GALT gene

Galactosemia

Mais de 300 mutações no gene GALT foram identificadas em pessoas com a forma clássica de galactosemia, uma condição que causa sinais e sintomas que ameaçam a vida, começando logo após o nascimento. A maioria dessas mutações reduz ou elimina severamente a atividade da galactose-1-fosfato uridiltransferase. A escassez desta enzima impede que as células processem a galactose obtida a partir da dieta. Como resultado, o galactose-1-fosfato e compostos relacionados podem acumular-se até níveis tóxicos no organismo. O acúmulo destas substâncias danifica tecidos e órgãos, levando a sérios problemas médicos associados à galactosemia clássica.

Muitas alterações no gene GALT alteram blocos de construção proteica (aminoácidos) em galactose-1-fosfato uridiltransferase. A mutação mais comum do GALT em europeus brancos e norte-americanos substitui o aminoácido glutamina pelo aminoácido arginina na posição 188 da enzima (escrito como Gln188Arg ou Q188R). Outra mutação ocorre quase exclusivamente em pessoas de ascendência africana. Esta alteração genética substitui o aminoácido leucina pelo aminoácido serina na posição 135 (escrito como Ser135Leu ou S135L).

Uma mutação particular de GALT chamada variante Duarte resulta numa forma de galactosemia com complicações menos graves do que o tipo clássico. Esta mutação substitui o aminoácido asparagina pelo aminoácido ácido aspártico na posição proteica 314 (escrito como Asn314Asp ou N314D). A variante Duarte reduz mas não elimina a actividade da galactose-1-fosfato uridiltransferase. Os sinais e sintomas associados a esta variante tendem a ser mais suaves porque a enzima retém 5% a 20% da sua actividade normal.

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