ゲノム医療って何？ 医療における遺伝学入門

科学者や医師は、長年にわたって遺伝子や遺伝性疾患（親から子へ受け継がれるもの）の研究を行ってきました。 最近では、多くの病気について遺伝子検査を受けることができるようになりました。 しかし、DNAには非常に多くの情報が保存されているため、科学者は特定の疾患のみを調べる傾向があります。

ゲノム医療とは

ゲノム医療とは、私たちの遺伝子（DNA）とその健康との相互作用を研究することです。 遺伝学が特定の遺伝子やDNA鎖に沿った「文字」のグループに注目するのに対し、ゲノム医学はその人の全遺伝的構成を研究することを指します。 また、糖尿病、心臓病、癌、喘息など、より広い範囲の誘因を持つ疾患と関連しています。

ゲノミクスは医療でどのように利用されているのですか？

• 診断-たとえば、さまざまな症状の原因が他の手段では特定できない場合。
• 妊娠中に行われる出生前検査-スクリーニング（赤ちゃんに何か問題がある場合に備えて）、またはすでに家族歴がある場合のいずれかです。
• 重大な遺伝性疾患の家族歴がある場合、将来の親が保因者であるかどうか、また、子供に遺伝させることができるかどうかを知ることができます。
• リスクを評価するために-誰かの遺伝的構成は、心臓病、脳卒中、癌などの特定の病気にかかりやすいかどうかを示すことができます。 たとえば、コレステロール値が高いとか、静脈に問題があるとか。

ゲノム医療がもたらす違い

生物学と病気の関連性をより深く理解することは、いくつかのレベルで利益をもたらします。 例として、大腸がんの治療法を考えてみましょう。 ある遺伝子変異を持つ人の中には、アスピリンなどの非ステロイド性抗炎症薬で治療した場合、この変異を持たない人よりも生存率が高い人がいます1

遺伝カウンセリングとはどのようなものですか

サービス提供者のタイプはいくつもあります。 例えば、英国では、国民保健サービスは、25のセンターで90名のコンサルタント臨床遺伝学者を雇用しています。 彼らは、特別な訓練を受けた数百人のスタッフによって支えられています5。 紹介は通常、一般開業医（GPまたはファミリードクター）を通じて行われ、深刻な遺伝的家族疾患や癌になりやすい家族傾向を心配している人や、学習障害やその他の発達上の問題を抱える子供の親が専門家の評価を求めている場合に利用することができます。

公的なサービスがない場所や、民間の医療機関で治療を受ける場合は、利用するクリニックが必要な登録（例えば、イギリスではCQC6として知られるCare Quality Commission）を受けているか、ラボは正しく認定されているかを確認します。

どんな環境でも、予約には時間がかかることがあり、他の家族も一緒に連れて行かなければならないこともあるでしょう。 あなたの家族歴や病歴が調査され、健康診断も受けられるかもしれません。 人生を変えるような、あるいは生命を脅かすような病気が将来発生するかもしれないと分かることは、深刻で、人によってはトラウマになるような体験です。 カウンセリングと並行して、検査（血液検査を含む）を受けることになるかもしれません。検査は、その日に受けることもできますし、考えられる影響について考える時間が必要な場合は、後日改めて受けることもできます。

結果が出るまで数週間から数ヶ月かかることもありま すが（遺伝子異常の希少性や見つけやすさによります）、出生前検査の結 果はもっと早く出てくるでしょう。 また、「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」。

また、郵送で遺伝子検査を行う民間企業も数多くあります。 これは、地元のクリニックで頬のぬぐい液や血液のサンプルを採取することを含みます。 その後、研究所に送られます。 検査項目は、糖尿病や心臓病の遺伝子リスク、家系情報などです。 会社によっては、カウンセラーや他の医療専門家が常駐し、より充実したサービスを提供しているところもある。

未来

ゲノム医療と呼ばれる幅広い領域が発展しており、特に遺伝子変異経路とその変異の研究はエキサイティングです。 しかし、これは人間にとって実用的なレベルではどうなのでしょうか。 先に述べたように、遺伝性疾患の中には、関与する遺伝子が多岐にわたるため、診断が困難なものがあります。

科学者は、このような状態の化学的または遺伝的ボトルネックの発見に取り組んでいます。 たとえば、遺伝的な引き金から花粉症、ダストアレルギー、喘息に至る経路の重要な反応をオフにすることができれば、診断や治療に役立ち、また、これらの形質が次の世代に不幸をもたらす必要があるかどうかもわかるでしょう。 これは、各遺伝子が、その遺伝子にどのように作用するかを伝える独自の化学タグを持っているという概念に基づいています。 その化学タグに従って、遺伝子をオフにしたり（休眠状態にする）、オンにしたり（活動状態にする）することが可能なのです。 このように、遺伝子のコードは同じでも、その発現の仕方が変わるのです8

これは非常にエキサイティングな展開です。 もし私たちが何を食べたり飲んだり、どれだけ寝るかといったことが、遺伝コードの発現の仕方に影響を与えるとしたら、病気や老化にはどのような影響があるのだろうか。

これらの化学的修飾は、次の世代にも受け継がれる可能性があり、遺伝的継承のレベルをより変化させることができるのです。 言い換えれば、あなたのライフスタイルの選択は、基本的な生物学的レベルで、子どもの健康にマイナスにもプラスにも影響しうるということです。

考える時間

ゲノム医学の進歩により、珍しい病気もよくある病気も、これまで以上に診断や治療が可能になりました。 しかし、考えなければならないことがいくつかあります。

• 私たちの運命は遺伝子にあるのでしょうか？ 遺伝子の欠陥によっては、必ずしも病気が結果として現れるとは限らず、症状が遅れたり、まったく現れないこともある。
• 着床前検査で胚の性別から特定の遺伝子変異までわかる中、どの子どもが人生のチャンスを得られるか、誰が決定するのでしょうか。 過信、誤診、症状の見逃しにつながりかねないか。
• 政府やその他の政策決定機関は、国際的なゲノムプロジェクトで集められた情報をどのように利用しているか。

遺伝暗号にすでに書き込まれていることを理解すれば、将来起こることを予測し管理できるようになる。 個人的なレベルでは、これは私たちだけにとどまりません。エピジェネティクスの背後にある原理は、私たちの毎日の習慣、つまり私たちが何を食べ、喫煙するかどうかが、孫の生態にプラスにもマイナスにも影響することを示唆しており、私たちの遺伝遺産も世話をする価値が十分にあることを意味しています。 エトナ・インターナショナルでは、例えば、がん専門医ががんにかかった会員に最も適した治療法を決定する必要がある場合など、ケースバイケースで遺伝子検査に保険を適用することがあります。

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