Pernicieuze anemie: symptomen, behandeling, diagnose en oorzaken

Als pernicieuze anemie niet wordt behandeld, kan dit tot ernstige complicaties leiden. Begrijpen

Wat is pernicieuze anemie?

Anaemie, in het algemeen, is een medische aandoening waarbij het gehalte aan rode bloedcellen onder normaal daalt. Pernicieuze anemie daarentegen is een vorm van bloedarmoede die optreedt als gevolg van een tekort aan vitamine B12.

Pernicieuze anemie wordt veroorzaakt door het onvermogen van het lichaam om de hoeveelheid vitamine B12 op te nemen die nodig is om rode bloedcellen te produceren. Echter, pernicieuze anemie is een zeldzame aandoening, met een prevalentie van 0,1% in de algemene bevolking en 1,9% bij mensen ouder dan 60 jaar, volgens het Journal of Blood Medicine.

Dit type anemie wordt “pernicieus” genoemd omdat het ooit als een dodelijke ziekte werd beschouwd. Dit was te wijten aan het gebrek aan beschikbare behandeling. Tegenwoordig is de ziekte echter betrekkelijk eenvoudig te behandelen met vitamine B12-injecties of -supplementen. Als het echter onbehandeld blijft, kan een tekort aan vitamine B12 leiden tot ernstige complicaties.

Symptomen van pernicieuze anemie

De progressie van pernicieuze anemie is langzaam. Daarom kan het moeilijk zijn de symptomen te herkennen.

Symptomen van pernicieuze anemie die vaak over het hoofd worden gezien:

• zwakte
• hoofdpijn
• pijn op de borst
• gewichtsverlies

In zeldzame gevallen van pernicieuze anemie kunnen mensen neurologische symptomen ervaren die kunnen bestaan uit:

• onstabiel lopen
• rigiditeit en spanning in de spieren
• dormorbiditeit in armen en benen
• progressieve ruggenmergletsels
• geheugenverlies

Symptomen van B12-deficiëntie, die kunnen overlappen met pernicieuze anemie, zijn onder meer:

• misselijkheid en braken
• mentale verwarring
• depressie
• zwangerschap
• zwangerschap
• verlies van eetlust
• azia

Oorzaken van pernicieuze anemie

Tekort aan vitamine B12

Mensen met bloedarmoede hebben een laag gehalte aan normale rode bloedcellen (RBC’s). Vitamine B12 speelt een rol bij de aanmaak van rode bloedcellen, zodat het lichaam een adequate inname van vitamine B12 nodig heeft. Deze vitamine kan worden gevonden in voedingsmiddelen zoals:

• vlees
• gevogelte
• zeevruchten
• eieren
• zuivelproducten
• verrijkte sojamelk, noten en rijst
• voedingssupplementen

Intrinsieke factor-deficiëntie

Uw lichaam heeft ook een soort eiwit nodig dat intrinsieke factor (IF) wordt genoemd om vitamine B12 op te nemen. Intrinsieke factor is een eiwit dat wordt geproduceerd door cellen in de maag. Nadat je vitamine B12 hebt ingenomen, gaat het naar je maag waar het zich bindt met IF. De twee worden dan geabsorbeerd in het laatste deel van de dunne darm.

In de meeste gevallen van pernicieuze anemie valt het immuunsysteem van het lichaam de cellen die IF produceren in de maag aan en vernietigt ze. Als deze cellen vernietigd zijn, kan het lichaam geen IF produceren en geen vitamine B12 opnemen.

Macrocyten

Zonder voldoende vitamine B12 zal het lichaam abnormaal grote rode bloedcellen produceren, macrocyten genoemd. Door hun grote omvang kunnen deze abnormale cellen het beenmerg, waar rode bloedcellen worden aangemaakt, niet verlaten en in de bloedbaan terechtkomen. Dit vermindert de hoeveelheid zuurstofdragende rode bloedcellen in de bloedbaan en kan leiden tot vermoeidheid en zwakte.

Pernicieuze anemie is een vorm van macrocytaire anemie. Het wordt soms ook megaloblastaire anemie genoemd vanwege de abnormaal grote omvang van de geproduceerde rode bloedcellen.

Pernicieuze anemie is niet de enige vorm van macrocytaire anemie. Andere oorzaken van abnormaal grote rode bloedcellen zijn:

• langdurig gebruik van bepaalde medicijnen en antibiotica, zoals methotrexaat en azathioprine
• chronische obstructieve longziekte (COPD)
• chronisch alcoholisme
• deficiëntie van foliumzuur (vitamine B-9) als gevolg van slechte voeding of omstandigheden die de absorptie ervan beïnvloeden

B12-deficiëntie en pernicieuze anemie

Andere vitamine B12-deficiënties, zoals die veroorzaakt door voeding, worden vaak verward met pernicieuze anemie. Echter, pernicieuze anemie is een auto-immuun aandoening. Het is het gevolg van een gebrek aan FI en malabsorptie van B12. Dit vitaminetekort kan worden behandeld door het dieet te veranderen of met B12-suppletie.

Bij mensen met een B12-tekort of een andere vorm van bloedarmoede kan het lichaam B12 opnemen. Iemand met pernicieuze anemie daarentegen heeft het hier moeilijker mee. Pernicieuze anemie komt ook voor bij kinderen die geboren zijn met een genetische afwijking waardoor ze geen FI kunnen aanmaken.

• Vitamine B12: waar dient het voor, waar is het te vinden en hoe belangrijk is het

Risicofactoren voor pernicieuze anemie

Sommige mensen hebben meer kans dan anderen om pernicieuze anemie te ontwikkelen. Risicofactoren zijn onder andere:

• een familiegeschiedenis van de ziekte
• van Noord-Europese of Scandinavische afkomst zijn
• diabetes type 1 hebben
• een auto-immuunziekte hebben
• darmziekten hebben, zoals de ziekte van Crohn
• een deel van de maag of darmen hebben laten verwijderen
• 60 jaar of ouder zijn
• strikt vegetariër zijn en geen B12-suppletie gebruiken

Het risico op het ontwikkelen van pernicieuze anemie neemt ook toe naarmate een persoon ouder wordt.

Diagnose van pernicieuze anemie

Om de diagnose pernicieuze anemie te stellen moet u een aantal onderzoeken laten doen, zoals:

• Volledig bloedbeeld: bij dit onderzoek wordt het vitamine B12- en ijzergehalte in het bloed gemeten
• Vitamine B12-deficiëntietest: uw arts kan uw vitamine B12-gehalte bepalen door een bloedonderzoek. Lage niveaus wijzen op een tekort.
• Biopsie: het kan nodig zijn een biopsie van de wanden van uw maag te laten nemen om op pernicieuze anemie te controleren.
• IF-deficiëntietest: Intrinsieke factor-deficiëntie wordt getest met behulp van een bloedmonster. Het bloed wordt getest op antilichamen tegen IF en maagcellen.

Behandeling voor pernicieuze anemie

Behandeling van pernicieuze anemie is een tweeledig proces. Het eerste deel bestaat uit:

• toepassing van vitamine B12-injecties die in de loop van de tijd worden afgebouwd
• volledig bloedonderzoek om het vitamine B12- en ijzergehalte in het bloed te meten
• bloedonderzoek om de vervangingsbehandelingen te volgen

Vitamine B12-injecties kunnen dagelijks of wekelijks worden gegeven totdat de niveaus weer normaal (of bijna normaal) zijn. Tijdens de eerste paar weken van de behandeling kan het raadzaam zijn om te stoppen met lichamelijke activiteit. Nadat de vitamine B12-spiegels normaal zijn, volstaat een controle eenmaal per maand.

Bij normalisatie van B12 kan uw arts B12-supplementen aanbevelen in plaats van de injectie. Deze zijn er in tabletten, neusgels en sprays.

Complicaties van pernicieuze anemie

Het kan zijn dat u de patiënt langdurig in de gaten moet houden. Dit zal helpen om mogelijke complicaties van pernicieuze anemie te identificeren. De gevaarlijkste complicatie is maagkanker, die vroegtijdig kan worden opgespoord met een maagbiopsie.

Andere mogelijke complicaties van pernicieuze anemie zijn onder meer:

• beschadiging van de zenuwen
• problemen met het spijsverteringskanaal
• geheugenproblemen, verwardheid of andere neurologische verschijnselen
• hartproblemen

Deze complicaties ontstaan meestal bij langdurige pernicieuze anemie en kunnen blijvend zijn.

Neem contact op met uw arts als u denkt symptomen van pernicieuze anemie te hebben. Vroege diagnose, behandeling en nauwgezette controle zijn belangrijk om toekomstige problemen te voorkomen.

Zie ook:

• Wat zijn de symptomen van aplastische anemie?
• Megaloblastische anemie: oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling
• Wat is sikkelcelanemie, symptomen en behandeling
• Irondeficiëntie anemie: wat is het en wat zijn de symptomen
• Wat is hemolytische anemie?
• Lage bloeddruk: symptomen, oorzaken en behandeling