Fibuláris hemimélia

A fibuláris hemíliában szenvedő gyermekek három fő panasszal jelentkeznek:

• Csont hosszeltérés
• Láb és boka deformitás
• Térd deformitás

A fibuláris hemimélia etiológiájáról és kezeléséről további információkat a Fibuláris hemimélia GYIK-ben talál. Kattintson ide Dr. Paley legújabb, Amputáció kontra rekonstrukció a fibuláris hemimélia esetén című cikkének elolvasásához.

A végtag hosszának eltérése

A fibuláris hemimélia végtag hosszának eltéréséhez vezet, mivel az érintett oldalon a sípcsont lassabban nő, mint az ellenkező oldalon a sípcsont. Ezenkívül sok FH-s betegnél a combcsont is lassabban nő. A lassabb sípcsont- és combcsontnövekedés kombinációja végtaghossz-eltolódáshoz vezet. Továbbá, az FH-s gyermekeknél a lábfej deformitásai rövidebb lábfejet eredményeznek, ami szintén hozzájárul a végtaghossz-eltéréshez.

További információért lásd: Hosszabbítás fibuláris hemimélia esetén.

Lábdeformitás

A lábdeformitás az egyik legnagyobb probléma a fibuláris hemimélia esetén. A lábdeformitás a kóros bokaízülethez, valamint a lábfej hiányzó részeihez kapcsolódik. A bokaízületi hiányosság mértéke a viszonylag normális bokától a nagyon instabil, rendellenes alakú, korlátozott mozgékonyságú bokáig terjedhet. Normális anatómia esetén a szárkapocscsont hozzájárul a boka stabilitásához. A szárkapocscsont vége a bokánk oldalsó oldalán egy nagy dudorként tapintható, amelyet oldalsó bokacsontnak nevezünk. A fibula hemimeliában szenvedő gyermekeknél a fibula egy része vagy az egész fibula hiányzik, és ez a dudor akár teljesen is hiányozhat. Ha az oldalsó malleolus jelen van, az alátámasztja a talust (bokacsontot), és megakadályozza, hogy az kijöjjön az ízületből. Ha hiányzik, ez a stabilizáló hatás hiányzik. A bokaízületet elsősorban a sípcsont alsó vége alkotja, amely a fibuláris hemiméliában szenvedő betegeknél gyakran szintén súlyosan deformálódik. A deformitás a sípcsont főtengelyének elhajlásából ered, és a csont bütyökszerű megjelenését alakítja ki (gyakran bőrgödörrel a bütyök felett).

A boka egy sokkal finomabb deformitása az, ami gyakran nem látható a röntgenfelvételen: magának az ízületnek a rossz irányultsága. Ez a tájékozódási zavar a lábat kifelé (laterálisan) és lefelé (posterior) irányítja, létrehozva az úgynevezett equinovalgus deformitást. Úgy gondolták, hogy ezt a deformitást a feszes lágyrészek (például az Achilles-ín), valamint a szárkapocscsont rostos maradványának, az úgynevezett anlage-nak a jelenléte okozza. 1996-ban Dr. Paley volt az első, aki megállapította, hogy az equinovalgus deformitást nem a feszes izmok vagy az anlage okozza, hanem magának az ízületnek a rossz irányultsága, ami röntgenfelvételen nem látható, mivel az ízület fiatal korban még nagyrészt porcból áll. A megállapításait azóta MRI-vel és nyílt sebészeti vizsgálattal is megerősítették. Ez a felfedezés vezetett a SUPERankle eljárás kifejlesztéséhez, amely egy átfogó sebészeti kezelés a fibuláris hemiméliás betegek lábfejének és bokájának rekonstrukciójára (a SUPER a Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction rövidítése).

Bővebb információért lásd: SUPERankle.

A boka deformitása mellett az FH-ban szenvedő betegek lábfeje a talus (bokacsont) és a calcaneus (sarokcsont) között is deformálódhat. Normális esetben ez a két csont a lábszárcsont alatti ízületen keresztül kapcsolódik egymáshoz. A bokaízület mozgatja a lábfejet fel-le, a lábszárcsont alatti ízület pedig oldalirányban, ami fontos az egyenetlen talajon való járás szempontjából. A lábszár alatti ízület a fibula hemimeliában általában hiányzik, mivel a két csont összenőtt. A csontok összeolvadása ellenére az FH-ban az oldalirányú mozgás jelen van a bokaízület abnormális, gömbcsuklós alakja miatt. Ezért a bokaízület mind a boka-, mind a lábszár alatti ízület funkcióját ellátja. Ezt a funkciófúziót nevezzük szubtaláris koalíciónak. Ha a subtalaris koalíció a talust és a calcaneust normális helyzetben köti össze, úgy, hogy a sarok egy vonalban van a bokacsonttal, akkor nem járul hozzá a láb további deformitásához. Ha azonban ez a koalíció rendellenes módon kapcsolódik össze, úgy, hogy kifelé (valgus) vagy befelé (varus) dől, akkor a lábfej és a boka további deformitásához vezet. Dr. Paley volt az egyik első sebész, aki felismerte a subtalaris koalíciós deformitások hozzájárulását a fibula hemimeliához, ami segített megalapozni a SUPERankle eljárást, amelynek célja e deformitások korrigálása.

A lábfejdeformitás harmadik eleme a lábujjak egy részének hiánya, beleértve a lábközépcsontokat (a lábujjakhoz vezető hosszú csontok). Normális esetben öt lábközépcsont és öt lábujj van, de a fibuláris hemimélia esetén több vagy kevesebb is lehet. Egyes lábujjak összeforrhatnak (szindaktília) vagy szétválhatnak. A nagylábujj befelé is mutathat, távolabb a lábfej többi részétől. Ezt a különleges deformitást delta metatarsalisnak nevezik, és speciális műtétet igényel a korrekciója.

További információért lásd a lábujj-rekonstrukciót.

Térddeformitás

Fibuláris hemiméliában szenvedő betegeknél a térdízület gyakran valgus deformitású (kopogós térd). Ez a rendellenesség a combcsont alsó végével vagy a sípcsont felső végével, vagy mindkettővel összefügghet. A fibuláris hemimélia kezelése során fontos a térd újraegyenesítése. A legtöbb FH-ban szenvedő betegnél a térdszalagok is hiányoznak vagy deformálódnak. Különösen az elülső keresztszalag (ACL) gyakran alulfejlett (hipoplasztikus) vagy hiányzik. Ennek kezdeti kezelése nem biztosított, de a szalagok rekonstrukcióját meg kell fontolni, ha a betegnél térd instabilitási problémák kezdenek kialakulni. A hiányos vagy hiányzó keresztszalaggal rendelkező gyermekek gyakran nagyon jól teljesítenek, és aktívan részt vehetnek különböző sportokban, amelyekben más korukbeli gyermekek is részt vehetnek.

További információért lásd: Térdrekonstrukció

.