oireyhtymät. Am J Dis Child 134: 751-753.