Hvad er genomisk medicin? En introduktion til genetik i sundhedsvæsenet

Videnskabsfolk og læger har i mange år undersøgt gener og arvelige sygdomme (som går i arv fra forældre til barn). I dag er det muligt for en person at få foretaget en genetisk test for en række sygdomme. Der tages en blodprøve, som undersøges nøje for unormale kromosomer, men fordi der er så mange oplysninger gemt på DNA’et, har forskerne kun tendens til at kigge efter bestemte sygdomme.

Hvad er genomisk medicin

Genomisk medicin er studiet af vores gener (DNA) og deres samspil med vores helbred. Genomik undersøger, hvordan en persons biologiske oplysninger kan bruges til at forbedre den kliniske behandling og sundhedsresultaterne (f.eks. gennem effektiv diagnose og personlig behandling)

Mens genetik ser på specifikke gener eller grupper af “bogstaver” langs DNA-strengen, henviser genomik til undersøgelsen af hele en persons genetiske sammensætning. Det handler om, hvordan de relaterer og reagerer med hinanden og er forbundet med tilstande, der har en bredere vifte af udløsende faktorer såsom diabetes, hjertesygdomme, kræft og astma.

Hvordan bruges genomik inden for medicin?

• Diagnosticering – f.eks. når årsagen til en række symptomer ikke kan identificeres på anden vis.
• Forenale undersøgelser, der finder sted under graviditeten – enten for at screene (hvis der skulle være noget galt med barnet), eller når der allerede er en familiehistorie. Det hjælper forældrene til at træffe informerede valg og lægge planer for fremtiden.
• Hvis der er en familiehistorie med alvorlige genetiske sygdomme, kan det fortælle kommende forældre, om de er bærere, og om de kan give det videre til deres børn. Det kan også fortælle nogen, om de sandsynligvis vil udvikle den arvelige tilstand senere i livet, selv om de endnu ikke har nogen symptomer.
• Til vurdering af risiko – en persons genetiske sammensætning kan vise deres modtagelighed for at lide af visse sygdomme, som f.eks. hjertesygdomme, slagtilfælde og kræft. Måske er de tilbøjelige til at have et højt kolesteroltal eller til at lide af problemer med deres vener. Hvis de har denne viden, kan de styre risikoen ved hjælp af medicin, medicinsk indgreb eller ved at foretage positive livsstilsændringer.

De måder, hvorpå genomisk medicin gør en forskel

Denne større forståelse af sammenhængen mellem biologi og sygdom giver fordele på flere niveauer.

• Personligt – hver patient har medicin, behandling og en sundhedsplan, der er skræddersyet til dem og deres individuelle behov og risici. Som et eksempel kan man tage behandlingen af kolorektal cancer. Nogle personer med en bestemt genmutation har bedre overlevelsesrater, når de behandles med et ikke-steroidalt antiinflammatorisk middel, f.eks. aspirin, end personer uden denne mutation.1
• Læger – adgang til genomiske oplysninger hjælper med diagnosticering, styring af behandlinger og opdagelse af symptomer på tværs af en større gruppe af patienter. Der har været et par tilfælde, hvor diagnosen cerebral parese er blevet revurderet i lyset af genetiske test, hvilket har afsløret en ny diagnose og som følge heraf en ny, effektiv behandlingsplan.2
• Nationalt niveau – udvikling af strategier til at tage sig af stigende tendenser og særlige samfund og programmer som screening af nyfødte i USA, som undersøger for mellem 29 og 50 alvorlige, men behandlelige sygdomme.3
• På verdensplan – projekter som Online Mendelian Inheritance in Man4, en database med fri adgang til alle kendte genetiske sygdomme hos mennesker. Denne form for tilgang betyder, at forældre til børn med sjældne syndromer har større sandsynlighed for at få de svar og den støtte, de har brug for.

Hvad kan jeg forvente, og hvad er genetisk rådgivning?

Der findes en række forskellige typer tjenesteudbydere. I Det Forenede Kongerige beskæftiger National Health Service f.eks. 90 konsulenter kliniske genetikere på 25 centre. De støttes af hundredvis af specifikt uddannet personale.5 Henvisning sker normalt gennem en praktiserende læge (GP eller familielæge) og er tilgængelig for dem, der er bekymrede over en alvorlig genetisk familietilstand eller en familietendens til at udvikle kræft, eller for forældre til et barn med indlæringsvanskeligheder og andre udviklingsproblemer, der ønsker en ekspertvurdering.

Op steder, hvor der ikke findes en offentlig service, eller for dem, der vælger at søge privat sundhedsbehandling, skal du kontrollere, at den klinik, du benytter, har den nødvendige registrering (i Storbritannien sker det f.eks. gennem Care Quality Commission, også kendt som CQC6), og at laboratoriet også er korrekt akkrediteret.

Hvilket sted det end foregår, kan aftalen tage noget tid, og du skal måske tage andre medlemmer af din familie med dig. Din familie- og sygehistorie vil blive kortlagt og udforsket, og det er sandsynligt, at du også vil få en lægeundersøgelse. At finde ud af, at der måske er en livsændrende eller livsbegrænsende tilstand i din fremtid, er en alvorlig og for nogle en traumatisk oplevelse. Ud over rådgivning kan du blive tilbudt prøver (herunder blodprøver) – med mulighed for at få dem foretaget på dagen, eller, hvis du har brug for tid til at tænke over de mulige konsekvenser, at komme tilbage på et senere tidspunkt.

Resultaterne kan tage uger eller endda måneder at få tilbage (afhængigt af hvor sjælden den genetiske abnormitet er, og hvor let den er at finde), men præ-natale testresultater vil blive returneret meget hurtigere.

Efterbehandling afhænger derefter af resultaterne og arten af det, du bliver testet for. Nogle mennesker vil blive henvist tilbage til deres familielæge sammen med alle detaljer, eller de kan gå videre til behandling på en specialiseret enhed. De, der ikke viser symptomer, vil få støtte og rådgivning om livsstilsændringer for at minimere deres risiko og rådgivning om håndtering af deres potentielle tilstand i fremtiden.

Der findes også en række private virksomheder, der tilbyder genetiske tests pr. post. Det indebærer, at man får taget en kindprøve eller en blodprøve på en lokal klinik. Den bliver derefter sendt til laboratoriet. De ting, der testes for, omfatter bl.a. genetisk risiko for diabetes og hjertesygdomme samt oplysninger om forfædre. Nogle virksomheder leverer mere service end andre, og der er rådgivere eller andre sundhedspersoner til rådighed til at hjælpe. Det er praktisk (men ikke nødvendigvis billigt), men man skal huske, at der er tale om genetisk testning uden det sædvanlige niveau af holistisk støtte, som man finder på etablerede klinikker.

Fremtiden

Det brede område, der kaldes genomisk medicin, er under udvikling – studiet af genetiske mutationsveje og deres variationer er særligt spændende. Men hvad betyder det for mennesker på et praktisk plan? Som tidligere omtalt er der nogle arvelige sygdomme, der er vanskelige at diagnosticere, simpelthen på grund af den brede vifte af involverede gener.

Videnskabsfolk arbejder på at finde en kemisk eller genetisk flaskehals for sådanne tilstande. Hvis man kunne slukke for en vigtig reaktion på vejen fra den genetiske udløser til f.eks. høfeber, støvallergi eller astma, ville det være en hjælp til diagnosticering og behandling og muligvis til at afgøre, om disse træk behøver at forårsage elendighed for den næste generation.7

Epigenetik

Det nye område for epigenetik tager denne idé et skridt videre. Det er baseret på det koncept, at hvert gen har sit eget kemiske tag, der fortæller genet, hvordan det skal handle. Det er muligt at slukke genet (gøre det hvilende) eller tænde det (gøre det aktivt) i overensstemmelse med dets kemiske tag. På denne måde forbliver den genetiske kode den samme, men den måde, den kommer til udtryk på, ændres.8

Dette er en meget spændende udvikling. Hvis ting som det, vi spiser og drikker, og hvor meget vi sover, påvirker den måde, hvorpå vores genetiske kode manifesterer sig, hvad er så konsekvenserne for sygdom og aldring? De tidspunkter, hvor generne skifter fra en sund, normal tilstand til en tilstand, der forårsager sygdom og livets afslutning?

Disse kemiske ændringer kan også overføres til den næste generation, hvilket skaber et mere variabelt niveau for genetisk arv. Med andre ord kan dine livsstilsvalg påvirke dit barns helbred negativt eller positivt på et grundlæggende, biologisk niveau.

Tid til at tænke

Forsøg inden for genomisk medicin betyder, at flere sygdomme, både sjældne og mere almindelige, kan diagnosticeres og behandles end nogensinde før. Men der er et par ting, man skal overveje:

• Er vores skæbne i vores gener? Afhængigt af den genetiske fejl er sygdom ikke altid resultatet, og symptomerne kan forsinkes eller slet ikke manifestere sig. Hvilke kontroller er der på plads for at beskytte mod uretfærdig forskelsbehandling og fordomme?
• Da der findes præimplantationstest, der kan fortælle alt fra et embryos køn til specifikke genetiske mutationer, hvem træffer så beslutningen om, hvilke børn der får en chance for livet?
• I hvilket omfang kan lægerne stole på genetisk medicin til diagnose og behandling? Kan det føre til overdreven tillid, fejldiagnoser eller oversete symptomer?
• Hvordan bruger regeringer og andre politiske myndigheder de oplysninger, der indsamles i internationale genomiske projekter?

Gennem at forstå det, der allerede er nedskrevet i vores genetiske kode, kan vi forudsige og styre, hvad der sker i fremtiden. Nye fremskridt inden for genomisk medicin skaber et miljø, hvor vi kan lave fornuftige sundhedsplaner, søge rådgivning og få behandling i de afgørende tidlige sygdomsstadier.

På et personligt plan stopper det ikke ved os – principperne bag epigenetik tyder på, at vores daglige vaner – hvad vi spiser, og om vi ryger – kan have en positiv eller negativ indvirkning på vores børnebørns biologi, hvilket betyder, at vores genetiske arv også er værd at tage vare på. Hos Aetna International kan vi dække gentest fra sag til sag, f.eks. hvis en onkolog har brug for at bestemme den bedst egnede behandling til et medlem med kræft.

Læs vores artikel: Hvordan genetiske oplysninger kan understøtte din families sundhed: en vejledning.

For mere information om international sygeforsikring og adgang til den bedste sundhedspleje for dig og din familie kan du kontakte en af Aetna Internationals kompetente salgskonsulenter i dag.

Hvis du er arbejdsgiver eller mægler og leder efter en international privat sygeforsikring til kunder eller medarbejdere, kan du ringe til os for at drøfte dine behov. Få det rigtige telefonnummer for dit område her.

Aetna® er et varemærke tilhørende Aetna Inc. og er beskyttet i hele verden af varemærkeregistreringer og traktater.