Hartnup sygdom

Hartnup sygdom er forårsaget af mutationer i SLC6A19-genet. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet B0AT1, som primært findes indlejret i membranen i tarm og nyre celler. Funktionen af dette protein er at transportere visse aminosyrer ind i cellerne. I tarmene transporteres aminosyrer fra maden ind i tarmcellerne og frigives derefter til blodbanen, så kroppen kan bruge dem. I nyrerne bliver aminosyrer reabsorberet i blodbanen i stedet for at blive fjernet fra kroppen med urinen. I kroppen anvendes disse aminosyrer i produktionen af mange andre stoffer, herunder vitaminer og proteiner. En bestemt aminosyre, der transporteres af B0AT1, tryptofan, er nødvendig for at producere vitamin B3 (også kendt som niacin).

SLC6A19-genmutationer resulterer i produktion af et B0AT1-protein med nedsat aktivitet. Som følge heraf kan specifikke aminosyrer ikke optages af cellerne og bliver i stedet fjernet fra kroppen som affald. Fordi disse aminosyrer fjernes fra kroppen uden at blive brugt, kan personer med denne tilstand have mangel (mangel) på visse aminosyrer og vitaminer. Personer, der har næringsstofmangel på grund af deres kost, sygdom, stress eller en række andre årsager, kan imidlertid udvikle alvorlige tegn og symptomer på denne tilstand, herunder udslæt, cerebellær ataksi og psykiatriske symptomer. Forskere mener, at mange af disse træk er relateret til en mangel på tryptofan og niacin, specifikt.