Mitä genomilääketiede on? Johdatus genetiikkaan terveydenhuollossa

Tutkijat ja lääkärit ovat tutkineet geenejä ja perinnöllisiä (vanhemmilta lapsille periytyviä) sairauksia jo vuosia. Nykyään on mahdollista, että joku voi tehdä geenitestin useiden sairauksien varalta. Verinäyte otetaan ja tutkitaan tarkasti poikkeavien kromosomien varalta, mutta koska DNA:han on tallennettu niin paljon tietoa, tutkijat pyrkivät etsimään vain tiettyjä sairauksia.

Mitä on genomilääketiede

Genomilääketiede on geeniemme (DNA:n) ja niiden vuorovaikutuksen tutkimista terveytemme kanssa. Genomitiede tutkii, miten henkilön biologista tietoa voidaan käyttää hänen kliinisen hoitonsa ja terveystulostensa parantamiseksi (esim. tehokkaan diagnoosin ja yksilöllisen hoidon avulla.

Vaikka genetiikka tarkastelee tiettyjä geenejä tai ”kirjainryhmiä” DNA-juosteen varrella, genomitiede viittaa henkilön koko geneettisen rakenteen tutkimiseen. Kyse on siitä, miten ne liittyvät toisiinsa ja reagoivat toisiinsa, ja se liittyy sairauksiin, joilla on laajempi valikoima aiheuttajia, kuten diabetes, sydänsairaudet, syöpä ja astma.

Miten genomiikkaa käytetään lääketieteessä?

• Diagnostiikassa – esimerkiksi silloin, kun erilaisten oireiden syytä ei voida määrittää millään muulla keinolla.
• Prenataalitesteissä, jotka tehdään raskauden aikana – joko seulontaan (siltä varalta, että vauvassa on jotain vikaa) tai silloin, kun suvussa on jo ennestään perimätietoa. Se auttaa vanhempia tekemään tietoon perustuvia valintoja ja suunnitelmia tulevaisuutta varten.
• Jos suvussa on esiintynyt vakavia geneettisiä sairauksia, se voi kertoa tuleville vanhemmille, ovatko he kantajia ja voivatko he siirtää sairauden lapsilleen. Se voi myös kertoa, onko todennäköistä, että joku sairastuu perinnölliseen sairauteen myöhemmin elämässään, vaikka hänellä ei vielä olisikaan oireita.
• Riskin arvioimiseksi – jonkun geeniperimä voi osoittaa hänen alttiutensa sairastua tiettyihin sairauksiin, kuten sydänsairauksiin, aivohalvaukseen ja syöpään. Ehkä heillä on todennäköisesti korkea kolesterolipitoisuus tai he kärsivät suoniongelmista. Tämän tiedon hallussaan pitäminen tarkoittaa, että he voivat hallita riskiä lääkkeillä, lääketieteellisillä toimenpiteillä tai tekemällä myönteisiä elämäntapamuutoksia.

Miten genomilääketiede vaikuttaa asiaan

Tämä parempi ymmärrys biologian ja sairauksien välisistä yhteyksistä tuo etuja useilla tasoilla.

• Henkilökohtainen – jokaisella potilaalla on lääkkeitä, hoitoa ja terveydenhuoltosuunnitelmaa, jotka on räätälöity hänen yksilöllisiin tarpeisiinsa ja riskeihinsä. Otetaan esimerkkinä paksu- ja peräsuolisyövän hoito. Joillakin henkilöillä, joilla on tietty geenimutaatio, on paremmat eloonjäämisluvut, kun heitä hoidetaan ei-steroidisella tulehduskipulääkkeellä, kuten aspiriinilla, kuin henkilöillä, joilla ei ole kyseistä mutaatiota.1
• Lääkärit – genomitiedon saanti auttaa diagnosoinnissa, hoitojen hallitsemisessa ja oireiden havaitsemisessa laajemmassa potilaskohortissa. On ollut muutamia tapauksia, joissa aivohalvausdiagnoosia on arvioitu uudelleen geneettisen testauksen valossa, jolloin on löydetty uusi diagnoosi ja sen seurauksena uusi, tehokas hoitosuunnitelma.2
• Kansallinen taso – kehitetään strategioita, joilla voidaan huolehtia nousevista trendeistä ja tietyistä yhteisöistä ja ohjelmista, kuten vastasyntyneiden seulonnasta Yhdysvalloissa, jossa tutkitaan 29-50 vakavaa mutta hoidettavissa olevaa sairautta.3
• Maailmanlaajuisella tasolla – hankkeet, kuten Online Mendelian Inheritance in Man4 , joka on avoimesti saatavilla oleva tietokanta kaikista tunnetuista ihmisen geneettisistä sairauksista. Tällainen lähestymistapa tarkoittaa, että harvinaisia oireyhtymiä sairastavien lasten vanhemmat saavat todennäköisemmin tarvitsemansa vastaukset ja tuen.

Mitä voin odottaa ja mitä geneettinen neuvonta on?

Palveluntarjoajia on monenlaisia. Esimerkiksi Isossa-Britanniassa National Health Service työllistää 90 kliinistä geneetikkoa 25 keskuksessa. Heidän tukenaan on satoja erityisesti koulutettuja työntekijöitä.5 Palveluun ohjataan yleensä yleislääkärin (GP tai perhelääkäri) kautta, ja sitä voivat käyttää ne, jotka ovat huolissaan vakavasta geneettisestä perinnöllisestä sairaudesta tai suvussa esiintyvästä taipumuksesta sairastua syöpään, tai oppimisvaikeuksista ja muista kehitysongelmista kärsivän lapsen vanhemmat, jotka haluavat asiantuntija-arviota.

Myös paikoissa, joissa julkista palvelua ei ole saatavilla, tai jos haluat hakeutua yksityiseen terveydenhuoltoon, tarkista, että käyttämäsi klinikalla on tarvittava rekisteröinti (esimerkiksi Yhdistyneessä kuningaskunnassa tämä tapahtuu Care Quality Commissionin, joka tunnetaan myös nimellä CQC6, kautta) ja että laboratoriolla on myös asianmukainen akkreditointi.

Olipa tapaamispaikka mikä hyvänsä, ajanvaraus saattaa viedä jonkin aikaa, ja saatat joutua tuomaan mukanasi muita perheenjäseniä. Perhe- ja sairaushistoriasi kartoitetaan ja tutkitaan, ja todennäköisesti sinulle tehdään myös lääkärintarkastus. Kun sinulle selviää, että tulevaisuudessasi saattaa olla elämääsi muuttava tai elämääsi rajoittava sairaus, se on vakava ja joillekin traumaattinen kokemus. Neuvonnan lisäksi sinulle saatetaan tarjota testejä (myös verikokeita), jotka voidaan tehdä samana päivänä, tai jos tarvitset aikaa miettiä mahdollisia seurauksia, voit tulla myöhempänä ajankohtana.

Tulosten saaminen voi kestää viikkoja tai jopa kuukausia (riippuen geneettisen poikkeavuuden harvinaisuudesta ja siitä, kuinka helppo se on löytää), mutta synnytystä edeltävien testien tulokset saadaan paljon aikaisemmin.

Jälkihoito riippuu sitten tuloksista ja siitä, mitä varten sinua testataan. Jotkut ihmiset ohjataan takaisin perhelääkärille täydellisten yksityiskohtien kera, tai he voivat saada jatkohoitoa erikoisyksikössä. Niille, joilla ei ole oireita, annetaan tukea ja neuvoja elämäntapamuutoksista riskin minimoimiseksi ja neuvoja mahdollisen sairauden hoitamiseksi tulevaisuudessa.

On olemassa myös useita yksityisiä yrityksiä, jotka tarjoavat geenitestejä postitse. Siihen kuuluu poskiontelonäytteen tai verinäytteen ottaminen paikallisella klinikalla. Se lähetetään sitten laboratorioon. Testattavia asioita ovat muun muassa geneettinen riski sairastua diabetekseen ja sydänsairauksiin sekä tiedot syntyperästä. Jotkin yritykset tarjoavat enemmän palvelua kuin toiset, ja niiden käytettävissä on neuvonantajia tai muita terveydenhuollon ammattilaisia. Kätevää (muttei välttämättä halpaa), mutta on muistettava, että kyseessä on geenitesti ilman vakiintuneissa klinikoissa tavallista kokonaisvaltaista tukea.

Tulevaisuus

Laaja genomilääketieteeksi kutsuttu alue kehittyy – erityisen jännittävää on geneettisten mutaatioreittien ja niiden variaatioiden tutkiminen. Mutta mitä tämä tarkoittaa ihmisille käytännön tasolla? Kuten aiemmin käsiteltiin, on olemassa joitakin perinnöllisiä sairauksia, joita on vaikea diagnosoida yksinkertaisesti siksi, että niihin liittyy monenlaisia geenejä.

Tutkijat pyrkivät löytämään kemiallisen tai geneettisen pullonkaulan tällaisille sairauksille. Kyky kytkeä pois päältä elintärkeä reaktio matkalla geneettisestä laukaisijasta esimerkiksi heinänuhaan, pölyallergiaan tai astmaan auttaisi diagnoosin tekemisessä ja hoidossa ja mahdollisesti myös siinä, tarvitseeko näiden ominaisuuksien aiheuttaa kärsimystä seuraavalle sukupolvelle.7

Epigenetiikka

Kehittymässä oleva epigenetiikan ala vie tätä ajatusta askeleen pidemmälle. Se perustuu käsitykseen, jonka mukaan jokaisella geenillä on oma kemiallinen tunnisteensa, joka kertoo geenille, miten sen tulee toimia. Geeni on mahdollista kytkeä pois päältä (tehdä siitä lepotilassa oleva) tai kytkeä päälle (tehdä siitä aktiivinen) sen kemiallisen tunnisteen mukaan. Tällä tavoin geneettinen koodi pysyy samana, mutta tapa, jolla se ilmenee, muuttuu.8

Tämä on hyvin jännittävä kehitys. Jos sellaiset asiat kuin se, mitä syömme ja juomme ja kuinka paljon nukumme, vaikuttavat tapaan, jolla geneettinen koodimme ilmenee, mitä vaikutuksia sillä on sairauksiin ja ikääntymiseen? Ajankohdat, jolloin geenit vaihtuvat terveestä, normaalista tilasta sellaiseen, joka aiheuttaa sairauksia ja elämän loppumisen?

Nämä kemialliset muutokset voivat myös siirtyä seuraavalle sukupolvelle, jolloin geneettisen perimän taso muuttuu. Toisin sanoen elämäntapavalintasi voivat vaikuttaa lapsesi terveyteen negatiivisella tai positiivisella tavalla biologisella perustasolla.

Aika miettiä

Genomilääketieteen edistysaskeleet merkitsevät sitä, että yhä useampia sairauksia, sekä harvinaisia että yleisempiä, voidaan diagnosoida ja hoitaa kuin koskaan aikaisemmin. Mutta muutama asia on otettava huomioon:

• Onko kohtalomme geeneissämme? Geenivirheestä riippuen sairaus ei aina ole lopputulos, ja oireet voivat viivästyä tai jäädä kokonaan ilmenemättä. Millaisia tarkistuksia on käytössä epäoikeudenmukaisen syrjinnän ja ennakkoluulojen estämiseksi?
• Kun ennen istutusta tehtävillä testeillä voidaan kertoa kaikki alkion sukupuolesta aina tiettyihin geneettisiin mutaatioihin asti, kuka tekee päätöksen siitä, mitkä lapset saavat mahdollisuuden elämään?
• Missä määrin lääkärit voivat luottaa diagnosoinnissa ja hoidossa geenilääketieteeseen? Voisiko se johtaa liialliseen luottamukseen, vääriin diagnooseihin tai oireiden ohittamiseen?
• Miten hallitukset ja muut poliittiset päättäjät käyttävät kansainvälisten genomiprojektien keräämiä tietoja?

Ymmärtämällä sitä, mitä geneettiseen koodiimme on jo kirjoitettu, voimme ennustaa ja hallita, mitä tulevaisuudessa tapahtuu. Genomilääketieteen uudet edistysaskeleet luovat ympäristön, jossa voimme tehdä järkeviä terveydenhoitosuunnitelmia, hakea neuvoja ja saada hoitoa sairauden elintärkeässä varhaisvaiheessa.

Persoonallisella tasolla tämä ei rajoitu vain meihin: epigenetiikan periaatteiden mukaan jokapäiväisillä tottumuksillamme – sillä, mitä syömme ja tupakoimmeko – voi olla myönteinen tai kielteinen vaikutus lastenlastemme biologiaan, mikä tarkoittaa, että myös geneettisestä perinnöstämme kannattaa pitää huolta. Me Aetna Internationalilla saatamme kattaa geenitestit tapauskohtaisesti, esimerkiksi jos onkologin on määritettävä sopivin hoito syöpää sairastavalle jäsenelle.

Lue artikkelimme: How genetic information can support your family’s health: a guide.

For more information on international health insurance and accessing the best health care for you and your family, contact one of Aetna International’s expert sales consultants today.

Jos olet työnantaja tai meklari ja etsit asiakkaillesi tai henkilöstöllesi kansainvälistä yksityistä sairaanhoitovakuutusta, voit soittaa meille keskustellaksesi tarpeistasi. Saat oikean puhelinnumeron alueellesi täältä.

Aetna® on Aetna Inc:n tavaramerkki, joka on suojattu kaikkialla maailmassa tavaramerkkirekisteröinneillä ja sopimuksilla.