Hémimélie fibulaire

Les enfants atteints d’hémimélie fibulaire présentent trois plaintes principales :

• Différence de longueur des membres
• Déformations des pieds et des chevilles
• Déformation des genoux

Pour plus d’informations sur l’étiologie et le traitement de l’hémimélie fibulaire, veuillez consulter notre FAQ sur l’hémimélie fibulaire. Cliquez ici pour lire le dernier article du Dr Paley, Amputation versus Reconstruction pour l’hémimélie fibulaire.

Différence de longueur des membres

L’hémimélie fibulaire entraîne une différence de longueur des membres car le tibia du côté affecté croît plus lentement que le tibia du côté opposé. En outre, de nombreux patients atteints d’hémimélie fibulaire ont également un fémur à croissance plus lente. Cette combinaison de croissance plus lente du tibia et du fémur entraîne une différence de longueur des membres. En outre, les enfants atteints de FH ont des déformations du pied associées qui entraînent un pied plus court, ce qui contribue également à la différence de longueur des membres.

Pour plus d’informations, voir Allongement pour hémimélie fibulaire.

Déformation du pied

La déformation du pied est l’un des plus grands problèmes de l’hémimélie fibulaire. La déformation du pied est liée à l’anomalie de l’articulation de la cheville ainsi qu’aux parties manquantes du pied. L’étendue de la déficience de l’articulation de la cheville peut aller d’une cheville relativement normale à une cheville très instable, de forme anormale et à mobilité limitée. Dans l’anatomie normale, le péroné contribue à la stabilité de la cheville. L’extrémité du péroné peut être ressentie comme une grosse bosse sur les côtés latéraux de nos chevilles, appelée malléole latérale. Les enfants atteints d’hémimélie fibulaire ont une partie ou la totalité de leur péroné et cette bosse peut être complètement absente. Lorsque la malléole latérale est présente, elle soutient l’astragale (os de la cheville) et l’empêche de sortir de l’articulation. Lorsqu’elle est absente, cet effet stabilisateur est absent. L’articulation de la cheville est principalement constituée de l’extrémité inférieure du tibia, qui est souvent gravement déformée chez les patients atteints d’hémimélie fibulaire. La déformation provient d’une courbure de la tige principale du tibia et forme une apparence de jointure de l’os (souvent avec une fossette cutanée au-dessus de la jointure).

Une déformation plus subtile de la cheville est une déformation qui n’est souvent pas visible sur la radiographie : la malorientation de l’articulation elle-même. Cette malorientation oriente le pied vers l’extérieur (latéral) et vers le bas (postérieur), créant ce que l’on appelle une déformation équinovalgus. On pensait que cette déformation était due à des tissus mous tendus (comme le tendon d’Achille) ainsi qu’à la présence d’un résidu fibreux de l’os fibulaire, appelé anlage. En 1996, le Dr Paley a été le premier à identifier que la déformation équinovalgus n’était pas causée par des muscles tendus ou l’anlage, mais qu’elle était plutôt due à une mauvaise orientation de l’articulation elle-même, invisible aux rayons X puisque l’articulation est principalement constituée de cartilage à un jeune âge. Ses conclusions ont depuis été confirmées par une IRM et un examen chirurgical ouvert. Cette découverte a conduit au développement de la procédure SUPERankle, un traitement chirurgical complet pour la reconstruction du pied et de la cheville des patients atteints d’hémimélie fibulaire (SUPER est un acronyme pour Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction).

Pour plus d’informations, voir SUPERankle.

En plus des déformations de la cheville, le pied des patients atteints d’HF peut également présenter une déformation entre l’astragale (cheville) et le calcanéum (os du talon). Normalement, ces deux os sont reliés par l’articulation sous-talienne. L’articulation de la cheville permet de déplacer le pied de haut en bas et l’articulation sous-talienne de le déplacer d’un côté à l’autre, ce qui est important pour marcher sur un sol irrégulier. L’articulation sous-talienne dans l’hémimélie fibulaire est généralement absente car les deux os sont fusionnés. Malgré la fusion des os, le mouvement latéral est présent dans le cas de l’hémimélie fibulaire en raison de la forme anormale de la rotule de l’articulation de la cheville. Par conséquent, l’articulation de la cheville fonctionne à la fois pour la cheville et pour l’articulation subtalaire. Cette fusion des fonctions s’appelle une coalition sous-talienne. Si la coalition sous-talienne relie l’astragale et le calcanéum dans une position normale telle que le talon est aligné avec l’os de la cheville, elle ne contribue pas à une déformation supplémentaire du pied. En revanche, si cette coalition est reliée de manière anormale, de sorte qu’elle est inclinée vers l’extérieur (valgus) ou vers l’intérieur (varus), elle entraîne une déformation supplémentaire du pied et de la cheville. Le Dr Paley a été l’un des premiers chirurgiens à reconnaître la contribution des déformations de la coalition sous-talienne à l’hémimélie fibulaire, ce qui a contribué à former la base de la procédure SUPERankle, qui vise à corriger ces déformations.

Le troisième élément de la déformation du pied est l’absence de certains des orteils, y compris les os métatarsiens du pied (les os longs qui descendent vers les orteils). Normalement, il y a cinq métatarses et cinq orteils, mais dans l’hémimélie fibulaire, il peut y en avoir plus ou moins. Certains des orteils peuvent être joints (syndactylie) ou séparés. Le gros orteil peut également être dirigé vers l’intérieur, loin du reste du pied. Cette déformation particulière est appelée delta métatarsien et nécessite une opération spécialisée pour être corrigée.

Pour plus d’informations, voir Reconstruction des orteils.

Déformation du genou

Chez les patients atteints d’hémimélie fibulaire, l’articulation du genou présente fréquemment une déformation en valgus (genou cogné). Cet alignement peut être lié à l’extrémité inférieure du fémur ou à l’extrémité supérieure du tibia, ou aux deux. Il est important de réaligner le genou pendant le traitement de l’hémimélie fibulaire. La plupart des patients atteints d’HF présentent également des ligaments du genou absents ou déformés. En particulier, le ligament croisé antérieur (LCA) est souvent sous-développé (hypoplasique) ou absent. Aucun traitement initial n’est prévu pour ce problème, mais une reconstruction ligamentaire doit être envisagée si le patient commence à développer des problèmes d’instabilité du genou. Les enfants ayant des ligaments croisés déficients ou absents s’en sortent souvent très bien et peuvent s’engager activement dans divers sports auxquels les autres enfants de leur âge peuvent participer.

Pour plus d’informations, voir Reconstruction du genou

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