Czym jest medycyna genomowa? Wprowadzenie do genetyki w opiece zdrowotnej

Naukowcy i lekarze badają geny i warunki dziedziczne (przekazywane z rodzica na dziecko) od wielu lat. W dzisiejszych czasach jest możliwe, aby ktoś miał test genetyczny dla wielu chorób. Pobiera się próbkę krwi i dokładnie bada pod kątem nieprawidłowych chromosomów, ale ponieważ tak wiele informacji jest przechowywanych w DNA, naukowcy mają tendencję do poszukiwania tylko określonych zaburzeń.

Co to jest medycyna genomowa

Medycyna genomowa zajmuje się badaniem naszych genów (DNA) i ich interakcji z naszym zdrowiem. Genomika bada, w jaki sposób informacje biologiczne danej osoby mogą być wykorzystane do poprawy jej opieki klinicznej i wyników zdrowotnych (np. poprzez skuteczną diagnozę i spersonalizowane leczenie).

Podczas gdy genetyka przygląda się konkretnym genom lub grupom „liter” wzdłuż nici DNA, genomika odnosi się do badania całego makijażu genetycznego danej osoby. Chodzi o to, jak się one odnoszą i reagują ze sobą, i jest związana z warunkami, które mają szerszy zakres wyzwalaczy, takich jak cukrzyca, choroby serca, rak i astma.

Jak genomika jest wykorzystywana w medycynie?

• Diagnostyka – na przykład w przypadku, gdy przyczyny szeregu objawów nie można ustalić w inny sposób.
• Badania prenatalne, które odbywają się w czasie ciąży – albo w celu przesiewowym (na wszelki wypadek, gdyby coś było nie tak z dzieckiem), albo w przypadku, gdy istnieje już historia rodziny. Pomaga to rodzicom w dokonywaniu świadomych wyborów i planowaniu przyszłości.
• W przypadku występowania w rodzinie poważnych zaburzeń genetycznych może powiedzieć przyszłym rodzicom, czy są nosicielami i czy mogą przekazać je swoim dzieciom. Może również powiedzieć komuś, czy jest prawdopodobne, aby rozwinąć dziedziczną chorobę w późniejszym okresie życia, nawet jeśli nie ma jeszcze żadnych objawów.
• Aby ocenić ryzyko – czyjś makijaż genetyczny może pokazać ich podatność na pewne choroby, takie jak choroby serca, udar i rak. Być może osoby te będą miały wysoki poziom cholesterolu lub będą miały problemy z żyłami. Posiadanie tej wiedzy oznacza, że mogą oni zarządzać ryzykiem poprzez leki, interwencję medyczną lub wprowadzenie pozytywnych zmian w stylu życia.

Sposoby, w jakie medycyna genomowa wprowadza zmiany

To większe zrozumienie powiązań między biologią a chorobą przynosi korzyści na kilku poziomach.

• Personalny – każdy pacjent ma leki, leczenie i plan opieki zdrowotnej dostosowany do niego oraz jego indywidualnych potrzeb i ryzyka. Jako przykład weźmy leczenie raka jelita grubego. Niektórzy ludzie z konkretną mutacją genu mają lepsze wskaźniki przeżycia, gdy są leczeni niesteroidowymi środkami przeciwzapalnymi, takimi jak aspiryna, niż ci bez tej mutacji.1
• Lekarze – dostęp do informacji genomowych pomaga w diagnozowaniu, zarządzaniu leczeniem i zauważaniu objawów u szerszej grupy pacjentów. Odnotowano kilka przypadków, w których diagnoza mózgowego porażenia dziecięcego została poddana ponownej ocenie w świetle badań genetycznych, ujawniając nowe rozpoznanie, a w rezultacie nowy, skuteczny plan leczenia.2
• Poziom krajowy – opracowywanie strategii opieki nad rosnącymi trendami i poszczególnymi społecznościami oraz programy takie jak badania przesiewowe noworodków w USA, które badają od 29 do 50 poważnych, ale uleczalnych schorzeń.3
• Na skalę światową – projekty takie jak Online Mendelian Inheritance in Man4, ogólnodostępna baza danych wszystkich znanych schorzeń genetycznych człowieka. Takie podejście oznacza, że rodzice dzieci z rzadkimi zespołami chorobowymi mają większe szanse na uzyskanie odpowiedzi i wsparcia, którego potrzebują.

Czego mogę się spodziewać i czym jest poradnictwo genetyczne?

Istnieje wiele rodzajów usługodawców. W Wielkiej Brytanii, na przykład, Narodowa Służba Zdrowia zatrudnia 90 konsultantów genetyków klinicznych w 25 ośrodkach. Są oni wspierani przez setki specjalnie przeszkolonych pracowników.5 Skierowanie odbywa się zazwyczaj za pośrednictwem lekarza pierwszego kontaktu (GP lub lekarza rodzinnego) i jest dostępne dla osób, które martwią się poważnym schorzeniem genetycznym w rodzinie lub rodzinną skłonnością do zachorowań na raka, a także dla rodziców dzieci z trudnościami w nauce i innymi problemami rozwojowymi, poszukujących fachowej oceny.

W miejscach, gdzie usługa publiczna nie jest dostępna, lub dla tych, którzy zdecydują się na leczenie w ramach prywatnej opieki zdrowotnej, sprawdź, czy klinika, z której korzystasz, posiada niezbędną rejestrację (na przykład w Wielkiej Brytanii odbywa się to za pośrednictwem Care Quality Commission, znanej również jako CQC6), a laboratorium jest również prawidłowo akredytowane.

Niezależnie od ustawienia, wizyta może zająć trochę czasu i może być konieczne zabranie ze sobą innych członków rodziny. Twoja historia rodzinna i medyczna zostanie zmapowana i zbadana, i prawdopodobnie będziesz miał również badanie lekarskie. Dowiedzenie się, że w przyszłości może wystąpić choroba zmieniająca lub ograniczająca życie, jest poważnym, a dla niektórych traumatycznym przeżyciem. Oprócz poradnictwa, możesz otrzymać ofertę badań (w tym badań krwi) – z możliwością wykonania ich w dniu badania lub, jeśli potrzebujesz czasu na zastanowienie się nad możliwymi konsekwencjami, przyjścia w późniejszym terminie.

Wyniki mogą pojawić się po kilku tygodniach lub nawet miesiącach (w zależności od rzadkości nieprawidłowości genetycznej i łatwości jej wykrycia), ale wyniki testów prenatalnych zostaną zwrócone znacznie wcześniej.

Późniejsza opieka zależy od wyników i charakteru tego, na co jesteś badana. Niektórzy ludzie zostaną skierowani z powrotem do lekarza rodzinnego wraz z pełnymi szczegółami, lub mogą przejść do leczenia w specjalistycznej jednostce. Ci, którzy nie wykazują objawów, otrzymają wsparcie i porady dotyczące zmiany stylu życia, aby zminimalizować ryzyko, a także porady dotyczące zarządzania ich potencjalnym stanem w przyszłości.

Istnieje również szereg prywatnych firm, które oferują testy genetyczne drogą pocztową. Wiąże się to z pobraniem wymazu z policzka lub próbki krwi w lokalnej klinice. Następnie jest ona wysyłana do laboratorium. Badania obejmują m.in. genetyczne ryzyko cukrzycy i chorób serca, a także informacje o pochodzeniu. Niektóre firmy świadczą więcej usług niż inne, z doradcami lub innymi pracownikami służby zdrowia służącymi pomocą. Wygodne (ale niekoniecznie tanie), należy pamiętać, że jest to badanie genetyczne bez zwykłego poziomu holistycznego wsparcia znalezionego w ustalonych klinikach.

Przyszłość

Szeroki obszar znany jako medycyna genomiczna rozwija się – badanie ścieżek mutacji genetycznych i ich odmian jest szczególnie ekscytujące. Ale co to oznacza dla ludzi na poziomie praktycznym? Jak omówiono wcześniej, istnieją pewne choroby dziedziczne, które są trudne do zdiagnozowania po prostu ze względu na szeroki zakres genów zaangażowanych.

Naukowcy pracują w kierunku znalezienia chemicznego lub genetycznego wąskiego gardła dla warunków takich jak te. Zdolność do wyłączenia istotnej reakcji wzdłuż ścieżki od wyzwalacza genetycznego do kataru siennego, alergii na kurz lub astmy, na przykład, pomogłaby w diagnozie i leczeniu, i być może, czy te cechy muszą powodować nieszczęście dla następnego pokolenia.7

Epigenetyka

Wyłaniająca się dziedzina epigenetyki posuwa ten pomysł o krok dalej. Opiera się ona na koncepcji, że każdy gen ma swój własny chemiczny znacznik, który mówi genowi, jak ma działać. Możliwe jest wyłączenie genu (uczynienie go uśpionym) lub włączenie go (uczynienie go aktywnym) zgodnie z jego chemicznym znacznikiem. W ten sposób, kod genetyczny pozostaje ten sam, ale sposób, w jaki jest on wyrażony zmienia.8

Jest to bardzo ekscytujący rozwój. Jeśli rzeczy takie jak to, co jemy i pijemy i ile śpimy wpływają na sposób, w jaki przejawia się nasz kod genetyczny, jakie są implikacje dla choroby i starzenia się? Czasy, w których geny są przełączane ze zdrowego, normalnego stanu w taki, który powoduje choroby i koniec życia?

Te modyfikacje chemiczne mogą być również przekazywane następnym pokoleniom, tworząc bardziej zmienny poziom dziedziczenia genetycznego. Innymi słowy, Twoje wybory dotyczące stylu życia mogą wpłynąć na zdrowie Twojego dziecka w negatywny lub pozytywny sposób na podstawowym, biologicznym poziomie.

Czas do namysłu

Postępy w medycynie genomowej oznaczają, że więcej chorób, zarówno rzadkich, jak i bardziej powszechnych, może być diagnozowanych i leczonych niż kiedykolwiek wcześniej. Ale jest kilka rzeczy, które należy rozważyć:

• Czy nasze przeznaczenie leży w naszych genach? W zależności od wady genetycznej, choroba nie zawsze jest wynikiem, a objawy mogą się opóźnić lub w ogóle nie wystąpić. Jakie kontrole istnieją, by chronić przed niesprawiedliwą dyskryminacją i uprzedzeniami?
• Przy dostępnych testach preimplantacyjnych, które mogą określić wszystko, od płci embrionu po konkretne mutacje genetyczne, kto podejmuje decyzję o tym, które dzieci dostaną szansę na życie?
• W jakim stopniu lekarze mogą polegać na medycynie genetycznej w diagnostyce i terapii? Czy może to prowadzić do nadmiernego zaufania, błędnej diagnozy lub przeoczenia objawów?
• Jak rządy i inne organy kształtujące politykę wykorzystują informacje zgromadzone w ramach międzynarodowych projektów genomicznych?

Dzięki zrozumieniu tego, co już zostało zapisane w naszym kodzie genetycznym, możemy przewidywać i zarządzać tym, co wydarzy się w przyszłości. Nowe postępy w medycynie genomowej tworzą środowisko, w którym możemy tworzyć rozsądne plany opieki zdrowotnej, szukać porad i poddawać się leczeniu w istotnych wczesnych stadiach choroby.

Na poziomie osobistym nie kończy się to na nas – zasady stojące za epigenetyką sugerują, że nasze codzienne nawyki – to, co jemy i czy palimy – mogą mieć pozytywny lub negatywny wpływ na biologię naszych wnuków, co oznacza, że warto zadbać również o naszą spuściznę genetyczną. W Aetna International możemy pokryć koszty badania genów w indywidualnych przypadkach, na przykład jeśli onkolog musi określić najbardziej odpowiednią terapię dla członka z rakiem.

Przeczytaj nasz artykuł: How genetic information can support your family’s health: a guide.

Aby uzyskać więcej informacji na temat międzynarodowego ubezpieczenia zdrowotnego i dostępu do najlepszej opieki zdrowotnej dla Ciebie i Twojej rodziny, skontaktuj się już dziś z jednym z konsultantów ds. sprzedaży ekspertów Aetna International.

Jeśli jesteś pracodawcą lub brokerem poszukującym międzynarodowego prywatnego ubezpieczenia medycznego dla klientów lub pracowników, możesz zadzwonić do nas, aby omówić swoje potrzeby. Tutaj uzyskasz numer telefonu odpowiedni dla Twojego regionu.

Aetna® jest znakiem towarowym firmy Aetna Inc. i jest chroniona na całym świecie przez rejestracje znaków towarowych i traktaty.

.