Fetális aqueductalis stenosis: Prenatális diagnózis és beavatkozás

A magzati súlyos központi idegrendszeri ventriculomegália rossz neurológiai kimenetellel jár, amelyet általában az agyparenchima elsődleges rendellenessége, deformációja vagy megszakadása okoz. A neurológiai kimenetel javításának reményében az 1980-as években megkísérelték a felesleges agy-gerincvelői folyadék (liquor) méhen belüli söntölését, de a hatás vélt hiánya miatt elvetették, valószínűleg az akkori technológiai korlátok miatt, amelyek megakadályozták a betegek megfelelő kiválasztását. A súlyos ventriculomegália születés előtti kezelése terén az azóta eltelt évtizedekben kevés előrelépés történt. Jelenleg folyamatban van az izolált magzati aqueductalis stenosis (FAS), a súlyos ventriculomegália (supratentoriális intracranialis hypertensio) egy egyedülálló formájának, a ventriculoamnionális söntnek multidiszciplináris, bizonyítékokon alapuló újraértékelése. A FAS pontos diagnózisának meg kell előznie a méhen belüli beavatkozást. A mágneses rezonanciás képalkotás (MRI) kiváló kiegészítője lesz a nagy felbontású prenatális ultrahangnak és az új generációs genetikai vizsgálatoknak, hogy időben helyesen diagnosztizálják a FAS-t, miközben kizárják az egyéb intrakraniális és extracraniális anomáliákat. Ez a kézirat röviden tárgyalja a FAS prenatális diagnózisának és lehetséges beavatkozásának történetét, jelenlegi kezelését és jövőbeli irányait.