Mi a genomikus orvoslás? Bevezetés a genetikába az egészségügyben

A tudósok és az orvosok már évek óta tanulmányozzák a géneket és az örökletes (szülőktől gyermekekre öröklődő) állapotokat. Manapság már számos betegségre lehet valakinek genetikai vizsgálatot végezni. Vérmintát vesznek, és alaposan megvizsgálják a kóros kromoszómákat, de mivel a DNS-en nagyon sok információ tárolódik, a tudósok általában csak bizonyos rendellenességeket keresnek.

Mi a genomikai orvoslás

A genomikai orvoslás a génjeink (DNS) és azok egészségünkkel való kölcsönhatásának tanulmányozása. A genomika azt vizsgálja, hogyan lehet egy személy biológiai információit felhasználni a klinikai ellátás és az egészségi állapot javítására (pl. hatékony diagnózis és személyre szabott kezelés révén).

Míg a genetika konkrét géneket vagy a DNS-szálon található “betűcsoportokat” vizsgál, a genomika valakinek a teljes genetikai állományának tanulmányozására utal. Arról szól, hogy ezek hogyan kapcsolódnak egymáshoz és hogyan reagálnak egymásra, és olyan, szélesebb körű kiváltó okokkal rendelkező állapotokkal kapcsolatos, mint a cukorbetegség, a szívbetegség, a rák és az asztma.

Hogyan használják a genomikát az orvostudományban?

• Diagnosztika – például amikor egy sor tünet okát más módon nem lehet pontosan meghatározni.
• A terhesség alatt végzett terhességi vizsgálatok – vagy szűrés céljából (arra az esetre, ha valami baj lenne a babával), vagy ha már van családi előzmény. Segíti a szülőket abban, hogy megalapozott döntéseket és terveket tudjanak hozni a jövőre nézve.
• Ahol a családban már előfordult súlyos genetikai rendellenesség, ott a leendő szülőknek meg lehet mondani, hogy hordozói-e vagy sem, és hogy továbbadhatják-e gyermekeiknek. Azt is megmondhatja valakinek, hogy valószínűleg kialakul-e nála az öröklött betegség később, még akkor is, ha még nincsenek tünetei.
• A kockázat felmérése – valakinek a genetikai állománya megmutathatja, hogy mennyire hajlamos bizonyos betegségekben, például szívbetegségben, stroke-ban és rákban szenvedni. Esetleg valószínű, hogy magas a koleszterinszintjük vagy vénaproblémáik lesznek. Ennek a tudásnak a birtokában kezelhetik a kockázatot gyógyszerek, orvosi beavatkozás vagy pozitív életmódváltás révén.

A genomikai orvoslás módjai

A biológia és a betegségek közötti összefüggések jobb megértése több szinten is előnyökkel jár.

• Személyes – minden betegnek személyre szabott gyógyszerek, kezelés és egészségügyi terv áll rendelkezésére, amelyet rájuk, egyéni szükségleteikre és kockázataikra szabnak. Példaként vegyük a vastagbélrák kezelését. Néhány, egy bizonyos génmutációval rendelkező embernek jobb a túlélési esélye, ha nem szteroid gyulladáscsökkentővel, például aszpirinnel kezelik, mint azoknak, akiknek nincs ilyen mutációjuk.1
• Az orvosok – a genomikai információkhoz való hozzáférés segít a diagnózis felállításában, a kezelések irányításában és a tünetek kiszűrésében a betegek szélesebb csoportjánál. Volt már néhány olyan eset, amikor az agyi bénulás diagnózisát a genetikai vizsgálatok fényében újraértékelték, új diagnózist és ennek eredményeként új, hatékony kezelési tervet tártak fel.2
• Nemzeti szint – stratégiák kidolgozása a növekvő tendenciák és egyes közösségek ellátására, valamint olyan programok, mint az újszülött-szűrés az Egyesült Államokban, amely 29-50 súlyos, de kezelhető betegséget vizsgál.3
• Világszinten – az olyan projektek, mint az Online Mendelian Inheritance in Man4, az összes ismert emberi genetikai állapotot tartalmazó, szabadon hozzáférhető adatbázis. Ez a fajta megközelítés azt jelenti, hogy a ritka szindrómákban szenvedő gyermekek szülei nagyobb valószínűséggel kapják meg a szükséges válaszokat és támogatást.

Mire számíthatok, és mi a genetikai tanácsadás?

A szolgáltatóknak többféle típusa létezik. Az Egyesült Királyságban például a Nemzeti Egészségügyi Szolgálat 90 klinikai genetikus konzultánst foglalkoztat 25 központban. Őket több száz speciálisan képzett munkatárs támogatja.5 A beutalás általában a háziorvoson (GP vagy háziorvos) keresztül történik, és azok számára elérhető, akik súlyos genetikai családi betegség vagy a rák kialakulására való családi hajlam miatt aggódnak, vagy a tanulási nehézségekkel és egyéb fejlődési problémákkal küzdő gyermek szülei számára, akik szakértői értékelést szeretnének.

Ahol nem áll rendelkezésre állami szolgáltatás, vagy azok, akik a magán egészségügyi ellátást választják, győződjenek meg arról, hogy az igénybe vett klinika rendelkezik-e a szükséges regisztrációval (az Egyesült Királyságban például a Care Quality Commission, más néven CQC6 révén), és a laboratórium is megfelelő akkreditációval rendelkezik.

Bármelyik helyszínről is legyen szó, az időpont egyeztetése eltarthat egy ideig, és előfordulhat, hogy a család többi tagját is magával kell hoznia. Feltérképezik és feltárják a családi és kórtörténetét, és valószínűleg orvosi vizsgálatra is sor kerül. Ha megtudja, hogy életét megváltoztató vagy életkorlátozó betegség állhat a jövőben, az komoly és egyesek számára traumatikus élményt jelent. A tanácsadás mellett vizsgálatokat is felajánlhatnak Önnek (beleértve a vérvizsgálatot is) – lehetőség van arra, hogy ezeket még aznap elvégezzék, vagy ha időre van szüksége, hogy átgondolja a lehetséges következményeket, akkor egy későbbi időpontban jöjjön vissza.

Az eredmények hetekig vagy akár hónapokig is eltarthatnak (a genetikai rendellenesség ritkaságától és attól függően, hogy mennyire könnyű megtalálni), de a születés előtti tesztek eredményei sokkal hamarabb megérkeznek.

Az utógondozás ezután az eredményektől és annak jellegétől függ, hogy mit vizsgálnak Önnél. Vannak, akiket a teljes körű tájékoztatással együtt visszautalnak a háziorvosukhoz, vagy pedig egy speciális egységben folytathatják a kezelést. Azok, akiknél nem jelentkeznek tünetek, támogatást és tanácsokat kapnak az életmódváltással kapcsolatban, hogy minimalizálják a kockázatot, és tanácsokat kapnak a lehetséges állapotuk jövőbeli kezelésével kapcsolatban.

Egy sor magáncég is kínál genetikai vizsgálatot postai úton. Ennek során egy helyi klinikán orcstampon- vagy vérmintát vesznek. Ezt azután elküldik a laboratóriumba. A vizsgált dolgok közé tartozik a cukorbetegség és a szívbetegségek genetikai kockázata, valamint a származásra vonatkozó információk. Egyes cégek több szolgáltatást nyújtanak, mint mások, és tanácsadók vagy más egészségügyi szakemberek állnak rendelkezésre, hogy segítsenek. Kényelmes (de nem feltétlenül olcsó), de nem szabad elfelejteni, hogy ez egy genetikai vizsgálat a bevett klinikákon megszokott holisztikus támogatás nélkül.

A jövő

A genomikus orvoslásként ismert széles terület fejlődik – különösen izgalmas a genetikai mutációs útvonalak és variációik vizsgálata. De mit jelent ez az emberek számára gyakorlati szinten? Amint azt korábban tárgyaltuk, vannak olyan örökletes betegségek, amelyeket egyszerűen az érintett gének széles köre miatt nehéz diagnosztizálni.

A tudósok azon dolgoznak, hogy megtalálják az ilyen állapotok kémiai vagy genetikai szűk keresztmetszetét. Ha képesek lennénk kikapcsolni egy létfontosságú reakciót a genetikai kiváltótól a szénanátháig, a porallergiáig vagy az asztmáig vezető úton, az segítené például a diagnózist és a kezelést, és esetleg azt, hogy ezek a tulajdonságok szükségszerűen okoznak-e szenvedést a következő generációnak.7

Epigenetika

Az epigenetika feltörekvő területe egy lépéssel továbbviszi ezt az elképzelést. Azon az elképzelésen alapul, hogy minden génnek megvan a maga kémiai címkéje, amely megmondja a génnek, hogyan kell viselkednie. Lehetőség van arra, hogy a gént kikapcsoljuk (nyugalmi állapotba hozzuk) vagy bekapcsoljuk (aktívvá tegyük) a kémiai címkének megfelelően. Ily módon a genetikai kód ugyanaz marad, de a mód, ahogyan kifejeződik, megváltozik.8

Ez egy nagyon izgalmas fejlemény. Ha olyan dolgok, mint például az, hogy mit eszünk és iszunk, és mennyit alszunk, befolyásolják a genetikai kódunk megnyilvánulásának módját, milyen következményekkel jár ez a betegségekre és az öregedésre nézve? Azokra az időkre, amikor a gének egy egészséges, normális állapotból átváltanak egy olyanba, amely betegséget és az élet végét okozza?

Ezek a kémiai módosítások a következő generációra is átörökíthetők, ami a genetikai öröklődés egy sokkal változatosabb szintjét hozza létre. Más szóval, az Ön életmódbeli döntései alapvető, biológiai szinten negatív vagy pozitív módon befolyásolhatják gyermeke egészségét.”

Idő elgondolkodni

A genomikai orvostudomány fejlődése azt jelenti, hogy több – ritka és gyakoribb – betegséget lehet diagnosztizálni és kezelni, mint valaha. De van néhány megfontolandó dolog:

• A génjeinkben van a sorsunk? A genetikai hibától függően nem mindig a betegség a következmény, és a tünetek késleltetve vagy egyáltalán nem jelentkezhetnek. Milyen ellenőrzések védekeznek az igazságtalan megkülönböztetés és az előítéletek ellen?
• Mivel a beültetés előtti tesztek segítségével az embrió nemétől kezdve a konkrét genetikai mutációkig mindent meg lehet állapítani, ki dönt arról, hogy melyik gyermek kap esélyt az életre?
• Milyen mértékben támaszkodhatnak az orvosok a genetikai orvoslásra a diagnózis és a terápia során? Vezethet-e ez túlzott magabiztossághoz, téves diagnózishoz vagy a tünetek elmulasztásához?
• Hogyan használják fel a kormányok és más politikai döntéshozó hatóságok a nemzetközi genomikai projektek által gyűjtött információkat?

Azáltal, hogy megértjük azt, ami már le van írva a genetikai kódunkban, meg tudjuk jósolni és kezelni tudjuk, mi történik a jövőben. A genomikai orvoslás új vívmányai olyan környezetet teremtenek, amelyben megalapozott egészségügyi terveket készíthetünk, tanácsot kérhetünk, és a betegségek létfontosságú korai szakaszában kezelést kaphatunk.

A személyes szinten ez nem áll meg nálunk – az epigenetika alapelvei azt sugallják, hogy mindennapi szokásaink – mit eszünk, dohányzunk-e – pozitív vagy negatív hatással lehetnek unokáink biológiájára, vagyis genetikai örökségünkre is érdemes vigyázni. Az Aetna Internationalnél eseti alapon fedezhetjük a génvizsgálatot, például ha egy onkológusnak meg kell határoznia a legmegfelelőbb kezelést egy daganatos beteg tag számára.

A cikkünket olvassa el: Hogyan támogathatják a genetikai információk családja egészségét: útmutató.

A nemzetközi egészségbiztosítással és az Ön és családja számára legjobb egészségügyi ellátáshoz való hozzáféréssel kapcsolatos további információkért forduljon még ma az Aetna International egyik szakértő értékesítési tanácsadójához.

Ha Ön munkáltató vagy bróker, aki nemzetközi magán-egészségbiztosítást keres ügyfelei vagy alkalmazottai számára, hívjon minket, hogy megbeszéljük igényeit. A területének megfelelő telefonszámot itt találja.

Aetna® az Aetna Inc. védjegye, amely világszerte védjegybejegyzések és szerződések által védett.