GM3 synthase deficiëntie

GM3 synthase deficiëntie wordt gekenmerkt door recidiverende aanvallen (epilepsie) en problemen met de ontwikkeling van de hersenen. In de eerste weken na de geboorte worden zieke kinderen prikkelbaar en krijgen voedingsproblemen en braken, waardoor ze niet in het gebruikelijke tempo kunnen groeien en aankomen. De aanvallen beginnen in het eerste levensjaar en verergeren in de loop van de tijd. Meerdere soorten aanvallen zijn mogelijk, waaronder gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (ook bekend als grand mal aanvallen), die spierstijfheid, stuiptrekkingen en verlies van bewustzijn veroorzaken. Sommige getroffen kinderen ervaren ook langdurige episoden van epileptische aanvallen, niet-convulsieve status epilepticus genoemd. De aanvallen geassocieerd met GM3 synthase deficiëntie hebben de neiging resistent (refractair) te zijn voor behandeling met anti-epileptica.

GM3 synthase deficiëntie verstoort de ontwikkeling van de hersenen diepgaand. De meeste getroffen kinderen hebben een ernstige verstandelijke handicap en ontwikkelen geen vaardigheden zoals het reiken naar voorwerpen, spreken, zitten zonder steun, of lopen. Sommigen hebben onwillekeurig draaiende of schokkende bewegingen van de armen die worden beschreven als choreoathetoïde. Hoewel getroffen kinderen bij de geboorte waarschijnlijk kunnen zien en horen, worden het gezichtsvermogen en het gehoor aangetast naarmate de ziekte verergert. Het is onbekend hoe lang mensen met GM3 synthase deficiëntie gewoonlijk overleven.

Sommige getroffen personen hebben veranderingen in de huidskleur (pigmentatie), waaronder donkere sproetachtige vlekken op de armen en benen en lichte vlekken op de armen, benen, en het gezicht. Deze veranderingen treden op in de kindertijd en kunnen in de loop van de tijd meer of minder zichtbaar worden. De huidveranderingen veroorzaken geen symptomen, maar ze kunnen artsen helpen GM3 synthase deficiëntie vast te stellen bij kinderen die ook aanvallen en vertraagde ontwikkeling hebben.