Fetal aqueductal stenosis: Prenatal diagnosis and intervention

Płodowa ciężka ventriculomegalia ośrodkowego układu nerwowego jest związana ze złymi wynikami neurologicznymi, zwykle napędzana przez pierwotną wadę rozwojową, deformację lub zaburzenie miąższu mózgu. W latach 80-tych próbowano przetaczać in utero nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) w nadziei na poprawę wyników neurologicznych, ale zaniechano tego ze względu na postrzegany brak efektu, prawdopodobnie z powodu ówczesnych ograniczeń technologicznych, które uniemożliwiały właściwą selekcję pacjentów. W ciągu ostatnich dziesięcioleci dokonano niewielkiego postępu w zakresie postępowania przedporodowego w ciężkiej wentrikulomegalii. Obecnie trwają prace nad multidyscyplinarną, opartą na dowodach naukowych, ponowną oceną przetaczania komorowo-amniotycznego w przypadku izolowanego zwężenia akweduktu płodowego (FAS), unikalnej postaci ciężkiej wentrikulomegalii (nadciśnienia śródczaszkowego). Dokładne rozpoznanie FAS musi poprzedzać interwencję in utero. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) będzie doskonałym uzupełnieniem prenatalnego USG o wysokiej rozdzielczości oraz badań genetycznych nowej generacji w celu prawidłowego rozpoznania FAS w odpowiednim czasie, przy jednoczesnym wykluczeniu innych anomalii wewnątrzczaszkowych i pozaczaszkowych. W niniejszym manuskrypcie omówiono pokrótce historię, aktualne postępowanie oraz przyszłe kierunki diagnostyki prenatalnej i potencjalnej interwencji w przypadku FAS.