GM3-syntasbrist

GM3-syntasbrist kännetecknas av återkommande kramper (epilepsi) och problem med hjärnans utveckling. Inom de första veckorna efter födseln blir drabbade spädbarn irriterade och utvecklar matningssvårigheter och kräkningar som hindrar dem från att växa och öka i vikt i vanlig takt. Anfallen börjar under det första levnadsåret och förvärras med tiden. Flera typer av anfall är möjliga, inklusive generaliserade tonisk-kloniska anfall (även kallade grand mal anfall), som orsakar muskelstelhet, kramper och medvetandeförlust. Vissa drabbade barn upplever också långvariga episoder av anfallsaktivitet som kallas icke-konvulsivt status epilepticus. De anfall som förknippas med GM3-syntasbrist tenderar att vara resistenta (refraktära) mot behandling med läkemedel mot anfall.

GM3-syntasbrist stör hjärnans utveckling på ett djupgående sätt. De flesta drabbade barn har allvarlig intellektuell funktionsnedsättning och utvecklar inte färdigheter som att sträcka sig efter föremål, tala, sitta utan stöd eller gå. Vissa har ofrivilliga vridande eller ryckande rörelser i armarna som beskrivs som choreoatetoida. Även om drabbade spädbarn sannolikt kan se och höra vid födseln blir synen och hörseln nedsatt när sjukdomen förvärras. Det är okänt hur länge personer med GM3-syntasbrist vanligtvis överlever.

Vissa drabbade personer har förändringar i hudfärgningen (pigmentering), inklusive mörka fräkneliknande fläckar på armar och ben och ljusa fläckar på armar, ben och i ansiktet. Dessa förändringar uppträder i barndomen och kan bli mer eller mindre tydliga med tiden. Hudförändringarna orsakar inga symtom, men de kan hjälpa läkare att diagnostisera GM3-syntasbrist hos barn som också har kramper och försenad utveckling.