A gének orvosi meghatározása

Gének: Az öröklődés alapvető biológiai egységei. A dezoxiribonukleinsav (DNS) egy funkcióhoz való hozzájáruláshoz szükséges szegmensei.

A hivatalos definíció: A humán génnómenklatúra hivatalos irányelvei szerint a gén meghatározása: “olyan DNS-szegmens, amely hozzájárul a fenotípushoz/funkcióhoz. Bizonyított funkció hiányában egy gén szekvencia, transzkripció vagy homológia alapján jellemezhető”.

DNA: A gének DNS-ből állnak, egy molekulából, amely egy kettős spirál, egy spirális létra emlékezetes alakjában van. A spirális létra minden egyes fokozata két páros kémiai anyagból, úgynevezett bázisokból áll. Négyféle bázis létezik. Ezek az adenin (A), a timin (T), a citozin (C) és a guanin (G). Mint jeleztük, minden bázist nevének első betűjével szimbolizálunk: A, T, C és G. Bizonyos bázisok mindig párosulnak (AT és GC). A bázispárok különböző szekvenciái kódolt üzeneteket alkotnak.

A gén: A gén bázisok szekvenciája (string). A, T, C és G kombinációiból áll. Ezek az egyedi kombinációk határozzák meg a gén funkcióját, hasonlóan ahhoz, ahogyan a betűk összeállnak szavakká. Minden embernek több ezer génje van – több milliárd DNS-bázispár vagy az emberi sejtek sejtmagjában ismétlődő információdarab -, amelyek meghatározzák az egyéni jellemzőket (genetikai tulajdonságokat).

A kromoszóma: A gének precíz elrendeződésben helyezkednek el 23 pár sokkal nagyobb struktúra – a kromoszómák – teljes hosszában. Minden párban az egyik kromoszóma az anyától, a másik az apától származik. A kromoszómák bármelyik párban hasonlítanak egymásra, kivéve a fiúknál. Van egy kromoszómapár, amely általában eldönti az egyén nemét. Ez a pár a nőknél két X kromoszómából, a férfiaknál pedig egy X és egy Y kromoszómából áll.

Az X és Y kromoszómák: Ezek a kromoszómák — az X és az Y mindig nagybetűvel van írva — a nemi kromoszómák. Az emberi kromoszóma-komplementum összes többi kromoszómáját 1-től 22-ig számozzák, és autoszómáknak (szó szerint: a többi kromoszóma) nevezik.

A gén története: 1869-1970:

• 1869 – A DNS kémiai anyagát felfedezik a sejtekben, de valódi funkcióit nem ismerik.
• 1909 – Először használják a “gén” kifejezést, és felfedezik a DNS kémiai összetételét.
• 1920 – A kromoszómákat javasolják az öröklött tulajdonságok átörökítésének mechanizmusaként.
• 1944 – A DNS-t először kapcsolják össze a tulajdonságok öröklődésével.
• 1951 – Elkészülnek az első éles röntgendiffrakciós felvételek a DNS-ről.
• 1953 – Crick és Watson leírja a DNS szerkezetét.
• 1956 – A DNS-t mesterségesen állítják elő.
• 1966 – Kiderül, hogy a DNS nemcsak a kromoszómákban, hanem a mitokondriumokban is jelen van.
• 1969 – Izolálják az első egyetlen gént.
• 1970 – Elkészül az első mesterséges gén.

Diavetítés

Szívbetegségek: Diavetítés: A szívinfarktus okai Lásd diavetítés