Emimelia fibulare

I bambini con emimelia fibulare presentano tre disturbi principali:

• Discrepanza della lunghezza dell’arto
• Deformità del piede e della caviglia
• Deformità del ginocchio

Per maggiori informazioni sull’eziologia e sul trattamento dell’emimelia fibulare, si prega di consultare le nostre FAQ sull’emimelia fibulare. Cliccate qui per leggere l’ultimo articolo del Dr. Paley, Amputazione contro ricostruzione per l’emimelia fibulare.

Disparità di lunghezza degli arti

L’emimelia fibulare porta alla discrepanza di lunghezza degli arti perché la tibia sul lato interessato cresce più lentamente della tibia sul lato opposto. Inoltre, molti pazienti con FH hanno anche un femore che cresce più lentamente. Questa combinazione di crescita più lenta di tibia e femore porta a una discrepanza nella lunghezza degli arti. Inoltre, i bambini con FH hanno deformità del piede associate che risultano in un piede più corto che contribuisce anch’esso alla discrepanza nella lunghezza dell’arto.

Per maggiori informazioni, vedere Allungamento per emimelia fibulare.

Deformità del piede

La deformità del piede è uno dei maggiori problemi dell’emimelia fibulare. La deformità del piede è legata all’anormale articolazione della caviglia così come alle parti mancanti del piede. L’estensione del deficit dell’articolazione della caviglia può variare da una caviglia relativamente normale a una caviglia molto instabile e di forma anomala con mobilità limitata. Nell’anatomia normale, il perone contribuisce alla stabilità della caviglia. L’estremità del perone può essere sentita come una grande protuberanza sui lati delle nostre caviglie, chiamata malleolo laterale. I bambini con emimelia fibulare mancano di una parte o di tutto il loro perone e questa protuberanza può mancare completamente. Quando il malleolo laterale è presente, rinforza l’astragalo (osso della caviglia) e gli impedisce di uscire dall’articolazione. Quando manca, questo effetto stabilizzante è assente. L’articolazione della caviglia è costituita principalmente dall’estremità inferiore della tibia, che è spesso gravemente deformata nei pazienti con emimelia fibulare. La deformità deriva da una piega nel fusto principale della tibia e forma un aspetto simile ad una nocca dell’osso (spesso con una fossetta cutanea sopra la nocca).

Una deformità più sottile della caviglia è quella che spesso non è visibile sulla radiografia: il malorientamento dell’articolazione stessa. Questo malorientamento punta il piede verso l’esterno (laterale) e verso il basso (posteriore), creando quella che viene chiamata una deformità equinovalga. Si pensava che questa deformità fosse dovuta a tessuti molli tesi (come il tendine d’Achille) e alla presenza di un residuo fibroso dell’osso fibulare, noto come anlage. Nel 1996, il Dr. Paley fu il primo a identificare che la deformità equinovalga non era causata da muscoli tesi o dall’anlage, ma piuttosto, è dovuta al malorientamento dell’articolazione stessa, che è invisibile ai raggi X poiché l’articolazione è fatta principalmente di cartilagine in giovane età. Le sue scoperte sono state confermate sia dalla risonanza magnetica che dall’esame chirurgico aperto. Questa scoperta ha portato allo sviluppo della procedura SUPERankle, un trattamento chirurgico completo per la ricostruzione del piede e della caviglia dei pazienti con emimelia fibulare (SUPER è un acronimo per Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction).

Per maggiori informazioni, vedi SUPERankle.

Oltre alle deformità della caviglia, il piede nei pazienti con FH può anche avere una deformità tra l’astragalo (caviglia) e il calcagno (osso del tallone). Normalmente, queste due ossa sono collegate attraverso l’articolazione subtalare. L’articolazione della caviglia muove il piede su e giù e l’articolazione subtalare muove il piede lateralmente, il che è importante per camminare su terreni irregolari. L’articolazione subtalare nell’emimelia fibulare è solitamente assente perché le due ossa sono fuse. Nonostante la fusione delle ossa, il movimento laterale è presente nella FH a causa di una forma anomala dell’articolazione della caviglia. Pertanto, l’articolazione della caviglia funziona sia per l’articolazione della caviglia che per quella subtalare. Questa fusione di funzioni è chiamata coalizione subtalare. Se la coalizione subtalare collega l’astragalo e il calcagno in una posizione normale in modo che il tallone sia in linea con l’osso della caviglia, allora non contribuisce ad un’ulteriore deformità del piede. Se, tuttavia, questa coalizione è unita in modo anomalo, in modo che sia inclinata verso l’esterno (valgo) o verso l’interno (varismo), allora porta ad un’ulteriore deformità del piede e della caviglia. Il Dr. Paley è stato uno dei primi chirurghi a riconoscere il contributo delle deformità della coalizione subtalare all’emimelia fibulare che ha contribuito a formare la base della procedura SUPERankle, che mira a correggere queste deformità.

Il terzo elemento della deformità del piede è l’assenza di alcune delle dita, comprese le ossa metatarsali del piede (le ossa lunghe che portano giù alle dita). Normalmente, ci sono cinque metatarsi e cinque dita del piede, ma nell’emimelia fibulare ci possono essere più o meno. Alcune delle dita possono essere unite (sindattilia) o separate. L’alluce può anche essere rivolto verso l’interno, lontano dal resto del piede. Questa particolare deformità è chiamata delta metatarsale e richiede un’operazione specializzata per correggerla.

Per maggiori informazioni, vedi Ricostruzione dell’alluce.

Deformità del ginocchio

Nei pazienti con emimelia fibulare, l’articolazione del ginocchio ha spesso una deformità in valgo (ginocchio rovesciato). Questo allineamento può essere legato all’estremità inferiore del femore o all’estremità superiore della tibia, o a entrambe. È importante riallineare il ginocchio durante il trattamento dell’emimelia fibulare. La maggior parte dei pazienti con FH avrà anche legamenti del ginocchio assenti o deformati. In particolare, il legamento crociato anteriore (ACL) è spesso sottosviluppato (ipoplastico) o assente. Non è previsto alcun trattamento iniziale per questo, ma la ricostruzione del legamento dovrebbe essere considerata se il paziente inizia a sviluppare problemi di instabilità del ginocchio. I bambini con legamenti crociati carenti o assenti spesso stanno molto bene e possono impegnarsi attivamente in vari sport a cui possono partecipare altri bambini della loro età.

Per maggiori informazioni, vedi Ricostruzione del ginocchio