Choroba Hartnup

Choroba Hartnup jest spowodowana mutacjami w genie SLC6A19. Gen ten dostarcza instrukcji do tworzenia białka zwanego B0AT1, które znajduje się przede wszystkim wbudowane w błonę komórek jelit i nerek. Funkcją tego białka jest transport pewnych aminokwasów do komórek. W jelitach, aminokwasy z pożywienia są transportowane do komórek jelitowych, a następnie uwalniane do krwiobiegu, aby organizm mógł je wykorzystać. W nerkach, aminokwasy są ponownie wchłaniane do krwiobiegu zamiast być usuwane z organizmu wraz z moczem. W organizmie, te aminokwasy są wykorzystywane do produkcji wielu innych substancji, w tym witamin i białek. Jeden szczególny aminokwas transportowany przez B0AT1, tryptofan, jest potrzebny do produkcji witaminy B3 (znanej również jako niacyna).

Mutacje genu SLC6A19 powodują wytwarzanie białka B0AT1 o zmniejszonej aktywności. W rezultacie, specyficzne aminokwasy nie mogą być przyjmowane przez komórki i zamiast tego są usuwane z organizmu jako odpady. Ponieważ aminokwasy te są usuwane z organizmu bez ich wykorzystania, u osób z tą chorobą może występować niedobór (deficyt) pewnych aminokwasów i witamin. Jednak osoby, które mają niedobór składników odżywczych z powodu diety, choroby, stresu lub wielu innych powodów, mogą rozwinąć poważne oznaki i objawy tego stanu, w tym wysypki, ataksję móżdżkową i objawy psychiatryczne. Naukowcy uważają, że wiele z tych cech jest związanych z niedoborem tryptofanu i niacyny, w szczególności.

.