Wat is genomische geneeskunde? Een inleiding tot genetica in de gezondheidszorg

Wetenschappers en artsen bestuderen al vele jaren genen en erfelijke aandoeningen (die van ouder op kind worden overgedragen). Tegenwoordig is het mogelijk om een genetische test op een aantal ziekten te laten uitvoeren. Er wordt een bloedmonster genomen en nauwkeurig onderzocht op abnormale chromosomen, maar omdat er zoveel informatie in het DNA is opgeslagen, zoeken wetenschappers meestal alleen naar bepaalde aandoeningen.

Wat is genomische geneeskunde

Genomische geneeskunde is de studie van onze genen (DNA) en hun interactie met onze gezondheid. Genomica onderzoekt hoe de biologische informatie van een persoon kan worden gebruikt om de klinische zorg en de gezondheidsresultaten te verbeteren (bv. door een doeltreffende diagnose en een gepersonaliseerde behandeling)

Terwijl de genetica kijkt naar specifieke genen of groepen ‘letters’ langs de DNA-streng, verwijst genomica naar de studie van iemands volledige genetische opmaak. Het gaat over hoe ze met elkaar in verband staan en op elkaar reageren en wordt in verband gebracht met aandoeningen die een breder scala aan triggers hebben, zoals diabetes, hartziekten, kanker en astma.

Hoe wordt genomics in de geneeskunde gebruikt?

• Diagnostiek – bijvoorbeeld wanneer de oorzaak van een reeks symptomen niet op een andere manier kan worden vastgesteld.
• Prenatale tests die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd – hetzij om te screenen (voor het geval er iets mis is met de baby) of wanneer er al een familiegeschiedenis is. Het helpt de ouders om weloverwogen keuzes te maken en plannen voor de toekomst te maken.
• Wanneer er een familiegeschiedenis van ernstige genetische aandoeningen bestaat, kan het aanstaande ouders vertellen of zij al dan niet drager zijn en of zij dit aan hun kinderen kunnen doorgeven. Het kan iemand ook vertellen of hij of zij later in zijn of haar leven de erfelijke aandoening waarschijnlijk zal ontwikkelen, zelfs als hij of zij nog geen symptomen heeft.
• Risicoschatting – Uit iemands genetische opmaak kan blijken of hij of zij vatbaar is voor bepaalde ziekten, zoals hartziekten, beroertes en kanker. Misschien hebben ze een hoog cholesterolgehalte of hebben ze problemen met hun aderen. Met deze kennis kunnen ze het risico beheersen met medicijnen, medische ingrepen of positieve veranderingen in hun levensstijl.

De manieren waarop genomische geneeskunde een verschil maakt

Dit grotere begrip van de verbanden tussen biologie en ziekte brengt voordelen op verschillende niveaus.

• Persoonlijk – elke patiënt heeft medicijnen, behandeling en een gezondheidszorgplan dat op hen en hun individuele behoeften en risico’s is afgestemd. Neem als voorbeeld de behandeling van colorectale kanker. Sommige mensen met een bepaalde genmutatie hebben een betere overlevingskans als ze worden behandeld met een niet-steroïde ontstekingsremmer, zoals aspirine, dan mensen zonder deze mutatie.1
• Dokters – toegang tot genomische informatie helpt bij het stellen van diagnoses, het beheren van behandelingen en het signaleren van symptomen bij een groter cohort patiënten. Er zijn enkele gevallen geweest waarin de diagnose cerebrale parese opnieuw is geëvalueerd in het licht van genetische tests, waarbij een nieuwe diagnose en als gevolg daarvan een nieuw, doeltreffend behandelingsplan aan het licht zijn gekomen.2
• Nationaal niveau – ontwikkeling van strategieën om te zorgen voor stijgende trends en bepaalde gemeenschappen en programma’s zoals screening van pasgeborenen in de V.S, die 29 tot 50 ernstige maar behandelbare aandoeningen opspoort.3
• Op wereldschaal – projecten zoals de Online Mendelian Inheritance in Man4, een vrij toegankelijke databank van alle bekende genetische aandoeningen bij de mens. Een dergelijke aanpak betekent dat de ouders van kinderen met zeldzame syndromen meer kans hebben om de antwoorden en de steun te krijgen die zij nodig hebben.

Wat kan ik verwachten en wat is genetische counseling?

Er zijn verschillende soorten dienstverleners. In het Verenigd Koninkrijk, bijvoorbeeld, heeft de National Health Service 90 klinisch genetici in dienst in 25 centra. Zij worden bijgestaan door honderden speciaal opgeleide medewerkers.5 Verwijzing vindt meestal plaats via een huisarts en is beschikbaar voor mensen die zich zorgen maken over een ernstige genetische familiekwaal of een familietendens naar het krijgen van kanker, of voor ouders van een kind met leermoeilijkheden en andere ontwikkelingsproblemen die op zoek zijn naar een deskundige beoordeling.

Op plaatsen waar geen openbare dienst beschikbaar is, of voor degenen die ervoor kiezen om particuliere gezondheidszorg behandeling te zoeken, controleer dan of de kliniek die u gebruikt de nodige registratie heeft (in het Verenigd Koninkrijk is dit bijvoorbeeld via de Care Quality Commission, ook bekend als de CQC6) en het lab is ook correct geaccrediteerd.

Wat de setting ook is, de afspraak kan enige tijd duren en het kan nodig zijn om andere leden van uw familie mee te nemen. Uw familie- en medische voorgeschiedenis worden in kaart gebracht en onderzocht, en waarschijnlijk krijgt u ook een medisch onderzoek. Te horen krijgen dat u mogelijk een levensveranderende of levensbeperkende aandoening te wachten staat, is een ernstige en voor sommigen traumatische ervaring. Naast counseling kunnen u tests worden aangeboden (waaronder bloedonderzoek) – met de mogelijkheid om deze op de dag zelf te laten doen of, als u tijd nodig hebt om over de mogelijke implicaties na te denken, om op een later tijdstip terug te komen.

De uitslag kan weken of zelfs maanden op zich laten wachten (afhankelijk van de zeldzaamheid van de genetische afwijking en hoe gemakkelijk die te vinden is), maar de uitslag van prenatale tests komt al veel eerder.

De nazorg hangt af van de uitslag en de aard van het onderwerp van het onderzoek. Sommige mensen worden terugverwezen naar hun huisarts met alle details, of ze kunnen worden behandeld in een gespecialiseerde afdeling. Degenen die geen symptomen vertonen, krijgen steun en advies over veranderingen in hun levensstijl, om hun risico zo klein mogelijk te houden, en advies over het omgaan met hun mogelijke aandoening in de toekomst.

Er zijn ook een aantal particuliere bedrijven die genetische tests per post aanbieden. Hierbij wordt een wangslijm uitstrijkje of een bloedmonster afgenomen in een plaatselijke kliniek. Het wordt dan naar het laboratorium gestuurd. Het soort dingen dat wordt getest zijn onder andere genetische risico’s voor diabetes en hartaandoeningen, evenals voorouderlijke informatie. Sommige bedrijven bieden meer service dan andere, met adviseurs of andere gezondheidswerkers die klaar staan om te helpen. Handig (maar niet per se goedkoop), moet worden bedacht dat dit genetische tests zijn zonder het gebruikelijke niveau van holistische ondersteuning in gevestigde klinieken.

De toekomst

Het brede gebied dat bekend staat als genomische geneeskunde ontwikkelt zich – de studie van genetische mutatie paden en hun variaties is bijzonder spannend. Maar wat betekent dit in de praktijk voor de mensen? Zoals eerder besproken, zijn er een aantal erfelijke ziekten die moeilijk te diagnosticeren zijn, eenvoudigweg omdat er zoveel genen bij betrokken zijn.

Wetenschappers werken aan het vinden van een chemisch of genetisch knelpunt voor dergelijke aandoeningen. De mogelijkheid om een vitale reactie uit te schakelen op het traject van genetische trigger tot hooikoorts, stofallergie of astma, bijvoorbeeld, zou helpen bij de diagnose en behandeling, en mogelijk bij de vraag of deze eigenschappen al dan niet ellende hoeven te veroorzaken voor de volgende generatie.7

Epigenetica

Het opkomende gebied van de epigenetica gaat nog een stap verder met dit idee. Het is gebaseerd op het concept dat elk gen zijn eigen chemische markering heeft die het gen vertelt hoe het moet handelen. Het is mogelijk het gen uit te schakelen (slapend te maken) of aan te zetten (actief te maken) op basis van het chemische label. Op die manier blijft de genetische code dezelfde, maar verandert de manier waarop hij tot uitdrukking wordt gebracht.8

Dit is een zeer opwindende ontwikkeling. Als dingen als wat we eten en drinken en hoeveel we slapen van invloed zijn op de manier waarop onze genetische code tot uitdrukking komt, wat zijn dan de implicaties voor ziekte en veroudering? De momenten waarop genen worden omgeschakeld van een gezonde, normale toestand naar een die ziekte en het einde van het leven veroorzaakt?

Deze chemische modificaties kunnen ook worden doorgegeven aan de volgende generatie, waardoor de genetische overerving een variabeler niveau krijgt. Met andere woorden, uw levensstijlkeuzes kunnen de gezondheid van uw kind negatief of positief beïnvloeden op een fundamenteel, biologisch niveau.

Tijd om na te denken

De vooruitgang in de genomische geneeskunde betekent dat meer ziekten, zowel zeldzame als meer voorkomende, kunnen worden gediagnosticeerd en behandeld dan ooit tevoren. Maar er zijn een paar dingen om te overwegen:

• Ligt ons lot in onze genen? Afhankelijk van de genetische afwijking is ziekte niet altijd het gevolg, en kunnen de symptomen zich vertraagd of helemaal niet manifesteren. Welke controles zijn er om oneerlijke discriminatie en vooroordelen te voorkomen?
• Wanneer er pre-implantatietests beschikbaar zijn om alles te bepalen, van het geslacht van een embryo tot specifieke genetische mutaties, wie neemt dan de beslissing welke kinderen een kans op leven krijgen?
• In hoeverre kunnen artsen vertrouwen op genetische geneeskunde voor diagnose en therapie? Kan dit leiden tot overmoed, verkeerde diagnoses of gemiste symptomen?
• Hoe gebruiken regeringen en andere beleidsmakers de informatie die door internationale genoomprojecten is verzameld?

Door inzicht te krijgen in datgene wat reeds in onze genetische code is vastgelegd, kunnen we voorspellen en beheren wat er in de toekomst zal gebeuren. Nieuwe ontwikkelingen in de genomische geneeskunde creëren een omgeving waarin we goede zorgplannen kunnen maken, advies kunnen inwinnen en een behandeling kunnen krijgen in de vitale vroege stadia van ziekte.

Op persoonlijk niveau houdt dit niet op bij ons – de principes achter epigenetica suggereren dat onze dagelijkse gewoonten – wat we eten en of we roken – een positief of negatief effect kunnen hebben op de biologie van onze kleinkinderen, wat betekent dat onze genetische erfenis ook de moeite waard is om voor te zorgen. Bij Aetna International kunnen we gen-tests van geval tot geval dekken, bijvoorbeeld als een oncoloog de meest geschikte behandeling moet bepalen voor een lid met kanker.

Lees ons artikel: Hoe genetische informatie de gezondheid van uw gezin kan ondersteunen: een gids.

Voor meer informatie over internationale ziektekostenverzekeringen en toegang tot de beste gezondheidszorg voor u en uw gezin, neemt u vandaag nog contact op met een van de deskundige verkoopadviseurs van Aetna International.

Als u een werkgever of makelaar bent die op zoek is naar een internationale particuliere ziektekostenverzekering voor klanten of personeel, kunt u ons bellen om uw behoeften te bespreken. Vind het juiste telefoonnummer voor uw regio, hier.

Aetna® is een handelsmerk van Aetna Inc. en wordt wereldwijd beschermd door handelsmerkregistraties en verdragen.