Hartnups sjukdom

Hartnups sjukdom orsakas av mutationer i SLC6A19-genen. Denna gen ger instruktioner för tillverkning av ett protein som kallas B0AT1, som främst finns inbäddat i membranet i tarm och njur celler. Detta proteins funktion är att transportera vissa aminosyror in i cellerna. I tarmarna transporteras aminosyror från maten in i tarmcellerna och släpps sedan ut i blodomloppet så att kroppen kan använda dem. I njurarna återabsorberas aminosyror till blodomloppet i stället för att avlägsnas från kroppen med urinen. I kroppen används dessa aminosyror i produktionen av många andra ämnen, bland annat vitaminer och proteiner. En särskild aminosyra som transporteras av B0AT1, tryptofan, behövs för att producera vitamin B3 (även känt som niacin).

Mutationer i SLC6A19-genen resulterar i produktion av ett B0AT1-protein med minskad aktivitet. Som ett resultat av detta kan specifika aminosyror inte tas upp av cellerna och avlägsnas istället från kroppen som avfall. Eftersom dessa aminosyror avlägsnas från kroppen utan att användas kan personer med detta tillstånd ha brist (brist) på vissa aminosyror och vitaminer. Personer som har näringsbrist på grund av sin kost, sjukdom, stress eller en rad andra orsaker kan dock utveckla allvarliga tecken och symtom på detta tillstånd, bland annat utslag, cerebellär ataxi och psykiatriska symtom. Forskare tror att många av dessa kännetecken är relaterade till en brist på tryptofan och niacin, specifikt.