Isolated Ankyloblepharon Filiforme Adnatum in a Newborn

Vi rapporterar ett fall av en sällsynt medfödd ögonlockavvikelse, ankyloblepharon filiforme adnatum, hos ett i övrigt friskt manligt nyfött barn, fött av friska föräldrar i ett äktenskap utan blodsutgjutning. Det nyfödda barnet uppvisade ett enda vävnadsband som förband vänster övre och nedre ögonlock, vilket resulterade i en begränsad öppning av palpebralöppningen. Anamnesen före födseln var normal. Barnet opererades på sjunde levnadsdagen i lokalbedövning. Ögonlocksbandet skars bort i nivå med båda ögonlocksranden, vilket resulterade i en normal ögonöppning. Inga underliggande okulära avvikelser noterades. Undersökningen av det högra ögat var normal. En detaljerad systemisk undersökning utförd av en barnläkare visade inte på någon annan medfödd avvikelse. Ankyloblepharon filiforme adnatum kan vara isolerad eller kan förekomma tillsammans med andra medfödda avvikelser. Därför bör man vid förekomst av ögonlocksband varna för en fullständig systemisk undersökning. Snabb behandling krävs för att ögat ska kunna öppnas ordentligt och för att minska risken för amblyopi.

Nyckelord

Ankyloblepharon filiforme adnatum, Medfödda anomalier, Ögonlocksband, Ektodermal dysplasi

Introduktion

Ankyloblepharon Filiforme Adnatum (AFA) är ett sällsynt men potentiellt amblyopiskt medfött tillstånd där ögonlocksranden är förbundna med band av utdragbar vävnad som stör öppningen av ögonen. Von Hasner rapporterade först 1982 om detta tillstånd. Att ögonlocken smälter samman är ett normalt stadium i fosterutvecklingen, men det är onormalt vid födseln. Ögonlocken som håller på att utvecklas smälter samman under den nionde graviditetsveckan och förblir sammanfogade fram till den femte månaden, därefter separeras de, men det kan ta upp till den sjunde graviditetsmånaden .

AFA kan uppträda som ett isolerat fynd, kan vara förknippat med andra medfödda anomalier eller vara en del av ett väldefinierat syndrom . Därför är det viktigt att leta efter systemiska avvikelser för att kunna hantera spädbarnet på rätt sätt. Behandling av AFA är enkel excision av vävnadsbandet från ögonlocksranden. Vi rapporterar ett fall av ett nyfött barn med isolerad AFA vid födseln, som behandlades på den sjunde levnadsdagen.

Fallrapport

Ett manligt barn som föddes vid 40 veckors graviditet genom elektivt kejsarsnitt av en 27-årig kvinna med andra graviditet och en 30-årig frisk man, som var gift med en annan kvinna än en man som var gift utan blodsutgjutning, konstaterades vid födseln ha sammanvuxna vänstra ögonlock. Barnet vägde 3100 gram. Graviditeten var normal och händelselös; ingen historia av feber, utslag eller läkemedelsintag. Det föregående syskonet, en man på fem år, var friskt. Det fanns ingen familjehistoria av medfödda avvikelser. En detaljerad systemisk bedömning avslöjade inga andra medfödda avvikelser. Vid en detaljerad okulär undersökning fanns det ett enda band av extensil vävnad mellan vänster övre och nedre ögonlock som utgick från den grå linjen, med en begränsad interpalpebral öppning på 3,5 mm (figur 1). Bandet var centralt placerat och hindrade full öppning av ögonlocket. Därför planerades det att dela upp bindningen under lokalbedövning. Lignokain gelé applicerades över ögonlocksranden med alla aseptiska försiktighetsåtgärder. Ögonlocksbandet delades med en Vannas sax nära varje ögonlocksrand. Blödningen var minimal och ingen sedering eller injektion krävdes. Liderna kunde lätt skiljas åt och det underliggande ögat var normalt. Okulär motilitet, främre segmentet och fundusundersökningen var normala. Lidödem noterades den första postoperativa dagen (figur 2). Vid uppföljningsbesöket, två veckor postoperativt, noterades inga avvikelser (figur 3). Ögongloben öppnade sig normalt. Båda ögonlocken var normala. Undersökningen av höger öga var också normal.

Diskussion

Ankyloblepharon filiforme adnatum kännetecknas av vävnadsband som förbinder övre och nedre ögonlocken. Banden kan finnas på ett eller båda ögonen och kan vara enstaka eller flera . Detta skiljer sig från enkel ankyloblepharon där ögonlocksranden är direkt sammanfogade. Vävnadsbanden består av en central vaskulär bindvävssträng omgiven av skivepitel. Bindevävnaden är vanligen mycket cellulär och embryogen till sin natur .

AFA är vanligen förknippad med flera missbildningar, vilket tyder på en autosomal dominant nedärvning med varierande grad av penetrering. Sporadiska fall har också rapporterats . Patogenesen för denna abnormitet är okänd, och ett antal teorier har föreslagits. Den mest accepterade teorin är att det rör sig om en ren utvecklingsavvikelse som beror på ett tillfälligt stopp i epiteltillväxten och en snabb proliferation av mesoderm, vilket gör det möjligt för ögonlocken att förenas på onormala ställen . Det krävs att ögonlocken separeras i tid för att ögat ska kunna öppnas ordentligt och för att undvika risken för utveckling av amblyopi, vilket skedde i det här fallet.

AFA kan förknippas med infantilt glaukom och iridogoniodysgenes , trisomi 18 (Edwards syndrom), Hay-Wells syndrom (en variant av ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip-palate syndrome) , eller popliteal pterygium-syndromet (som kännetecknas av knäböjning, syndaktyli), lockigt hår, ankyloblepharon nageldysplasi-syndromet (CHANDS), hjärtmissbildningar som ventrikelseptumdefekter och öppen ductus arteriosus, hydrocefali, ofullständigt anus och glaukom .

Alla dessa sällsynta multisystemavvikelser är autosomalt dominerande medfödd ektodermal dysplasi, kopplad till mutationer i TP63-genen, som spelar en viktig roll i ektodermal, kraniofacial och lemutvecklingen under fosterlivet .

Rosenman, et al. delade upp AFA i fyra undergrupper – Grupp I är inte förknippad med någon annan åkomma, medan grupp II är förknippad med centralnervsystemet och kardiovaskulära missbildningar. Grupp III är associerad med ektodermal dysplasi, grupp IV associerad med läpp- och gomspalt .

Detta fall tillhör grupp ett. Detta var det första fallet av AFA som sågs vid vårt institut. Denna rapport visar hur enkelt det är att behandla tillståndet och hur viktigt det är att ingripa tidigt för att undvika utveckling av amblyopi. AFA kan vara ett tecken på en multisystemsjukdom. Därför rekommenderas starkt en grundlig utvärdering av andra kroppssystem för att utesluta associerade missbildningar.

1. Von Hasner (1881) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Z Heilkol 2: 429.
2. Sharkey D, Marlow N, Stokes J (2008) Ankyloblepharon filiforme adnatum. J Pediatr 152: 594.
3. Gruener AM, Mehat MS (2009) A newborn with ankyloblepharon filiforme adnatum: a case report. Cases J 2: 8146.
4. Modi AJ, Adrianwalla SD (1985) Ett multipelt missbildningssyndrom med ankyloblepharon filiforme adnatum, med läpp- och gomspalt. Indian J Ophthalmol 33: 129-131.
5. Gupta SP, Saxena RC (1962) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Indian J Ophthalmol 10: 19-21.
6. Scott MH, Richard JM, Farris BK (1994) Ankyloblepharon filiforme adnatum associated with infantile glaucoma and iridogoniodysgenesis. J Paediatr Ophthalmol Strabismus 31: 93-95.
7. Weiss AH, Riscile G, Kousseff BG (1992) Ankyloblepharon filiforme adnatum. Am J Med Genet 42: 369-373.
8. McGrath JA, Duijf PH, Doetsch V, Irvine AD, de Waal R, et al. (2001) Hay-Wells syndrom orsakas av heterozygota missense mutationer i SAM-domänen av p63. Hum Mol Genet 10: 221-229.
9. Rosenman Y, Ronen S, Eidelman AI, Schimmel MS (1980) Ankyloblepharon filiforme adnatum: congenital eyelid-band syndromes. Am J Dis Child 134: 751-753.