Doença de Hartnup

Doença de Hartnup é causada por mutações no gene SLC6A19. Este gene fornece instruções para fazer uma proteína chamada B0AT1, que é encontrada principalmente embutida na membrana do intestino e nos rins células. A função desta proteína é transportar certos aminoácidos para as células. Nos intestinos, os aminoácidos dos alimentos são transportados para as células intestinais e depois libertados na corrente sanguínea para que o organismo os possa utilizar. Nos rins, os aminoácidos são reabsorvidos na corrente sanguínea em vez de serem removidos do corpo na urina. No corpo, estes aminoácidos são utilizados na produção de muitas outras substâncias, incluindo vitaminas e proteínas. Um determinado aminoácido transportado pelo B0AT1, triptofano, é necessário para produzir vitamina B3 (também conhecida como niacina).

SLC6A19 mutações do gene resultam na produção de uma proteína B0AT1 com atividade reduzida. Como resultado, aminoácidos específicos não podem ser ingeridos pelas células e são removidos do corpo como resíduos. Como estes aminoácidos são removidos do corpo sem serem usados, as pessoas com esta condição podem estar carentes (deficientes) em certos aminoácidos e vitaminas. No entanto, indivíduos que são deficientes em nutrientes devido à sua dieta, doença, stress, ou uma variedade de outras razões, podem desenvolver sérios sinais e sintomas desta condição, incluindo erupções cutâneas, ataxia cerebelar, e sintomas psiquiátricos. Os pesquisadores acreditam que muitas dessas características estão relacionadas a uma deficiência de triptofano e niacina, especificamente.