GALT-genet

Galactosæmi

Mere end 300 mutationer i GALT-genet er blevet identificeret hos personer med den klassiske form for galactosæmi, en tilstand, der forårsager livstruende tegn og symptomer, der begynder kort efter fødslen. De fleste af disse mutationer reducerer eller eliminerer alvorligt aktiviteten af galactose-1-fosfat-uridylyltransferase. En mangel på dette enzym forhindrer cellerne i at forarbejde galaktose fra kosten. Som følge heraf kan galactose-1-fosfat og beslægtede forbindelser ophobes til et giftigt niveau i kroppen. Ophobningen af disse stoffer beskadiger væv og organer og fører til de alvorlige medicinske problemer, der er forbundet med klassisk galactosæmi.

De fleste ændringer i GALT-genet ændrer enkelte proteinbygningsblokke (aminosyrer) i galactose-1-fosfat uridylyltransferase. Den mest almindelige GALT-mutation hos hvide europæere og nordamerikanere erstatter aminosyren glutamin med aminosyren arginin på position 188 i enzymet (skrevet som Gln188Arg eller Q188R). En anden mutation forekommer næsten udelukkende hos personer af afrikansk afstamning. Denne genetiske ændring erstatter aminosyren leucin med aminosyren serin ved position 135 (skrevet som Ser135Leu eller S135L).

En særlig GALT-mutation kaldet Duarte-varianten resulterer i en form for galaktosæmi med mindre alvorlige komplikationer end den klassiske type. Denne mutation erstatter aminosyren asparagin med aminosyren asparaginsyre ved proteinposition 314 (skrevet som Asn314Asp eller N314D). Duarte-varianten reducerer, men eliminerer ikke aktiviteten af galactose-1-fosfat-uridylyltransferase, men eliminerer den ikke. De tegn og symptomer, der er forbundet med denne variant, har tendens til at være mildere, fordi enzymet bevarer 5 procent til 20 procent af sin normale aktivitet.

Mere om denne helbredstilstand