Qu’est-ce que la médecine génomique ? Une introduction à la génétique dans les soins de santé

Les scientifiques et les médecins étudient les gènes et les maladies héréditaires (celles transmises de parent à enfant) depuis de nombreuses années. De nos jours, il est possible pour une personne de subir un test génétique pour un certain nombre de maladies. Un échantillon de sang est prélevé et examiné de près pour détecter les chromosomes anormaux, mais comme beaucoup d’informations sont stockées sur l’ADN, les scientifiques ont tendance à ne rechercher que des troubles particuliers.

Qu’est-ce que la médecine génomique

La médecine génomique est l’étude de nos gènes (ADN) et de leur interaction avec notre santé. La génomique étudie comment les informations biologiques d’une personne peuvent être utilisées pour améliorer ses soins cliniques et ses résultats de santé (par exemple, par un diagnostic efficace et un traitement personnalisé.

Alors que la génétique s’intéresse à des gènes spécifiques ou à des groupes de « lettres » le long du brin d’ADN, la génomique fait référence à l’étude de l’ensemble du patrimoine génétique d’une personne. Il s’agit de savoir comment ils sont liés et réagissent les uns avec les autres et sont associés à des conditions qui ont un éventail plus large de déclencheurs, comme le diabète, les maladies cardiaques, le cancer et l’asthme.

Comment la génomique est-elle utilisée en médecine ?

• Diagnostic – par exemple, lorsque la cause d’une série de symptômes ne peut être localisée par aucun autre moyen.
• Tests prénataux qui ont lieu pendant la grossesse – soit pour dépister (juste au cas où quelque chose ne va pas avec le bébé) ou lorsqu’il y a déjà des antécédents familiaux. Il aide les parents à faire des choix et des plans éclairés pour l’avenir.
• Lorsqu’il existe des antécédents familiaux de troubles génétiques graves, il peut indiquer aux futurs parents s’ils sont porteurs ou non et s’ils peuvent le transmettre à leurs enfants. Il peut également indiquer à quelqu’un s’il est susceptible de développer la maladie héréditaire plus tard dans sa vie, même s’il ne présente pas encore de symptômes.
• Pour évaluer le risque – la constitution génétique d’une personne peut montrer sa susceptibilité à souffrir de certaines maladies, comme les maladies cardiaques, les accidents vasculaires cérébraux et le cancer. Elle est peut-être susceptible d’avoir un taux de cholestérol élevé ou de souffrir de problèmes veineux. Posséder cette connaissance signifie qu’ils peuvent gérer le risque par des médicaments, une intervention médicale ou en changeant positivement leur mode de vie.

Les façons dont la médecine génomique fait la différence

Cette plus grande compréhension des liens entre la biologie et la maladie apporte des avantages à plusieurs niveaux.

• Personnel – chaque patient a des médicaments, un traitement et un plan de soins de santé adaptés à lui et à ses besoins et risques individuels. A titre d’exemple, prenons le traitement des cancers colorectaux. Certaines personnes présentant une mutation génétique particulière ont un meilleur taux de survie lorsqu’elles sont traitées avec un anti-inflammatoire non stéroïdien, comme l’aspirine, que celles qui ne présentent pas cette mutation.1
• Médecins – l’accès aux informations génomiques aide au diagnostic, à la gestion des traitements et au repérage des symptômes dans une cohorte plus large de patients. Il y a eu quelques cas où le diagnostic de paralysie cérébrale a été réévalué à la lumière des tests génétiques, révélant un nouveau diagnostic et, par conséquent, un nouveau plan de traitement efficace.2
• Niveau national – élaboration de stratégies pour prendre en charge les tendances croissantes et des communautés particulières et des programmes comme le dépistage des nouveau-nés aux États-Unis, qui examine entre 29 et 50 conditions graves mais traitables.3
• A l’échelle mondiale – des projets comme l’Online Mendelian Inheritance in Man4, une base de données en libre accès de toutes les conditions génétiques humaines connues. Ce type d’approche signifie que les parents d’enfants atteints de syndromes rares ont plus de chances d’obtenir les réponses et le soutien dont ils ont besoin.

Que puis-je attendre et qu’est-ce que le conseil génétique ?

Il existe plusieurs types de prestataires de services. Au Royaume-Uni, par exemple, le National Health Service emploie 90 consultants en génétique clinique dans 25 centres. Ils sont soutenus par des centaines d’employés spécifiquement formés5. L’orientation se fait généralement par l’intermédiaire d’un médecin généraliste (GP ou médecin de famille) et est accessible aux personnes qui s’inquiètent d’une maladie génétique familiale grave ou d’une tendance familiale à développer un cancer, ou aux parents d’un enfant ayant des difficultés d’apprentissage et d’autres problèmes de développement qui recherchent une évaluation par un expert.

Dans les endroits où un service public n’est pas disponible, ou pour ceux qui choisissent de se faire soigner dans le privé, vérifiez que la clinique à laquelle vous faites appel dispose de l’enregistrement nécessaire (par exemple, au Royaume-Uni, cela passe par la Care Quality Commission, également connue sous le nom de CQC6) et que le laboratoire est également correctement accrédité.

Quel que soit le cadre, le rendez-vous peut prendre un certain temps et vous devrez peut-être vous faire accompagner par d’autres membres de votre famille. Vos antécédents familiaux et médicaux seront cartographiés et explorés, et il est probable que vous passiez également un examen médical. Découvrir que vous pourriez être atteint d’une maladie qui change ou limite votre vie est une expérience grave et, pour certains, traumatisante. En plus des conseils, on vous proposera peut-être des tests (y compris des analyses de sang) – avec la possibilité de les faire le jour même ou, si vous avez besoin de temps pour réfléchir aux implications possibles, de revenir à une date ultérieure.

Les résultats peuvent prendre des semaines, voire des mois, à revenir (selon la rareté de l’anomalie génétique et la facilité avec laquelle elle est trouvée), mais les résultats des tests prénataux seront rendus beaucoup plus tôt.

Les soins ultérieurs dépendent ensuite des résultats et de la nature de ce qui vous est testé. Certaines personnes seront renvoyées chez leur médecin de famille avec tous les détails, ou elles pourront continuer à recevoir un traitement dans une unité spécialisée. Celles qui ne présentent pas de symptômes recevront un soutien et des conseils sur les changements de style de vie, afin de minimiser leur risque, et des conseils sur la gestion de leur condition potentielle à l’avenir.

Il existe également un certain nombre de sociétés privées qui proposent des tests génétiques par courrier. Il s’agit de faire un prélèvement de joue ou un échantillon de sang dans une clinique locale. L’échantillon est ensuite envoyé au laboratoire. Les tests portent notamment sur le risque génétique de diabète et de maladies cardiaques, ainsi que sur l’ascendance. Certaines entreprises offrent un service plus complet que d’autres, avec des conseillers ou d’autres professionnels de la santé sur place pour vous aider. Pratique (mais pas nécessairement bon marché), il faut se rappeler qu’il s’agit de tests génétiques sans le niveau habituel de soutien holistique que l’on trouve dans les cliniques établies.

L’avenir

Le vaste domaine connu sous le nom de médecine génomique est en pleine évolution – l’étude des voies de mutation génétique et de leurs variations est particulièrement passionnante. Mais qu’est-ce que cela signifie pour les gens sur un plan pratique ? Comme nous l’avons vu précédemment, certaines maladies héréditaires sont difficiles à diagnostiquer simplement en raison du large éventail de gènes impliqués.

Les scientifiques s’efforcent de trouver un goulot d’étranglement chimique ou génétique pour des conditions comme celles-ci. La capacité de désactiver une réaction vitale le long de la voie allant du déclencheur génétique au rhume des foins, à l’allergie à la poussière ou à l’asthme, par exemple, aiderait au diagnostic et au traitement, et peut-être à déterminer si ces traits doivent ou non causer de la misère à la prochaine génération.7

Epigénétique

Le domaine émergent de l’épigénétique pousse cette idée un peu plus loin. Il est basé sur le concept selon lequel chaque gène possède sa propre étiquette chimique qui indique au gène comment agir. Il est possible de désactiver le gène (le rendre dormant) ou de l’activer (le rendre actif) en fonction de son étiquette chimique. De cette façon, le code génétique reste le même mais la façon dont il est exprimé change.8

C’est un développement très excitant. Si des éléments tels que ce que nous mangeons et buvons et notre temps de sommeil affectent la façon dont notre code génétique se manifeste, quelles sont les implications pour la maladie et le vieillissement ? Les moments où les gènes passent d’un état sain et normal à un état qui provoque la maladie et la fin de vie ?

Ces modifications chimiques peuvent également être transmises à la génération suivante, créant un niveau plus variable à l’héritage génétique. En d’autres termes, vos choix de mode de vie peuvent affecter la santé de votre enfant de manière négative ou positive à un niveau biologique de base.

Le temps de réfléchir

Les progrès de la médecine génomique signifient que davantage de maladies, à la fois rares et plus courantes, peuvent être diagnostiquées et traitées comme jamais auparavant. Mais il y a quelques éléments à prendre en compte :

• Notre destin est-il dans nos gènes ? Selon le défaut génétique, la maladie n’est pas toujours le résultat, et les symptômes peuvent retarder ou ne pas se manifester du tout. Quels sont les contrôles mis en place pour se prémunir contre les discriminations et les préjugés injustes ?
• Avec les tests préimplantatoires disponibles pour tout dire, du sexe d’un embryon jusqu’aux mutations génétiques spécifiques, qui prend la décision de savoir quels enfants ont une chance de vivre ?
• Dans quelle mesure les médecins peuvent-ils se fier à la médecine génétique pour le diagnostic et la thérapie ? Cela pourrait-il conduire à un excès de confiance, à des diagnostics erronés ou à des symptômes manqués ?
• Comment les gouvernements et autres autorités décisionnelles utilisent-ils les informations recueillies par les projets génomiques internationaux ?

En comprenant ce qui est déjà inscrit dans notre code génétique, nous pouvons prédire et gérer ce qui se passera dans le futur. Les nouvelles avancées de la médecine génomique créent un environnement dans lequel nous pouvons établir des plans de soins de santé solides, demander des conseils et obtenir un traitement aux premiers stades vitaux de la maladie.

Au niveau personnel, cela ne s’arrête pas à nous – les principes qui sous-tendent l’épigénétique suggèrent que nos habitudes quotidiennes – ce que nous mangeons et si nous fumons – peuvent avoir un effet positif ou négatif sur la biologie de nos petits-enfants, ce qui signifie que notre héritage génétique vaut également la peine d’être pris en charge. Chez Aetna International, nous pouvons couvrir les tests génétiques au cas par cas, par exemple si un oncologue doit déterminer le traitement le plus adapté pour un membre atteint d’un cancer.

Lisez notre article : Comment les informations génétiques peuvent soutenir la santé de votre famille : un guide.

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