GM3-syntaasin puutos

GM3-syntaasin puutokselle on ominaista toistuvat kohtaukset (epilepsia) ja aivojen kehityshäiriöt. Ensimmäisten syntymän jälkeisten viikkojen aikana sairastuneista lapsista tulee ärtyisiä ja heille kehittyy ruokailuvaikeuksia ja oksentelua, jotka estävät heitä kasvamasta ja lihomasta tavanomaista vauhtia. Kohtaukset alkavat ensimmäisen elinvuoden aikana ja pahenevat ajan myötä. Monenlaisia kohtauksia on mahdollista saada, mukaan lukien yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset (tunnetaan myös nimellä grand mal -kohtaukset), jotka aiheuttavat lihasjäykkyyttä, kouristuksia ja tajunnan menetystä. Joillakin sairastuneilla lapsilla esiintyy myös pitkittyneitä kohtauksia, joita kutsutaan ei-konvulsiiviseksi status epilepticukseksi. GM3-syntaasin puutokseen liittyvät kohtaukset ovat yleensä vastustuskykyisiä (refraktorisia) kohtauslääkehoidolle.

GM3-syntaasin puutos häiritsee aivojen kehitystä syvästi. Useimmilla sairastuneilla lapsilla on vakava älyllinen kehitysvammaisuus, eikä heillä kehity sellaisia taitoja kuin esineiden tavoittelu, puhuminen, istuminen ilman tukea tai kävely. Joillakin lapsilla on käsivarsien tahattomia vääntyviä tai nykiviä liikkeitä, joita kuvataan koreoateettisiksi. Vaikka sairastuneet lapset todennäköisesti näkevät ja kuulevat syntyessään, näkö ja kuulo heikkenevät taudin pahentuessa. Ei tiedetä, kuinka kauan GM3-syntaasin puutosta sairastavat henkilöt yleensä elävät.

Joskus sairastuneilla henkilöillä on muutoksia ihon värityksessä (pigmentaatio), kuten tummia pisamankaltaisia täpliä käsivarsissa ja jaloissa sekä vaaleita laikkuja käsivarsissa, jaloissa ja kasvoissa. Nämä muutokset ilmenevät lapsuudessa, ja ne voivat tulla enemmän tai vähemmän selviksi ajan myötä. Ihomuutokset eivät aiheuta oireita, mutta ne voivat auttaa lääkäreitä diagnosoimaan GM3-syntaasin puutoksen lapsilla, joilla on myös kouristuksia ja viivästynyt kehitys.