Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Definicja

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to nazwa grupy zaburzeń rozwojowych. ASD obejmuje szeroki zakres, „spektrum”, objawów, umiejętności i poziomów niepełnosprawności.

Osoby z ASD często mają te cechy:

• Obecne problemy społeczne, które obejmują trudności w komunikacji i interakcji z innymi
• Zachowania powtarzające się, jak również ograniczone zainteresowania lub działania
• Objawy, które zazwyczaj są rozpoznawane w pierwszych dwóch latach życia
• Objawy, które ranią zdolność jednostki do funkcjonowania społecznego, w szkole lub pracy, lub innych dziedzinach życia

Niektórzy ludzie są lekko upośledzeni przez objawy, podczas gdy inni są poważnie upośledzeni. Leczenie i usługi mogą poprawić objawy i zdolność osoby do funkcjonowania. Rodziny, które mają obawy, powinny porozmawiać z pediatrą o tym, co zaobserwowały i o możliwości przeprowadzenia badań przesiewowych w kierunku ASD. Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC) u około 1 na 68 dzieci rozpoznano jakąś formę ASD.

Jaka jest różnica między zespołem Aspergera a ASD?

W przeszłości zespół Aspergera i zaburzenie autystyczne były odrębnymi zaburzeniami. Były one wymienione jako podkategorie w ramach diagnozy „Pervasive Developmental Disorders.” Jednakże, ten podział uległ zmianie. Najnowsze wydanie podręcznika Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego, Diagnostyczny i Statystyczny Podręcznik Zaburzeń Psychicznych (DSM-5), nie wyróżnia podkategorii większych zaburzeń. Podręcznik obejmuje zakres cech i nasilenia w ramach jednej kategorii. Osoby, których objawy zostały wcześniej zdiagnozowane jako zespół Aspergera lub zaburzenie autystyczne, są obecnie zaliczane do kategorii zwanej spektrum zaburzeń autystycznych (ASD).

Objawy i symptomy

Rodzice lub lekarze mogą najpierw zidentyfikować zachowania ASD u niemowląt i małych dzieci. Pracownicy szkoły mogą rozpoznać te zachowania u starszych dzieci. Nie wszystkie osoby z ASD wykazują wszystkie z tych zachowań, ale większość wykazuje ich kilka. Istnieją dwa główne typy zachowań: „zachowania ograniczone / powtarzające się” i „komunikacja społeczna / zachowania interakcyjne.”

Zachowania ograniczone / powtarzające się mogą obejmować:

• Powtarzanie pewnych zachowań lub posiadanie nietypowych zachowań
• Ma nadmiernie skoncentrowane zainteresowania, takie jak poruszanie przedmiotami lub częściami przedmiotów
• Ma trwałe, intensywne zainteresowanie pewnymi tematami, takimi jak liczby, szczegóły lub fakty.

Komunikacja społeczna / zachowania interakcyjne mogą obejmować:

• Zdenerwowanie z powodu niewielkiej zmiany rutyny lub umieszczenia w nowym lub nadmiernie stymulującym otoczeniu
• Nawiązywanie niewielkiego lub niespójnego kontaktu wzrokowego
• Posiadanie tendencji do patrzenia na innych ludzi i słuchania ich rzadziej
• Rzadkie dzielenie się radością z przedmiotów lub czynności poprzez wskazywanie lub pokazywanie rzeczy innym
• Reagowanie w nietypowy sposób, gdy inni okazują złość, niepokój lub czułość
• Nie reagowanie lub powolne reagowanie na wołanie swojego imienia lub inne werbalne próby zwrócenia na siebie uwagi
• Trudności w prowadzeniu rozmów tam i z powrotem
• Częste długie mówienie na ulubiony temat bez zauważania, że inni nie są zainteresowani lub bez dawania innym szansy na odpowiedź
• Powtarzanie słów lub zwrotów, które słyszą, zachowanie zwane echolalią
• Używanie słów, które wydają się dziwne, nie na miejscu, lub mają specjalne znaczenie znane tylko tym, którzy znają sposób komunikowania się tej osoby
• Wyraz twarzy, ruchy, i gesty, które nie pasują do tego, co jest mówione
• Niezwykły ton głosu, który może brzmieć śpiewnie lub płasko i jak robot
• Trudności ze zrozumieniem punktu widzenia innej osoby lub niemożność przewidzenia lub zrozumienia działań innych ludzi.

Osoby z ASD mogą mieć inne trudności, np. być bardzo wrażliwe na światło, hałas, ubranie lub temperaturę. Mogą również doświadczać problemów ze snem, trawieniem i drażliwością.

Unikalność ASD polega na tym, że często osoby z ASD mają wiele mocnych stron i zdolności oprócz wyzwań.

Mocne strony i zdolności mogą obejmować:

• Posiadanie ponadprzeciętnej inteligencji – CDC podaje, że 46% dzieci z ASD ma ponadprzeciętną inteligencję
• Uzdolnienie do szczegółowego uczenia się i zapamiętywania informacji przez długi czas
• Uzdolnienie do nauki wzrokowej i słuchowej
• Doskonałość w matematyce, naukach ścisłych, muzyce lub sztuce.

Diagnozowanie ASD

Lekarze diagnozują ASD, patrząc na zachowanie i rozwój dziecka. Małe dzieci z ASD mogą być zazwyczaj rzetelnie zdiagnozowane do drugiego roku życia.

Starsze dzieci i młodzież powinny być diagnozowane pod kątem ASD, gdy rodzic lub nauczyciel zgłasza obawy na podstawie obserwacji zachowań społecznych dziecka, komunikacji i zabawy.

Diagnozowanie ASD u dorosłych nie jest łatwe. U osób dorosłych niektóre symptomy ASD mogą pokrywać się z objawami innych zaburzeń psychicznych, takich jak aschizofrenia lub zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Jednak prawidłowe zdiagnozowanie ASD w wieku dorosłym może pomóc zrozumieć wcześniejsze trudności, określić mocne strony i uzyskać odpowiednią pomoc.

Diagnoza u małych dzieci jest często procesem dwuetapowym.

Etap 1: Ogólne badania rozwojowe podczas badań kontrolnych

Każde dziecko powinno być poddane badaniom kontrolnym u pediatry lub specjalisty zajmującego się opieką nad małymi dziećmi. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) zaleca przeprowadzanie specyficznych badań przesiewowych pod kątem ASD podczas wizyt w wieku 18 i 24 miesięcy.

Wcześniejsze badania przesiewowe mogą być potrzebne, jeśli dziecko jest w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia ASD lub problemów rozwojowych. Do grupy wysokiego ryzyka należą dzieci, które:

• Mają siostrę, brata lub innego członka rodziny z ASD
• Mają pewne zachowania związane z ASD
• Urodziły się przedwcześnie lub wcześnie i z niską masą urodzeniową.

Doświadczenia i obawy rodziców są bardzo ważne w procesie badań przesiewowych małych dzieci. Czasami lekarz zadaje rodzicom pytania dotyczące zachowań dziecka i łączy te informacje ze swoimi obserwacjami dziecka. Więcej informacji na temat instrumentów do badań przesiewowych można znaleźć na stronie internetowej CDC.

Dzieci, które wykazują pewne problemy rozwojowe podczas tego procesu badań przesiewowych, zostaną skierowane do kolejnego etapu oceny.

Etap 2: Dodatkowa ocena

Ta ocena jest przeprowadzana przez zespół lekarzy i innych pracowników służby zdrowia o szerokim zakresie specjalizacji, którzy mają doświadczenie w rozpoznawaniu ASD. Zespół ten może obejmować:

• Pediatrę rozwojowego – lekarza, który ma specjalne przeszkolenie w zakresie rozwoju dziecka
• Psychologa i/lub psychiatrę dziecięcego – lekarza, który zna się na rozwoju mózgu i zachowaniu
• Patologa mowy – pracownika służby zdrowia, który ma specjalne przeszkolenie w zakresie trudności komunikacyjnych.

Ocena może dotyczyć:

• Poziomu poznawczego lub umiejętności myślenia
• Umiejętności językowych
• Odpowiednich do wieku umiejętności potrzebnych do samodzielnego wykonywania codziennych czynności, takich jak jedzenie, ubieranie się i toaleta.

Ponieważ ASD jest złożonym zaburzeniem, które czasami występuje wraz z innymi chorobami lub zaburzeniami uczenia się, kompleksowa ocena może obejmować:

• Badania krwi
• Badanie słuchu

Wynik oceny będzie skutkował zaleceniami pomagającymi zaplanować leczenie.

Diagnoza u starszych dzieci i młodzieży

Starsze dzieci, u których objawy ASD zostały zauważone po rozpoczęciu nauki w szkole, są często najpierw rozpoznawane i oceniane przez szkolny zespół do spraw kształcenia specjalnego. Zespół szkolny może skierować te dzieci do specjalisty opieki zdrowotnej.

Rodzice mogą porozmawiać z pediatrą o trudnościach społecznych dziecka, w tym o problemach z subtelną komunikacją. Te subtelne problemy komunikacyjne mogą obejmować rozumienie tonu głosu, wyrazu twarzy lub języka ciała. Starsze dzieci mogą mieć problemy ze zrozumieniem figur mowy, humoru lub sarkazmu. Rodzice mogą również zauważyć, że ich dziecko ma problemy z nawiązywaniem przyjaźni z rówieśnikami. Pediatra może skierować dziecko na dalszą ocenę i leczenie.

Diagnoza u dorosłych

Dorośli, którzy zauważą oznaki i symptomy ASD, powinni porozmawiać z lekarzem i poprosić o skierowanie na badanie pod kątem ASD. Chociaż badania w kierunku ASD u dorosłych są wciąż udoskonalane, osoby dorosłe mogą zostać skierowane do psychologa lub psychiatry z doświadczeniem w zakresie ASD. Specjalista zapyta o takie problemy, jak zaburzenia interakcji społecznych i komunikacji, problemy sensoryczne, powtarzające się zachowania i ograniczone zainteresowania. Informacje dotyczące historii rozwoju osoby dorosłej pomogą w postawieniu dokładnej diagnozy, dlatego ocena ASD może obejmować rozmowy z rodzicami lub innymi członkami rodziny.

Faktory ryzyka

Naukowcy nie znają dokładnych przyczyn ASD, ale badania sugerują, że geny i środowisko odgrywają ważną rolę.

Do czynników ryzyka należą:

• Płeć – u chłopców częściej diagnozuje się ASD niż u dziewczynek
• Posiadanie rodzeństwa z ASD
• Posiadanie starszych rodziców (matki, która miała 35 lat lub więcej, i/lub ojca, który miał 40 lat lub więcej w momencie urodzenia dziecka)
• Genetyka – około 20% dzieci z ASD ma również pewne uwarunkowania genetyczne. Są to między innymi zespół Downa, zespół kruchego X oraz stwardnienie guzowate.

W ostatnich latach wzrosła liczba dzieci z ASD. Eksperci nie zgadzają się co do tego, czy świadczy to o prawdziwym wzroście zachorowań na ASD, ponieważ w ostatnich latach zmieniły się również wytyczne dotyczące diagnozy. Ponadto znacznie więcej rodziców i lekarzy wie teraz o tym zaburzeniu, więc rodzice częściej poddają swoje dzieci badaniom przesiewowym, a więcej lekarzy jest w stanie prawidłowo zdiagnozować ASD, nawet w wieku dorosłym.

Terapie i leczenie

Wczesne leczenie ASD i właściwa opieka mogą zmniejszyć trudności jednostek, jednocześnie pomagając im nauczyć się nowych umiejętności i wykorzystać ich mocne strony. Bardzo szeroki zakres problemów, z jakimi borykają się osoby „ze spektrum” oznacza, że nie istnieje jedna najlepsza metoda leczenia ASD. Ważnym elementem znalezienia odpowiedniego programu terapeutycznego jest ścisła współpraca z lekarzem lub pracownikiem służby zdrowia. Istnieje wiele opcji leczenia, usług społecznych, programów i innych zasobów, które mogą pomóc.

Oto kilka wskazówek.

Prowadzić szczegółowy notatnik. Zapisuj rozmowy i spotkania z pracownikami służby zdrowia i nauczycielami. Te informacje pomogą w podjęciu decyzji.

Zapisuj w notatniku raporty i oceny lekarzy.Te informacje mogą pomóc osobie zakwalifikować się do specjalnych programów.

Kontaktuj się z lokalnym wydziałem zdrowia, szkołą lub grupami wsparcia dla osób z autyzmem, aby dowiedzieć się o ich specjalnych programach.

Porozmawiaj z pediatrą, urzędnikiem szkolnym lub lekarzem, aby znaleźć lokalnego eksperta ds. autyzmu, który może pomóc w opracowaniu planu interwencji i znaleźć inne lokalne zasoby.

Znajdź grupę wsparcia dla osób z autyzmem. Dzielenie się informacjami i doświadczeniami może pomóc osobom z ASD i/lub ich opiekunom w poznaniu opcji, podejmowaniu decyzji i zmniejszeniu stresu.

Leki

Lekarz może zastosować leki w celu leczenia niektórych problemów występujących w ASD. Dzięki lekom, osoba z ASD może mieć mniej problemów z:

• Drażliwością
• Agresją
• Repetytywnym zachowaniem
• Nadpobudliwością
• Problemami z koncentracją uwagi
• Lękiem i depresją

.