Ankyloblepharon filiforme adnatum isolé chez un nouveau-né

Nous rapportons un cas d’une anomalie congénitale rare des paupières, l’ankyloblepharon filiforme adnatum, chez un nouveau-né de sexe masculin par ailleurs en bonne santé, né de parents sains issus d’un mariage non consanguin. Le nouveau-né présentait une seule bande de tissu reliant la paupière supérieure et inférieure gauche, ce qui limitait l’ouverture de l’ouverture palpébrale. L’histoire prénatale était normale. Le bébé a été opéré le septième jour de vie sous anesthésie locale. La bande de paupière a été excisée au niveau de chaque bord de paupière, ce qui a permis une ouverture normale des yeux. Aucune anomalie oculaire sous-jacente n’a été notée. L’examen de l’œil droit était normal. Un examen systémique détaillé effectué par le pédiatre n’a révélé aucune autre anomalie congénitale. L’ankyloblepharon filiforme adnatum peut être isolé ou peut se présenter avec d’autres anomalies congénitales. Par conséquent, la présence de bandes de paupières doit alerter pour un examen systémique complet. Un traitement rapide est nécessaire pour une ouverture correcte de l’œil et pour diminuer le risque d’amblyopie.

Keywords

Ankyloblepharon filiforme adnatum, anomalies congénitales, bandes de paupières, Dysplasie ectodermique

Introduction

Ankyloblepharon Filiforme Adnatum (AFA) est une affection congénitale rare mais potentiellement amblyope dans laquelle les bords des paupières sont reliés par des bandes de tissus extensibles interférant avec l’ouverture des yeux. Von Hasner a été le premier à signaler cette affection en 1982. La fusion des paupières est une étape normale du développement fœtal, mais elle est anormale à la naissance. Les paupières en développement fusionnent au cours de la 9e semaine de gestation et restent fusionnées jusqu’au cinquième mois, par la suite elles se séparent mais cela peut prendre jusqu’au septième mois de gestation.

L’AFA peut se présenter comme une découverte isolée , peut être associée à d’autres anomalies congénitales ou peut faire partie d’un syndrome bien défini . Il est donc important de rechercher des anomalies systémiques pour une prise en charge adéquate du nourrisson. Le traitement de l’AFA est une simple excision de la bande de tissu sur les bords de la paupière. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né présentant une AFA isolée à la naissance, traitée au septième jour de vie.

Rapport de cas

Un bébé de sexe masculin né à 40 semaines de gestation par césarienne élective d’une femme de 27 ans en seconde gravidité et d’un homme de 30 ans en bonne santé, issus d’un mariage non consanguin, a été noté comme ayant des paupières gauches fusionnées à la naissance. Le bébé pesait 3100 grammes. La grossesse s’est déroulée normalement et sans incident ; aucun antécédent de fièvre, d’éruption cutanée ou de prise de médicaments. Le frère précédent, âgé de cinq ans, de sexe masculin, était en bonne santé. Il n’y avait pas d’antécédents familiaux d’anomalies congénitales. Un examen systémique détaillé n’a révélé aucune autre anomalie congénitale. L’examen oculaire détaillé a révélé la présence d’une bande unique de tissu extensible entre la paupière supérieure et inférieure gauche, partant de la ligne grise, avec une ouverture interpalpébrale limitée à 3,5 mm (figure 1). La bande était située au centre et empêchait l’ouverture complète de la paupière. Il a donc été prévu de diviser l’adhérence sous anesthésie locale. Une gelée de lignocaïne a été appliquée sur les bords de la paupière en prenant toutes les précautions aseptiques. La bande de paupière a été divisée avec des ciseaux de Vannas près de chaque bord de paupière. Le saignement a été minime ; aucune sédation ou injection n’a été nécessaire. Les paupières ont pu être facilement écartées, l’œil sous-jacent était normal. La motilité oculaire, le segment antérieur et l’examen du fond d’œil étaient normaux. Un œdème des paupières a été noté le premier jour postopératoire (figure 2). Lors de la visite de contrôle, deux semaines après l’opération, aucune anomalie n’a été notée (figure 3). Le globe oculaire s’ouvrait normalement. Les deux paupières étaient normales. L’examen de l’œil droit était également normal.

Discussion

L’ankyloblepharon filiforme adnatum est caractérisé par des bandes de tissu reliant les paupières supérieures et inférieures. Les bandes peuvent être présentes dans un seul œil ou dans les deux et peuvent être uniques ou multiples . Il faut distinguer cette pathologie de l’ankyloblepharon simple où les bords des paupières sont directement fusionnés. Les bandes tissulaires sont composées d’un brin central de tissu conjonctif vasculaire entouré d’épithélium pavimenteux. Le tissu conjonctif est généralement très cellulaire et de nature embryogène. L’AAF est généralement associé à de multiples malformations, ce qui suggère une transmission autosomique dominante avec des degrés de pénétration variables. Des cas sporadiques ont également été rapportés. La pathogenèse de cette anomalie est inconnue, et un certain nombre de théories ont été proposées. La théorie la plus acceptée est celle d’une aberration pure du développement, due à un arrêt temporaire de la croissance de l’épithélium et à une prolifération rapide du mésoderme, permettant l’union des paupières à des positions anormales . La séparation opportune des paupières est nécessaire pour une ouverture correcte de l’œil et pour éviter le risque de développement d’une amblyopie par occlusion, comme cela a été fait dans ce cas.

L’AFA peut être associée à un glaucome infantile et à une iridogoniodysgénèse , à une trisomie 18 (syndrome d’Edward), au syndrome de Hay-Wells (une variante du syndrome ectrodactylie-dysplasieectodermique-lèvres fendues-palais) , ou syndrome du ptérygion poplité (caractérisé par une sangle des genoux, une syndactylie), cheveux frisés, syndrome de dysplasie unguéale ankyloblepharon (CHANDS), anomalies cardiaques telles que les anomalies septales ventriculaires et le canal artériel persistant, hydrocéphalie, anus imperforé et glaucome .

Toutes ces anomalies multisystèmes rares sont des dysplasies ectodermiques congénitales autosomiques dominantes, liées à des mutations dans le gène TP63, qui joue un rôle important dans le développement ectodermique, craniofacial et des membres pendant la vie fœtale .

Rosenman, et al. ont divisé l’AFA en quatre sous-groupes – Le groupe I n’est associé à aucune autre condition tandis que le groupe II est associé au système nerveux central et à la malformation cardiovasculaire. Le groupe III est associé à la dysplasie ectodermique, le groupe IV associé à la fente labiale et à la fente palatine .

Ce cas appartient au groupe un. C’était le premier cas d’AFA vu dans notre institut. Ce rapport démontre la simplicité du traitement de cette affection et l’importance d’une intervention précoce pour éviter le développement de l’amblyopie. L’AFA peut être le signe d’une maladie multisystémique. Par conséquent, une évaluation approfondie des autres systèmes corporels, pour exclure les malformations associées est fortement recommandée.

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