Malattia di Hartnup

La malattia di Hartnup è causata da mutazioni nel gene SLC6A19. Questo gene fornisce le istruzioni per produrre una proteina chiamata B0AT1, che si trova principalmente incorporata nella membrana delle cellule dell’intestino e del rene. La funzione di questa proteina è quella di trasportare alcuni aminoacidi nelle cellule. Nell’intestino, gli aminoacidi dal cibo sono trasportati nelle cellule intestinali e poi rilasciati nel flusso sanguigno in modo che il corpo possa utilizzarli. Nei reni, gli aminoacidi sono riassorbiti nel flusso sanguigno invece di essere rimossi dal corpo nelle urine. Nel corpo, questi aminoacidi sono usati nella produzione di molte altre sostanze, comprese le vitamine e le proteine. Un particolare aminoacido trasportato da B0AT1, il triptofano, è necessario per produrre la vitamina B3 (conosciuta anche come niacina).

Le mutazioni del gene SLC6A19 portano alla produzione di una proteina B0AT1 con attività ridotta. Come risultato, specifici aminoacidi non possono essere assunti dalle cellule e vengono invece rimossi dal corpo come rifiuti. Poiché questi aminoacidi vengono rimossi dal corpo senza essere utilizzati, le persone con questa condizione possono essere carenti di alcuni aminoacidi e vitamine. Tuttavia, gli individui che sono carenti di nutrienti a causa della loro dieta, malattia, stress, o una varietà di altre ragioni, possono sviluppare gravi segni e sintomi di questa condizione tra cui eruzioni cutanee, atassia cerebellare, e sintomi psichiatrici. I ricercatori ritengono che molte di queste caratteristiche siano legate a una carenza di triptofano e niacina, in particolare.