胎児水管狭窄症: 出生前診断と介入

胎児の重度の中枢神経系心室肥大は、通常、脳実質の一次奇形、変形、または破壊によって駆動される、貧しい神経学的転帰と関連しています。 神経学的転帰の改善を期待して，過剰な脳脊髄液（CSF）の子宮内シャントが1980年代に試みられたが，効果がないと考えられたため，おそらく当時の技術的限界により適切な患者選択ができなかったため，断念された。 この間の数十年間、重症心室肥大の出生前管理についてはほとんど進展がなかった。 現在，重度の脳室肥大（頭蓋内圧亢進症）の独特な形態である孤立性胎児水管狭窄症（FAS）に対する脳室羊水シャントの，集学的でエビデンスに基づく再評価が行われているところである． FASの正確な診断は、子宮内介入に先立ち行わなければならない。 磁気共鳴画像（MRI）は、他の頭蓋内および頭蓋外の異常を除外しながら適時にFASを正しく診断するために、高解像度出生前超音波検査および次世代遺伝子検査の優れた補助手段となるであろう。 この原稿では，FASの出生前診断と潜在的な介入に関する歴史，現在の管理，将来の方向性について簡単に説明する

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