O que é a medicina genómica? Uma introdução à genética nos cuidados de saúde

Os cientistas e médicos estudam os genes e as condições hereditárias (aquelas transmitidas de pais para filhos) há muitos anos. Hoje em dia, é possível que alguém tenha um teste genético para uma série de doenças. Uma amostra de sangue é colhida e cuidadosamente examinada para detecção de cromossomas anormais, mas como tanta informação é armazenada no DNA, os cientistas tendem apenas a procurar por doenças particulares.

O que é medicina genómica

A medicina genómica é o estudo dos nossos genes (DNA) e a sua interacção com a nossa saúde. A genômica investiga como a informação biológica de uma pessoa pode ser usada para melhorar seus cuidados clínicos e resultados de saúde (por exemplo, através de diagnóstico eficaz e tratamento personalizado.

Enquanto a genética olha para genes específicos ou grupos de ‘letras’ ao longo da cadeia de DNA, a genômica refere-se ao estudo de toda a composição genética de alguém. Trata-se de como eles se relacionam e reagem uns com os outros e está associado a condições que têm uma gama mais ampla de estímulos como diabetes, doenças cardíacas, câncer e asma.

Como é usada a genômica na medicina?

• Diagnóstico – por exemplo, onde a causa de uma série de sintomas não pode ser identificada por qualquer outro meio.
• Testes pré-natais que ocorrem durante a gravidez – ou para triagem (no caso de algo estar errado com o bebê) ou onde já existe um histórico familiar. Ajuda os pais a fazer escolhas informadas e planos para o futuro.
• Quando há um histórico familiar de doenças genéticas graves, ele pode dizer aos futuros pais se eles são ou não portadores e se eles podem passá-lo aos seus filhos. Também pode dizer a alguém se é provável que eles desenvolvam a condição herdada mais tarde na vida, mesmo que ainda não tenham sintomas.
• Para avaliar o risco – a composição genética de alguém pode mostrar sua susceptibilidade a sofrer certas doenças, como doença cardíaca, acidente vascular cerebral e câncer. Talvez eles tenham níveis altos de colesterol ou sofram problemas com suas veias. Possuir este conhecimento significa que eles podem gerenciar o risco através de medicamentos, intervenção médica ou fazendo mudanças positivas no estilo de vida.

As formas como a medicina genômica está fazendo a diferença

Esta maior compreensão das ligações entre biologia e doença traz benefícios em vários níveis.

• Pessoal – cada paciente tem medicamentos, tratamento e um plano de cuidados de saúde adaptados a eles e suas necessidades e riscos individuais. Como exemplo, tome o tratamento de cancros colorrectais. Algumas pessoas com uma mutação genética particular têm melhores taxas de sobrevivência quando tratadas com um anti-inflamatório não esteróide, como a aspirina, do que aquelas sem essa mutação.1
• Doctors – o acesso à informação genômica ajuda no diagnóstico, no tratamento e na detecção de sintomas em uma coorte mais ampla de pacientes. Houve alguns casos em que o diagnóstico de paralisia cerebral foi reavaliado à luz de testes genéticos, revelando um novo diagnóstico e, como resultado, um novo plano de tratamento eficaz.2
• Nível nacional – desenvolvendo estratégias para cuidar de tendências crescentes e comunidades particulares e programas como a triagem de recém-nascidos nos EUA, que examina entre 29 e 50 condições graves mas tratáveis.3
• A escala mundial – projectos como o Online Mendelian Inheritance in Man4, uma base de dados de acesso aberto de todas as condições genéticas humanas conhecidas. Este tipo de abordagem significa que os pais de crianças com síndromes raras têm mais probabilidade de obter as respostas e o apoio de que necessitam.

O que posso esperar e o que é aconselhamento genético?

Existem vários tipos de prestadores de serviços. No Reino Unido, por exemplo, o Serviço Nacional de Saúde emprega 90 geneticistas clínicos consultores em 25 centros. Eles são apoiados por centenas de funcionários especificamente treinados.5 O encaminhamento é geralmente feito através de um clínico geral (GP ou médico de família) e está disponível para aqueles que estão preocupados com uma grave condição genética familiar ou uma tendência familiar para desenvolver câncer, ou para os pais de uma criança com dificuldades de aprendizagem e outros problemas de desenvolvimento que procuram uma avaliação especializada.

Em lugares onde não há um serviço público disponível, ou para aqueles que escolhem procurar tratamento de saúde privado, verifique se a clínica que você está usando tem o registro necessário (por exemplo, no Reino Unido isto é através da Care Quality Commission, também conhecida como CQC6) e o laboratório também está corretamente credenciado.

Sejam quais forem as configurações, a consulta pode levar algum tempo e você pode precisar trazer outros membros da sua família com você. Sua família e seu histórico médico serão mapeados e explorados, e é provável que você tenha um exame médico também. Descobrir que pode haver uma condição que pode mudar ou limitar a vida no seu futuro é uma experiência séria e, para alguns, traumática. Além do aconselhamento, podem ser-lhe oferecidos exames (incluindo exames de sangue) – com a opção de os fazer no dia ou, se precisar de tempo para pensar sobre as possíveis implicações, para voltar mais tarde.

Resultados podem levar semanas ou até meses para retornar (dependendo da raridade da anormalidade genética e como é fácil de encontrar) mas os resultados dos testes pré-natais serão retornados muito mais cedo.

Aftercare então depende dos resultados e da natureza do que você está sendo testado. Algumas pessoas serão encaminhadas de volta ao médico de família juntamente com todos os detalhes, ou poderão continuar a receber tratamento em uma unidade especializada. Aqueles que não estiverem apresentando sintomas receberão apoio e conselhos sobre mudanças de estilo de vida, a fim de minimizar seus riscos, e conselhos sobre como gerenciar sua condição potencial no futuro.

Há também várias empresas privadas que oferecem testes genéticos pelo correio. Envolve a realização de um esfregaço de bochecha ou uma amostra de sangue colhida em uma clínica local. É então enviada para o laboratório. Os tipos de coisas testadas incluem risco genético para diabetes e doenças cardíacas, assim como informações sobre os antepassados. Algumas empresas prestam mais serviços do que outras, com conselheiros ou outros profissionais de saúde à disposição para ajudar. Conveniente (mas não necessariamente barato), deve-se lembrar que se trata de testes genéticos sem o nível usual de apoio holístico encontrado em clínicas estabelecidas.

O futuro

A ampla área conhecida como medicina genômica está evoluindo – o estudo de caminhos de mutação genética e suas variações é particularmente excitante. Mas o que isso significa para as pessoas em um nível prático? Como discutido anteriormente, existem algumas doenças hereditárias que são difíceis de diagnosticar simplesmente devido à ampla gama de genes envolvidos.

Os cientistas estão trabalhando para encontrar um gargalo químico ou genético para doenças como estas. A capacidade de desligar uma reação vital ao longo do caminho do gatilho genético à febre do feno, alergia ao pó ou asma, por exemplo, ajudaria no diagnóstico e tratamento, e possivelmente se essas características precisam ou não causar miséria para a próxima geração.7

Epigenética

O campo emergente da epigenética leva essa idéia um passo adiante. É baseado no conceito de que cada gene tem seu próprio tag químico que diz ao gene como agir. É possível desligar o gene (torná-lo dormente) ou ligá-lo (torná-lo ativo) de acordo com o seu tag químico. Desta forma, o código genético permanece o mesmo, mas a forma como é expresso muda.8

Este é um desenvolvimento muito excitante. Se coisas como o que comemos e bebemos e quanto dormimos afectam a forma como o nosso código genético se manifesta, quais são as implicações para a doença e o envelhecimento? Os tempos em que os genes passam de um estado saudável e normal para um que causa doenças e o fim da vida?

Estas modificações químicas também podem ser passadas para a geração seguinte, criando um nível mais variável à herança genética. Por outras palavras, as suas escolhas de estilo de vida podem afectar a saúde do seu filho de forma negativa ou positiva a um nível básico, biológico.

Tempo para pensar

Avanços na medicina genómica significam que mais doenças, tanto raras como mais comuns, podem ser diagnosticadas e tratadas do que nunca. Mas há algumas coisas a considerar:

• O nosso destino está nos nossos genes? Dependendo da falha genética, a doença nem sempre é o resultado, e os sintomas podem retardar ou não se manifestar de todo. Que controlos existem para evitar discriminações injustas e preconceitos?
• Com testes pré-implantação disponíveis para dizer tudo, desde o sexo de um embrião até mutações genéticas específicas, quem toma a decisão sobre quais as crianças que têm uma oportunidade na vida?
• Até que ponto podem os médicos confiar na medicina genética para o diagnóstico e terapia? Pode levar ao excesso de confiança, diagnóstico errado ou sintomas perdidos?
• Como é que os governos e outras autoridades responsáveis pela elaboração de políticas utilizam a informação recolhida por projectos genómicos internacionais?

Ao compreender o que já está escrito no nosso código genético, podemos prever e gerir o que acontece no futuro. Novos avanços na medicina genómica criam um ambiente onde podemos fazer bons planos de saúde, procurar conselhos e obter tratamento nas fases iniciais vitais da doença.

A nível pessoal, isto não se detém em nós – os princípios por detrás da epigenética sugerem que os nossos hábitos diários – o que comemos e se fumamos – podem ter um efeito positivo ou negativo na biologia dos nossos netos, o que significa que o nosso legado genético também vale a pena ser cuidado. Na Aetna International, podemos cobrir os testes genéticos caso a caso, por exemplo, se um oncologista precisa determinar o tratamento mais adequado para um membro com câncer.

Ler o nosso artigo: Como a informação genética pode apoiar a saúde da sua família: um guia.

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