Gen GALT

Galactosemia

Se han identificado más de 300 mutaciones en el gen GALT en personas con la forma clásica de galactosemia, una enfermedad que provoca signos y síntomas potencialmente mortales que comienzan poco después del nacimiento. La mayoría de estas mutaciones reducen gravemente o eliminan la actividad de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. La escasez de esta enzima impide a las células procesar la galactosa obtenida de la dieta. Como resultado, la galactosa-1-fosfato y los compuestos relacionados pueden acumularse hasta alcanzar niveles tóxicos en el organismo. La acumulación de estas sustancias daña los tejidos y los órganos, dando lugar a los graves problemas médicos asociados a la galactosemia clásica.

La mayoría de los cambios en el gen GALT alteran bloques de construcción de proteínas individuales (aminoácidos) en la galactosa-1-fosfato uridililtransferasa. La mutación GALT más común en los europeos blancos y norteamericanos sustituye el aminoácido glutamina por el aminoácido arginina en la posición 188 de la enzima (escrito como Gln188Arg o Q188R). Otra mutación se produce casi exclusivamente en personas de ascendencia africana. Este cambio genético sustituye el aminoácido leucina por el aminoácido serina en la posición 135 (escrito como Ser135Leu o S135L).

Una mutación particular del GALT denominada variante Duarte da lugar a una forma de galactosemia con complicaciones menos graves que el tipo clásico. Esta mutación sustituye el aminoácido asparagina por el aminoácido aspártico en la posición 314 de la proteína (escrito como Asn314Asp o N314D). La variante Duarte reduce pero no elimina la actividad de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Los signos y síntomas asociados a esta variante tienden a ser más leves porque la enzima conserva entre el 5 y el 20 por ciento de su actividad normal.

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