Isolato Ankyloblepharon Filiforme Adnatum in un neonato

Segnaliamo un caso di una rara anomalia palpebrale congenita, ankyloblepharon filiforme adnatum, in un neonato maschio altrimenti sano, nato da genitori sani dal matrimonio non consanguineo. Il neonato ha presentato con una singola banda di tessuto che collega la palpebra superiore e inferiore sinistra, con conseguente apertura limitata dell’apertura palpebrale. La storia prenatale era normale. Il bambino è stato operato il settimo giorno di vita in anestesia locale. La fascia palpebrale è stata asportata a livello di ciascun margine palpebrale con conseguente apertura normale dell’occhio. Non sono state notate anomalie oculari sottostanti. L’esame dell’occhio destro era normale. Un esame sistematico dettagliato dal pediatra non è riuscito a rivelare alcun’altra anomalia congenita. Ankyloblepharon filiforme adnatum può essere isolato o può presentare con altre anomalie congenite. Pertanto, la presenza di bande palpebrali dovrebbe allertare per un esame sistemico completo. Un trattamento tempestivo è necessario per una corretta apertura dell’occhio e per diminuire il rischio di ambliopia.

Keywords

Ankyloblepharon filiforme adnatum, Anomalie congenite, Bande palpebrali, Displasia ectodermica

Introduzione

Ankyloblepharon Filiforme Adnatum (AFA) è una condizione congenita rara ma potenzialmente ambliope in cui i margini palpebrali sono collegati da bande di tessuto estensibile che interferiscono con l’apertura degli occhi. Von Hasner nel 1982 ha riportato per la prima volta questa condizione. La fusione delle palpebre è una fase normale dello sviluppo fetale, ma è anormale alla nascita. Le palpebre in via di sviluppo si fondono durante la nona settimana di gestazione e rimangono fuse fino al quinto mese, successivamente si separano ma può essere necessario fino al settimo mese di gestazione.

AFA può presentarsi come un reperto isolato, può essere associato ad altre anomalie congenite o può essere parte di una sindrome ben definita. Pertanto, è importante cercare anomalie sistemiche per una corretta gestione del bambino. Il trattamento di AFA è la semplice escissione della banda di tessuto dai margini della palpebra. Segnaliamo un caso di un neonato che presenta un’AFA isolata alla nascita, trattata il settimo giorno di vita.

Case Report

Un bambino maschio nato a 40 settimane di gestazione con taglio cesareo elettivo da una seconda donna gravida di 27 anni e un maschio sano di 30 anni, da matrimonio non consanguineo, è stato notato per avere le palpebre sinistre fuse alla nascita. Il bambino pesava 3100 gm. La gravidanza era normale e non movimentata; nessuna storia di febbre, eruzioni cutanee o assunzione di farmaci. Il fratello precedente, di cinque anni, maschio, era sano. Non c’era nessuna storia familiare di anomalie congenite. Una valutazione sistemica dettagliata non ha rivelato nessun’altra anomalia congenita. All’esame oculare di dettaglio, c’era una singola banda di tessuto estensibile tra la palpebra superiore e inferiore sinistra che nasce dalla linea grigia, con l’apertura interpalpebrale limitata di 3,5 mm (Figura 1). La banda era in posizione centrale e impediva la completa apertura della palpebra. Pertanto, è stato pianificato di dividere l’adesione in anestesia locale. La gelatina di lignocaina è stata applicata sui margini palpebrali prendendo tutte le precauzioni asettiche. La fascia palpebrale è stata divisa con le forbici di Vannas vicino ad ogni margine palpebrale. L’emorragia è stata minima; non è stata necessaria alcuna sedazione o iniezione. Le palpebre potevano essere facilmente separate, l’occhio sottostante era normale. La motilità oculare, il segmento anteriore e l’esame del fondo erano normali. L’edema palpebrale è stato notato il primo giorno postoperatorio (Figura 2). Alla visita di follow-up, due settimane dopo l’intervento, non è stata notata alcuna anomalia (Figura 3). Il bulbo oculare si apriva normalmente. Entrambe le palpebre erano normali. L’esame dell’occhio destro era anche normale.

Discussione

Ankyloblepharon filiforme adnatum è caratterizzato da bande di tessuto che collegano le palpebre superiori e inferiori. Le bande possono essere presenti in uno o entrambi gli occhi e possono essere singole o multiple. Questo deve essere distinto dal semplice ancilobelpharon in cui i margini palpebrali sono direttamente fusi. Le bande di tessuto sono composte da un filamento centrale di tessuto connettivo vascolare circondato da epitelio squamoso. Il tessuto connettivo è di solito altamente cellulare e di natura embriogenica.

AFA è di solito associato a malformazioni multiple, suggestivo di una eredità autosomica dominante di vari gradi di penetranza. Sono stati riportati anche casi sporadici. La patogenesi di questa anomalia è sconosciuta e sono state proposte diverse teorie. La teoria più accettata è quella di una pura aberrazione dello sviluppo, dovuta a un arresto temporaneo della crescita dell’epitelio e a una rapida proliferazione del mesoderma, che permette l’unione delle palpebre in posizioni anomale. La separazione tempestiva delle palpebre è necessaria per una corretta apertura dell’occhio e per evitare il rischio di sviluppo di ambliopia da occlusione, come è avvenuto in questo caso.

AFA può essere associata a glaucoma infantile e iridogoniodisgenesi, trisomia 18 (sindrome di Edward), sindrome di Hay-Wells (una variante della sindrome ectrodattilia-displasia ectodermica-labbro leporino-palato), o sindrome dello pterigio popliteo (caratterizzata da fasciatura delle ginocchia, sindattilia), capelli ricci, sindrome da displasia ungueale ankyloblepharon (CHANDS), anomalie cardiache come difetti del setto ventricolare e dotto arterioso pervio, idrocefalia, ano imperforato e glaucoma .

Tutte queste rare anomalie multisistemiche sono displasie ectodermiche congenite autosomiche dominanti, legate a mutazioni nel gene TP63, che svolge un ruolo importante nello sviluppo ectodermico, craniofacciale e degli arti durante la vita fetale.

Rosenman, et al. hanno diviso AFA in quattro sottogruppi – Il gruppo I non è associato ad altre condizioni mentre il gruppo II è associato al sistema nervoso centrale e alle malformazioni cardiovascolari. Il gruppo III è associato alla displasia ectodermica, il gruppo IV associato alla labiopalatoschisi. Questo è stato il primo caso di AFA visto nel nostro istituto. Questo rapporto dimostra la semplicità nel trattamento della condizione e l’importanza dell’intervento precoce per evitare lo sviluppo dell’ambliopia. L’AFA potrebbe essere un segno di una malattia multisistemica. Pertanto, una valutazione approfondita di altri sistemi del corpo, per escludere malformazioni associate è fortemente raccomandato.

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